骨髓增生异常综

小儿骨髓增生异常综合征发病较急、进展快，总缓解率＜5%，预后欠佳。成年患者曾做过生存时间的统计；成人骨髓增生异常综合征分为低危、中危1、中危2与高危，低危患者总生存时间5.7年，中危患者约3年，中危二患者约1.2年，高危患者约0.4年。小儿患者无相关数据，此病最关键的治疗是进行骨髓干细胞移植，才能提高生存率与存活时间。

骨髓增生异常综合征，也称MDS，属于骨髓髓系恶性肿瘤性疾病，易与良性骨髓衰竭性疾病相混淆，两者鉴别诊断存在一定困难。MDS主要表现为骨髓衰竭、血细胞减少，为了浅显易懂，常称为白血病前期，即还未达到白血病阶段。临床上有30-40%的MDS患者最终可转化为白血病。

骨髓增生异常综合征的不同阶段，治疗方法各异。具体情况如下： 1、低危、中危1阶段：表现为血细胞减少，治疗上与再障类似，多以环孢素、雄激素、细胞因子为主，治疗目的为改善血细胞减少； 2、中危2、高危阶段：表现为白血病细胞增多，与低位、中危1治疗不同，现阶段多采用小剂量化疗，如去甲基化治疗。治疗目的为改善白血病细胞增高的状态； 3、支持治疗：适用于血细胞明显减少的患者，通过输注红细胞、血小板来纠正血细胞的减少。

骨髓增生异常综合征是一种高度异质性的恶性克隆性病变，该病包括很多类型，不同的类型，患者生存时间有差异。如果是低危型，患者生存时间可以较长，从几年到十几年甚至几十年都有可能；如果是高危型，可能很快转化为急性白血病，患者的生存时间与白血病类似，如果不及时进行干预，可能几个月就有生命危险，如果接受治疗，预后较好。

骨髓增生异常综合征的病人疾病特点，主要是血细胞减少与急性白血病的转化率比较高。血细胞减少指血常规中的血细胞，主要是指白细胞、红细胞和血小板，白细胞低下存在感染的风险，白细胞低的患者在临床上叮嘱病人尽量不要吃腌制品、熏制品，还有不干净的瓜果，主要担心会出现感染。血小板低下的病人主要担心出血，所以比较硬的食物包括带刺的食物，病人进食过程中应该尽量小心避免刺伤。血红蛋白低对饮食上没有太多要求，注意病人卧床休息就可以。骨髓增生异常综合征的病人通常都是老年人，老年人可能会合并高血压、糖尿病、高血脂、痛风等疾病，所以在疾病上有饮食要求，高血压的病人要求低盐、低脂饮食，糖尿病的病人避免吃过多含油分高的食物或高糖食物，痛风的病人尽量低嘌呤饮食。综合起来就是MDS病人的饮食，还是根据病人具体情况制定，适合个体病人的饮食。

骨髓增生异常综合征简称MDS。MDS是血液科一种常见病。MDS的治疗方法主要是内科药物治疗，外科无法治疗，不需要做手术治疗。骨髓增生异常综合征根据病人的情况、血常规异常的程度还有遗传学的异常程度划分为低、中、高危不同组的病人。不同组的病人具体治疗方案不一样。低危组病人通常是以粒细胞刺激因子、促红细胞生成素、依赖输血、去铁等对症支持治疗为主。中高危组的病人根据病人的具体情况，部分病人可能需要化疗，化疗方案首选地西他滨包括阿糖胞苷，高危组的病人预计可能快速会转变为白血病，甚至威胁生命的病人需要做造血干细胞移植，造血干细胞移植也是内科医生完成不需要外科医生帮忙。

骨髓增生异常综合征是一种抑制性、后天性克隆性疾病，临床上主要表现为贫血、感染、出血症状。骨髓多呈现为增生活跃或者明显活跃，三系造血细胞有明显的病态造血情况，可以转化为急性髓细胞白血病。对于2A以及RS病人出血是比较轻的，而REB和EBT患者出血比较明显，时常发生有自发性内脏性出血，尤其是颅脑出血，是骨髓增生异常综合征患者死亡的主要原因。而感染，尤其是败血症长期是骨髓增生异常综合征终末期的并发症，也是患者死亡的主要原因。根据IPSS评分，我们将患者预后分为低危组、中危-1、中危-2以及高危组，相对应的中危生存期分别在5.7年到0.4年之间，大约有25%的患者可以转化为急性髓系白血病。科学治疗是治愈以及缓解延长骨髓异常综合征患者寿命，提高生活质量的唯一途径。

骨髓增生异常综合征需要和下列疾病进行相鉴别，并且要排除这些疾病： 1、比较常见的在老年人当中，有老年人一来就是三系减少，并且做了骨穿，伴有病态造血，但是这些老人有特点，可能是牙不好，不能吃肉或不吃青菜，或吃的东西非常烂，或青菜要剁得很碎等，吃的比较少，叫做营养缺乏性的贫血，典型的是缺乏营养，叶酸和维生素B12以及维生素B6等； 2、还有要和骨髓增殖性肿瘤相鉴别，还要和原发性的血小板减少性紫癜、肾症、阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别，这些疾病都有贫血、黄疸还有血细胞减少的特点； 3、还有骨髓增生异常综合征它还要和骨头转移瘤相鉴别，骨髓有些实体瘤可能会转移到骨髓里面，在骨髓的检查中，可以看到异常细胞，并不是骨髓来源的原始细胞，而是肺癌、肠癌、胃癌等在骨髓的转移，同时患者如果有感染，还有结缔组织病，如红斑狼疮时会出现骨髓的病态造血，在相应的检查中可以鉴别出来； 4、另外骨髓正常异常综合征常常是有骨髓增生低下的特点，三系减少，是白细胞、血红蛋白还有血小板的减少，在患者做骨髓检查时，发现这种类型叫低增生性MDS，很容易和再生障碍性贫血相混淆，所以要和再生障碍性贫血相鉴别； 5、MDS可能会合并骨髓纤维化，发现大概有50%的MDS的患者骨髓是有轻到中度的网状纤维增多，患者的骨髓纤维化和原发性的骨髓纤维化不同，要和原发性的骨髓纤维化相鉴别，MDS合并的骨髓纤维化在外周血里面常常是全血细胞减少，原发性的骨髓纤维化常常是外周血里面看到血细胞增多，另外异形和破碎红细胞在外周血里面也比较少见，胶原纤维形成也十分少见，并且常常没有肝脾肿大。另外MDS如果合并有骨髓纤维化，常常会比较快的转变为白血病。

骨髓增生异常综合征经过药物治疗，或者有部分病友经过异基因造血干细胞移植术后，可以达到一个缓解状态，血常规可能能够完全恢复正常。但是请各位病友一定要注意，要定期到血液专科医生处复诊，一旦有复发、血常规再次出现下降等情况，要及时去复诊。考虑复发的情况下，必须要完善相关的检查，包括骨髓穿刺、流式细胞仪的检测、核型的分析、骨髓活检，甚至要进行基因方面的检测。其主要目标是想看看原有的疾病是否有亚型的变化，比如原来的分类是骨髓增生异常综合征难治性贫血，后来有没有转化成原始细胞增多型，同时有没有出现新的克隆性演变。根据后期复查的结果，制定相应的治疗措施，进行新的治疗方案来解决问题。

骨髓像个精密的时钟，有细胞的生长，也有细胞破坏的过程。所谓的骨髓增生异常综合征主要是起源于造血干细胞的一种高度异质性髓系的克隆性疾病。这里说起来有点拗口，总体的意思是在骨髓里面，分开淋系跟髓系两种类型的细胞，髓系的细胞发育有异常，主要表现为无效造血，就是有人干活，但出废品，这样的情况下会出现难治性的血细胞减少，而且容易向急性白血病转化这么一种情况。目前骨髓增生异常综合征通过异基因造血干细胞移植是有可能彻底治愈的，但这个治疗方法有一定的风险，所以现在对于骨髓增生异常综合征的患者，有部分病友的疾病进展是很缓慢的，也是良性的。所以一定要根据病人的骨髓增生异常综合征的疾病危险程度，以及病人的身体情况选择个体化的治疗。一般分成较低危组和中高危组，较低危组只需要输下红细胞，加强临床观察跟使用诱导分化的药物，效果较好。中高危组有部分病友需要考虑进行化疗或者进行造血干细胞移植。由于这种分层治疗，现在骨髓增生异常综合征已经取得很好的疗效，有很多病友都明显改善了生活质量，延长了寿命。