骨髓增生异常综

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
骨髓增生异常综合征是一类源于造血干细胞的异常克隆性疾病，主要表现就是骨髓的无效造血，一些高危的患者还可以演变为急性髓性白血病。骨髓增生异常综合征病因目前是不太明确的，推测主要是由于生物、化学或者物理的一些因素引起的基因突变、染色体的异常，染色体的异常可以使恶性的细胞克隆增殖。造成基因突变的原因比如像化疗药物，有些肿瘤的患者在化疗一段时间之后，出现了骨髓的无效的造血，出现了化疗后的继发的骨髓增生异常综合征，还有放疗、辐射也可以造成骨髓增生异常综合征。在工作环境上的污染以及化学物质，比如苯、聚乙烯，这些都可以引起骨髓干细胞的受损，造成基因的突变、染色体的异常，引起骨髓的无效造血。

引起血小板低的原因很多，具体如下： 1、常见的原因是药物相关的影响，患者吃了一些解热镇痛药或者其它药物，影响血小板，可以引起血小板减少； 2、血液科的病，比如常见的免疫性血小板减少症，这是常见的血小板减少的原因，自己体内把自己的血小板给破坏掉了，这是免疫性的血小板减少； 3、再生障碍性贫血有时也表现为血小板减少； 4、骨髓增生异常综合征也表现为血小板减少； 5、白血病也有表现为血小板减少时。 所以血小板减少还是比较严重的情况，最好到医院来就诊，依据血小板减少的程度以及性质予之相应的治疗。

紫癜能否治好，要看具体的情况： 1、血小板减少性紫癜：大多数是免疫因素造成的血小板减少，这种情况在临床上经过常规的治疗，多可以治愈的。但是还有小部分的血小板减少性紫癜，治疗效果不好，随着时间的推移会转变成慢性的血小板减少性紫癜。慢性的血小板减少性紫癜治疗效果不理想，甚至部分可能会演变成其他类型的血液系统疾病，如再生障碍性贫血或者是骨髓增生异常综合征，但是发生几率比较小； 2、过敏性紫癜：需要经过正规的治疗，大多数可以治愈。但是如果过敏性紫癜引起肾脏损害以后，治疗较复杂。过敏性紫癜也有一小部分，演变成肾脏功能的衰竭，但大多数是可以治好的； 3、单纯性紫癜：是一种自限性的疾病，也不需要特殊去处理，只是在食物上补充维生素C相对比较丰富的食物就可以解决。

贫血为血液系统中常见的一类疾病，成年男性血红蛋白≤120g/L，女性≤110g/L，定义为贫血，其分级和原因，具体如下：一、贫血的分级标准：1、轻度贫血：血红蛋白大多在90g/L以上；2、中度贫血：血红蛋白60-90g/L；3、重度贫血：血红蛋白30-60g/L；4、极重度贫血：血红蛋白＜30g/L。二、贫血的原因：1、造血细胞异常导致的贫血：比如再生障碍性贫血、急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等；2、造血原料不足导致的贫血：比如缺铁性贫血，以及叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血；3、溶血性贫血：患者本身造血功能没有问题，但造出的红细胞在外周被破坏掉；4、失血性贫血：常见于外伤、手术以及脏器破裂，或者消化道、泌尿系、呼吸道出血引发的失血性贫血。

贫血的严重程度，主要根据血红蛋白的含量进行划分。正常男性的血红蛋白应该≥120g/L，女性应该＞110g/L。如果患者血红蛋白低于这个标准，则称为发生贫血。如果血红蛋白在90g/L以上，称为轻度贫血，60-90g/L称为中度贫血，如果＜60g/L称为重度贫血，其中如果患者血红蛋白≤30g/L，称为极重度贫血。常见导致贫血的原因，有以下几点：1、造血细胞和造血功能异常：常见于急性白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等造血细胞的疾病；2、造血原料的不足：常见的缺铁性贫血或叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血；3、溶血性贫血：这类患者骨髓本身的造血功能良好，但是生成的红细胞在外周被破坏，这种贫血称为溶血性贫血；4、失血性贫血：常见于创伤、手术或脏器破裂，以及消化道、泌尿系、呼吸道出血，而引发的失血性贫血。根据不同贫血原因，需要给予患者不同的治疗。如果是造血功能低下导致的贫血，需要进行造血干细胞移植治疗。造血原料缺乏的贫血，需要补充相应的造血原料。溶血性贫血，通常需要使用糖皮质激素及免疫制剂治疗。失血性贫血需要给予积极止血，处理原发病治疗。

血红蛋白109g/L，属于贫血。贫血按照血红蛋白定量来诊断，一般男性血红蛋白＜130g/L时诊断为贫血，女性＜120g/L为贫血。故血红蛋白109g/L为轻度贫血，一般并不严重，但需到医院做检查以查明贫血原因。贫血包括小细胞性贫血、大细胞性贫血及正细胞性贫血，具体如下： 1、小细胞性贫血：常见于缺铁性贫血，还有男方遗传病如地中海性贫血；2、大细胞性贫血：常见于营养性巨幼细胞性贫血，可通过采血诊断，也可为骨髓增生异常综合征或溶血性贫血；3、正细胞性贫血：常见于肿瘤性贫血，包括急性白血病、慢性白血病引起的贫血，以及淋巴瘤、骨髓瘤或其他实体瘤引起的贫血，均属于正细胞性贫血范围。此时需完善骨髓穿刺以明确病因，进而给予针对性治疗。

小儿骨髓增生异常综合征是血液系统疾病，发病原因与化学燃料、农药、苯、病毒性肝炎等方面有关系。应避免可引发此种疾病的相关因素，保持良好的生态环境；避免接触化工原料，宜选用含有害物质少的装修材料，减少环境污染；生活起居要有规律，要健康饮食，进食易消化、富含维生素的食物；保持积极向上的心态，情绪稳定，劳逸结合，使机体免疫系统处于稳定的状态下，最大限度避免此类疾病的发生。

骨髓增生异常综合征的后期会出现比较严重的血细胞减少，患者表现为严重贫血，血小板减少，出血，容易感染，甚至出现有皮肤出血，包括内脏出血，比如消化道、呼吸道、颅内，部分患者可以转化为急性白血病，侵犯中枢神经系统、皮肤以及关节等。骨髓增生异常综合征后期一般会出现比较严重的白细胞减少，病人会因此出现严重感染，比如肺部感染、消化道感染以及泌尿系感染、皮肤软组织感染，这种感染一般难以控制，出现感染性休克甚至死亡。因为造血功能受到抑制，患者会出现比较严重的贫血，很多病人来住院的时候，血色素仅有1-2g/L，也就是血红蛋白值在10-20g/L之间，患者生活质量很差，容易出现疲乏无力。出血主要表现在鼻腔、口腔黏膜以及呼吸道咯血、咳嗽、痰中带血，甚至大窒息情况，消化道出血一般比较少见，很多病人以表现黑便为主，最重要的情况是出现有颅脑出血，一般难以治疗，常常导致病人死亡。

骨髓增生异常综合征的临床表现，顾名思义该病以贫血为主要表现，并且贫血是慢性过程，很多患者发现贫血之后，血色素5-6g/dl是很严重的贫血，但患者并没有感觉，所以说明该病是慢性过程。除此之外，患者会出现出血，因为血小板减少还有白细胞异常，会出现感染，还有肝脾肿大等临床表现。患者在发病时会转化为白血病，该类患者占大概一部分的贫血患者，患者起病会有面色苍白、乏力、活动后心悸、气短等情况，如果患者原本是有心肺疾病，这些心肺疾病的症状会加重，如有气促等情况。如果伴有血小板减少，患者常常会有出血的情况，表现为皮肤瘀点、瘀斑，一般还有鼻衄、牙龈出血等，还有消化道出血，严重的可能会出现颅内出血，以上是骨髓增生异常综合征的临床表现之一。

骨髓增生异常综合征是指起源于造血干细胞的一种抑制性克隆性疾病，根据危险分层一般分为低危和高危，自然病程和预后完全不同。最关键为对症支持治疗，例如血色素低于6g，需要进行输注红细胞悬液加强支持。患者合并病毒、细菌感染，需要以抗病毒、抗细菌为主。合并其它基础疾病，需要积极治疗基础疾病。 此外，低危骨髓增生异常综合征患者一般为改善生存质量、延缓输血时间、改善造血为主要目标，高危骨髓增生异常综合征患者主要以延缓疾病进一步发展、延长生存期为主，因此根据患者不同情况，结合患者体能状况、年龄、身体素质以及就医依从性等各方面进行综合评判，给予个体化治疗。