骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异质性较高的克隆性病变，骨髓增生异常综合征的发病机制较复杂，该病可以分为原发性和继发性。继发性骨髓增生异常综合征病因主要与化学因素（如苯制剂、烷化剂）相关；如果患者有先天性疾病，如范可尼综合征、先天性角化不良等，该病的发病率也会提高；原发性骨髓增生异常综合征的发病机制目前尚未明确。

骨髓增生异常综合征在临床上简称MDS。MDS分为低危、中危、高危不同组的病人。如病人在低危组，不做治疗最常见的临床表现可能是贫血，长时间贫血大部分病人的心、脑、肝、肾等重要脏器可能长期会处于缺血缺氧的状态，时间久可能相应的脏器会出现相应的症状，导致病人的生活质量比较低下。另外，骨髓增生异常综合征是老年多发疾病，老年病人通常合并有高血压、糖尿病，假如病人不做治疗，在高血压、糖尿病的情况下再合并有贫血，导致病人的生活质量非常低，也有可能会诱发心脏病或出血事件导致死亡。高危的骨髓增生异常综合征判定是以骨髓中白血病细胞数量来界定，骨髓中白血病细胞超过20%就达到了白血病期，低于20%就是高危的骨髓增生异常综合征，不做治疗病人可能快速进入白血病期，就会出现比较担心的情况。

骨髓增生异常综合征以前叫难治性血细胞减少症，就是白血病的前期。实际上以前定位是良性的，几年以后早就定为是一个恶性克隆性疾病，也是血液里恶性疾病的一种。主要表现就是骨髓的变态造血，到最后导致了无效的造血，外周表现为白细胞减少、血小板减少，还有贫血，临床上可能会表现感染、发烧，还有头晕、乏力这些症状。最终有1/3的病人，转化为急性白血病。所以这个毛病实际上也是比较难治的，以前所以叫难治性的血细胞减少症。实际上有时候这种病人，特别是恶性程度分期比较晚的，比急性白血病还棘手，比较难看。而白血病有些化疗第一次缓解的概率可以达到百分之八十几，而这个治疗有时候很难治，而且病人的生存周期，特别是分期比较晚的，生存周期也比较短。

老年人骨髓异常综合征又称为老年MDS，来源于骨髓造血干细胞的恶性血液肿瘤。具有高度向白血病转化的倾向，属于相对恶性的血液病。临床认为该病属于白血病前期，是否会转为白血病存在个体差异，平均转化时间为3-9年，甚至少部分患者在患病几个月后即可转为急性白血病，因此，临床认为老年人骨髓异常综合征属于相对恶性的血液肿瘤。

骨髓增生异常综合征的病因没有完全明确，推测可能由于生物、化学以及物理等因素引起的基因突变、染色体异常，使某个恶变的细胞克隆性增生，认为诱变剂如病毒还有某些化疗药物，如患者有实体瘤，可能做了化疗，后期造血恢复的不好，可能出现了继发骨髓增生异常综合征。还有人接触了放疗还有辐射、工业反应剂，如苯、聚乙烯等环境污染等，以上致癌因素都可以引起染色体重排或基因重排，引起基因表达的改变，导致骨髓增生异常综合征。

骨髓增生异常综合征(MDS)需要做以下检查： 1、血常规检查，外周血常常会伴有全血细胞减少，根据减少的程度会分为难治性贫血，还有难治性贫血伴有原始细胞增多，可以看到原始细胞； 2、骨髓象的检查，做骨髓检查常常建议患者入院做检查，患者如果做检查，看到骨髓增生明显增多或极度活跃，有时会出现增生正常或减低，都可能会出现在MDS的患者当中，当然还有很典型的特点，会出现病态造血； 3、要做细胞遗传学检查，该病是多能造血干细胞水平上的突变获得性克隆性疾病，以前采用染色体的检查技术，在30%-49%的MDS的患者中发现有染色体缺陷，染色体的缺陷有特异性改变，如有7号染色体的缺失、7号染色体长臂的缺失，有8号染色体的增多，还有5号染色体的缺失和5号常染色体长臂的缺失等， 5、7、20染色体复合的染色体异常等，如果出现异常表现，都是MDS的特征性改变。5q-的异常也是染色体预后好的有效标志； 4、还可以做分子生物学的检查，有时碰到难以鉴别、难以诊断的骨髓增生异常综合征时，就做分子生物学的检查，来看患者有没有和恶性疾病和恶性肿瘤相关的分子生物学表达，从而来辅助诊断骨髓增生异常综合征，以及对患者预后做判断。

2008年WHO即世界卫生组织将骨髓增生异常综合征分为七型： 1、第一型是难治性贫血伴有单系的病态造血。患者有贫血，同时伴有病态造血，就是骨髓看到红细胞形态异常，红细胞的产品不合格，所以在医学上称为病态造血； 2、难治性贫血伴有多系的病态造血，这个患者有贫血的同时可能有白细胞或血小板异常，在骨髓中表现为白细胞形态异常以及巨核细胞，即造血小板的细胞巨核细胞形态异常，表现为小巨核、裸巨核，不产血小板，称为难治性贫血，伴有多系的病态造血； 3、难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞增多，这一类的贫血在骨髓检查幼稚红细胞里面可以看到有铁的颗粒的增多，呈环形，大概1/3的环形，分布在细胞核的周围； 4、难治性贫血伴有原始细胞增多的贫血，比较好理解，原始细胞在骨髓里面，如果在5%-9%，是Ⅰ型，该类型接近于白血病的早期； 5、如果在骨髓里面看到了10%-19%的水平，伴有原始细胞增多的Ⅱ型，如果超过了20%，可以直接诊断为急性髓系白血病； 6、骨髓增生异常综合征未分类型，是没有上述以上几个特点，可能有三系减少，可能有二系减少，但没有明显的病态造血，也没有看到原始细胞，但不能分类到再生障碍性贫血的良性疾病里面； 7、骨髓增生异常综合征伴有5q-，5q-是染色体异常，伴有5q-的MDS骨髓增生异常综合征是预后比较好的类型，而且可以有靶向药物治疗，治疗效果比较好，所以这个类型有比较独特的临床特点，所以WHO把该类型作为单独的类型，MDS的类型。

骨髓增生异常综合征的护理如下： 1、有部分病人病情稳定，尤其是比较低危组的病人，通常只有贫血跟血小板减少等症状，这些病人通常是要长期进行门诊复查，根据血常规的情况可能要复查下骨髓，这部分病友通常会很焦虑，但在这里需提一下，不需要特别焦虑，因为有部分低危组的病人病情根本就不会继续再进展，一直都很稳定，所以这种情况建议病人放松情绪，相信医生，定期配合医生的检查治疗就可以了； 2、对于比较高危组的或者是可能向白血病转化的这部分病人，则要进行化学治疗，在化学治疗期间就要注意戴口罩、避免感染，病人假如出现恶心、呕吐等症状，要给予相关的处理，由于化疗以后病人一般是在化疗结束第14-21天身体能够逐渐恢复，所以也不用太紧张，只要过了2-3周，通常血常规检查、身体都有比较好的恢复； 3、对于比较高危组的病人，身体情况又允许，有部分病人要进行异基因造血干细胞移植，在做移植过程中，一开始一定要听好移植人员的相关的宣教，在清空骨髓过程中要注意无菌、层流室内外的东西要分清、注意清洁，听从医生、护士的指导，好好的在清洁病房中度过骨髓移植的过程。移植以后要定期的在门诊进行复诊、定期复查骨髓、定期复查。若原发病一直稳定，随访足5年，假如情况还是很稳定，那这个病是可以完全治愈的。骨髓移植以后经常强调的是，病人除了要长期存活，还要有个良好的生活质量，整个治疗过程中需要医生跟护士的密切的配合、良好的沟通。

骨髓增生异常综合征的发病率可通过以下几组数字来看： 1、在英国1984-1986年，其发病率是10万人之中有2.1个人患病； 2、德国是1986-1990年，其发病率10万人里面是11个人患病； 3、我国1986-1988年的发病率是10万人里面只有0.22个人患病。造成这样的主要原因是因为骨髓增生异常综合征主要见于老年人群，当时我国的平均寿命没这么长，老年人数目相对较少，显得我国骨髓增生异常综合征发病率比较低。现在随着整个国家越来越繁荣昌盛，所有人的平均寿命都不断的在延长，所以现在我国骨髓增生异常综合征的发病率也逐渐接近于欧洲，所以每10万人里的发病率也不断在往上增。作为医务人员要多做这部分的宣传，让各位民众多知道一下相关的知识，及早进行治疗跟预防，从而取得更好的效果。

由于骨髓增生异常综合征亚型的异质性，临床表现的多样性，所以骨髓增生异常综合征患者生存率变化较大，就IPSS评分系统而言，较低为主的患者，原始细胞比例不高且无高危细胞遗传学改变，所以这些患者仅表现为血细胞减少，中位生存时间较长，可达到3-5年，但对于较高为主的患者，长期预后不容乐观，中位生存时间一般为0.5-1.5年。 骨髓增生异常综合征患者以老年人为主，多数患者为60岁以上老年人，不仅只有这一种血液系统疾病，可能同时伴有心血管系统性疾病、内分泌疾病、呼吸系统性疾病，所以往往影响其寿命的疾病不是MDS，可能是其它系统疾病，所以老年体弱的患者治疗的目的是改善生活质量，可间断的输血，提高其免疫力，一般不给予化疗或高强度治疗。