骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是造血干细胞发生病变，导致患者骨髓当中造血异常、无效造血，最终造成外周血血细胞的衰竭。可进行的检查为： 1、所以首先要进行的检查就是骨髓穿刺检查。通过骨髓穿刺涂片检查，会发现患者的骨髓造血细胞出现异常的造血，出现病态造血。当病态造血超过每个系别的10%时，要考虑患者是否存在的骨髓增生异常综合征； 2、现在还推荐患者进一步进行骨髓其它的相关检查，包括进行骨髓的免疫表现的检查，通过流式细胞仪检测患者骨髓当中的血细胞是否存在着异常抗原的表达，进一步协助诊断患者是否存在骨髓增生异常综合征； 3、另外，对于骨髓增生异常综合征的患者，有50%以上的患者会存在染色体的异常，所以骨穿时也要给患者进行染色体的检测，主要是观测患者染色体是否存在异常； 4、另外可以进行骨髓的基因检测，某些基因突变提示的和患者的MDS的发生密切相关，所以骨髓增生异常综合征主要根据骨髓的检测结果进行诊断。

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一，它是由于造血干细胞发生病变，导致骨髓当中血细胞造血的异常，出现无效造血，导致外周血细胞的进一步的衰竭，部分患者会向急性白血病转化。患者的主要临床表现有： 1、贫血的症状，患者会出现头晕、乏力、心慌、气短，严重者会出现心绞痛、呼吸困难等症状； 2、还有患者会出现感染的症状，包括发热、皮肤黏膜的感染，呼吸道的感染包括咳嗽、咳痰、咯血；有些患者会出现泌尿系感染的症状，包括尿频、尿急、尿痛，以及消化道感染的症状腹痛、腹泻等症状； 3、患者还会出现出血症状，包括皮肤黏膜的出血、口腔血疱、牙出血、鼻出血或重要脏器的出血，包括消化道的出血。患者可能会有黑便、会有呕血，另外患者可能还会出现尿血等情况，严重时患者可能会出现脑出血，危及患者生命。

骨髓增生异常综合征是一种克隆性的造血功能异常，因此认为是一种癌症，是由于造血干/祖细胞发育异常所引起。因为最早起源于造血干/祖细胞，因此被认为是克隆性的血液系统恶性肿瘤。造血细胞发育异常又会导致无效造血，即骨髓造血质量较差，血液成分寿命较短，因此骨髓检查时血细胞增生良好，甚至比正常人活跃，但制造的血细胞在外周寿命过短，造成一种或多种血液成分减少。 骨髓发育异常的血细胞在显微镜检查下可以发现形态异常，称为病态造血。骨髓增生异常综合征患者可以稳定多年甚至十年以上，但总体来讲，大部分患者还是向血液系统更恶性的疾病，如急性白血病方向转化，但过程可长可短。少数患者在数月甚至数周会转变成急性白血病，但部分患者则需要数年、几十年时间才变成急性髓细胞白血病。一旦确诊骨髓增生异常综合征，需要做好临床随访和监测，根据患者情况尽快启动相应治疗。

血小板体积分布宽度主要反映的是血小板体积的大小是否均一。当它的体积分布宽度减少，经常反映的是血小板数量减少，血小板数目减少，最常见于免疫性血小板减少症即ITP，血小板数量减少的同时可能会出现血小板体积分布宽度的降低。血小板体积均匀一致，数量减小时，就会反应分布宽度降低。 还可以见于其它血小板减少性疾病，如再生障碍性贫血，骨髓增生低下，血小板数量减少，同时可能伴随血小板体积分布宽度的减小。还有骨髓增生异常综合征，像骨髓纤维化，骨髓造血增生低下的疾病。血小板数量减少的同时，可能伴随着血小板体积宽度分布的下降。平常看化验单，并不单纯去关注血小板体积分布的宽度，而是同时结合血小板数量。

红斑狼疮不是血液病，如果是系统性红斑狼疮，属于典型的自身免疫病，患病期间会影响骨骼、关节、肌肉、筋膜、韧带、血管，称为风湿性自身免疫病。血液病指造血系统中的红细胞、巨核细胞等异常，主要包括再生障碍性贫血、淋巴瘤、白血病或者骨髓增生异常综合征。 红斑狼疮是免疫相关性疾病，会影响血细胞，比如会导致红细胞减少、粒细胞减少、血小板减少，但更多会引起关节、骨骼、肌肉、筋膜、韧带等炎症，引起面颊部水肿性红斑、手足部位血管炎性皮疹、间质性肺病、肾损害，出现蛋白尿、水肿、血压高等，而不是单纯红细胞、粒细胞或者血小板减少。

急性白血病是血液系统恶性肿瘤，发病原因较为复杂，具体如下： 1、环境因素：如家里刚刚装修时苯超标，接触化工品以及特殊药品，如治疗肿瘤的化疗药物。此外，辐射也可导致白血病发病率急剧升高； 2、部分前驱性血液系统疾病如骨髓增生异常综合征、慢性粒细胞白血病，可能在疾病的发生、发展的过程中转变成急性白血病； 3、罕见遗传性疾病如唐氏综合征、Fanconi贫血等患者出现白血病概率比普通人群高； 4、由于辐射、化学药物如烷化剂等可导致人体基因和DNA出现突变，导致白血病发生。因此平时尽量避免接触化工品，尽量减少辐射接触，以减少出现白血病的机会。

骨穿也称为骨髓穿刺，是血液科常用的检查方式，适应症如下： 1、各种原因所致贫血和各类导致白细胞以及血小板减少、增多的疾病，如白血病、骨髓瘤、转移瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化等疾病； 2、某些寄生虫病，如疟疾、黑热病等，； 3、对于不明原因的发热，肝、脾、淋巴结肿大，可进行骨髓穿刺检查以明确诊断； 4、骨穿可用于观察某些疾病治疗后的疗效，如白血病、骨髓瘤、再障等疾病。

脐血造血干细胞移植的适应症和其他来源的干细胞移植是相似的，它主要包括有恶性血液病和非恶性血液病。恶性血液病包括急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤。另外作为非恶性血液病里面用的比较多的，以前有重型再生障碍性贫血、重型地中海性贫血，或者慢性再生障碍性贫血需要长期治疗或者无效，就是慢性再生障碍性贫血转化为重型再生障碍性贫血的患者，骨髓增生异常综合征、恶性组织细胞病，这些也就是恶性血液病。其他像非恶性血液病里面，阵发性睡眠性血红蛋白尿，包括难治性的特发性血小板减少性紫癜，有时也有治疗成功的案例。而难治性的自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血，也有治疗成功的案例。而遗传性血液病，镰状细胞性贫血，其他比较少见治疗的也有骨髓纤维化、多发性骨髓瘤，这些虽然有治疗成功的案例，但是也只是个案报道。

讲解医师：陈亮  （副主任医师）
就职单位：内蒙古包钢医院血液内科
骨髓增生异常综合征血小板降低到0，这种情况患者会存在很大的出血风险。治疗措施主要包括：1、给予输注血小板提升血小板治疗，同时给予止血药物如止血敏、立止血等来预防内脏出血。2、针对原发病骨髓增生异常综合征，可以使用药物治疗。该病的药物治疗主要是包括免疫调节剂，如沙利度胺、来那度胺，对于低危患者有效。另外，还可以使用免疫抑制剂环孢素来治疗，还有一类去甲基化药物，如阿扎胞苷、地西他滨可用于较高危的患者。3、对于原始细胞偏高，一般情况较好的患者可以给予小剂量化疗联合去甲基化药物来治疗。4、对于年龄较轻较高危患者，有合适的供者可以考虑异基因造血干细胞移植，也是唯一可能根治本病的方法。

长期贫血不一定会得白血病，要分析贫血的原因。有些贫血是由于营养不良引起，比如缺铁，缺叶酸、维生素B12，通过补充相关营养，贫血会得到很好的纠正。但是有些疾病，比如MDS(骨髓增生异常综合征)，可以导致难治性贫血，贫血时间比较长，最终可能会转化成白血病。 长期贫血会造成组织器官缺血缺氧，最常见的是长期贫血可能会影响心脏功能，引起贫血性心脏病；还会导致平时犯困、全身乏力、耳鸣等症状。所以，长期贫血会造成不良影响，但仅有部分患者可能会转化成白血病，大多数患者通过治疗预后较好。