骨髓增生异常综

小儿骨髓增生异常综合征是血液系统疾病，发病原因与化学燃料、农药、苯、病毒性肝炎等方面有关系。应避免可引发此种疾病的相关因素，保持良好的生态环境；避免接触化工原料，宜选用含有害物质少的装修材料，减少环境污染；生活起居要有规律，要健康饮食，进食易消化、富含维生素的食物；保持积极向上的心态，情绪稳定，劳逸结合，使机体免疫系统处于稳定的状态下，最大限度避免此类疾病的发生。

骨髓增生异常综合征的后期会出现比较严重的血细胞减少，患者表现为严重贫血，血小板减少，出血，容易感染，甚至出现有皮肤出血，包括内脏出血，比如消化道、呼吸道、颅内，部分患者可以转化为急性白血病，侵犯中枢神经系统、皮肤以及关节等。骨髓增生异常综合征后期一般会出现比较严重的白细胞减少，病人会因此出现严重感染，比如肺部感染、消化道感染以及泌尿系感染、皮肤软组织感染，这种感染一般难以控制，出现感染性休克甚至死亡。因为造血功能受到抑制，患者会出现比较严重的贫血，很多病人来住院的时候，血色素仅有1-2g/L，也就是血红蛋白值在10-20g/L之间，患者生活质量很差，容易出现疲乏无力。出血主要表现在鼻腔、口腔黏膜以及呼吸道咯血、咳嗽、痰中带血，甚至大窒息情况，消化道出血一般比较少见，很多病人以表现黑便为主，最重要的情况是出现有颅脑出血，一般难以治疗，常常导致病人死亡。

骨髓增生异常综合征是指起源于造血干细胞的一种抑制性克隆性疾病，根据危险分层一般分为低危和高危，自然病程和预后完全不同。最关键为对症支持治疗，例如血色素低于6g，需要进行输注红细胞悬液加强支持。患者合并病毒、细菌感染，需要以抗病毒、抗细菌为主。合并其它基础疾病，需要积极治疗基础疾病。 此外，低危骨髓增生异常综合征患者一般为改善生存质量、延缓输血时间、改善造血为主要目标，高危骨髓增生异常综合征患者主要以延缓疾病进一步发展、延长生存期为主，因此根据患者不同情况，结合患者体能状况、年龄、身体素质以及就医依从性等各方面进行综合评判，给予个体化治疗。

骨穿也称为骨髓穿刺，是血液科常用的检查方式，适应症如下： 1、各种原因所致贫血和各类导致白细胞以及血小板减少、增多的疾病，如白血病、骨髓瘤、转移瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化等疾病； 2、某些寄生虫病，如疟疾、黑热病等，； 3、对于不明原因的发热，肝、脾、淋巴结肿大，可进行骨髓穿刺检查以明确诊断； 4、骨穿可用于观察某些疾病治疗后的疗效，如白血病、骨髓瘤、再障等疾病。

血小板体积的分布宽度一般体现血小板大小一致程度，血小板体积分布宽度越小，则表示血小板更趋于均匀一致形态。当血小板分布宽度增加，表示血小板大小不均匀一致，往往可能是有大血小板的生成，或者有小血小板的生成。在骨髓增生异常综合征，以及血小板无力症的患者中，会表现为大血小板，所以大的血小板的出现往往提示着骨髓造血或者血小板的功能异常。 对于血小板分布宽度的比增加，往往会提示可能有大血小板的生成。大血小板同时又预示着可能是血小板的功能以及骨髓造血功能可能有相应异常。

骨髓纤维化分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化的病因现在已经很明确，主要是由于JAK2基因MPL基因或CALR基因突变，或者是某些不清楚的基因突变，导致细胞过度增殖，过度活化，患者早期表现的时候会出现全血细胞的增殖。随着疾病的进展，骨髓当中被大量的纤维组织填充，造血会逐渐出现衰竭，并同时出现髓外造血的表现。对于继发性骨髓纤维化，主要是继发一些疾病，比如骨髓增生异常综合征可以继发骨髓纤维化。某些特殊感染，比如结核感染也可以继发骨髓纤维化。某些转移癌也可以引起骨髓纤维化的发生。针对骨髓纤维化发病的不同原因，治疗方法也是不一样的。

讲解医师：王艳军  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一种疾病，主要特点就是病态造血，并且向急性白血病转化的风险比较高，临床表现为难治性的一系或者多系的血细胞减少，出现不同程度的贫血、出血、感染。一般情况下，根据骨髓中原始细胞的数量、染色体核型以及血细胞减少的程度，把骨髓增生异常综合征分为低危组、中危1组、中危2组和高危组，中位生存期分别为5.7年、3.5年、1.2年和0.4年，并且随着年龄的增长而缩短。骨髓增生异常综合征根据低危组和高危组的不同，向白血白血病转化的风险都是逐渐增加的。因此，骨髓增生异常综合症治愈的比较少，如果是低危组，生存期相对较长一点。

讲解医师：陈亮  （副主任医师）
就职单位：内蒙古包钢医院血液内科
骨髓增生异常综合征血小板降低到0，这种情况患者会存在很大的出血风险。治疗措施主要包括：1、给予输注血小板提升血小板治疗，同时给予止血药物如止血敏、立止血等来预防内脏出血。2、针对原发病骨髓增生异常综合征，可以使用药物治疗。该病的药物治疗主要是包括免疫调节剂，如沙利度胺、来那度胺，对于低危患者有效。另外，还可以使用免疫抑制剂环孢素来治疗，还有一类去甲基化药物，如阿扎胞苷、地西他滨可用于较高危的患者。3、对于原始细胞偏高，一般情况较好的患者可以给予小剂量化疗联合去甲基化药物来治疗。4、对于年龄较轻较高危患者，有合适的供者可以考虑异基因造血干细胞移植，也是唯一可能根治本病的方法。

重度贫血是否能治好与引起重度贫血的原因密切相关，贫血的原因有造血原料缺乏，还有再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征，此类患者的重度贫血治疗相对比较困难，所以常见几种原因如下：一、造血原料缺乏：最常见的重度贫血是因为造血原料缺乏，比如缺铁、叶酸和维生素B12，此类患者可以通过补充造血原料，补充铁剂、叶酸和维生素B12，可以在1个月左右的时间使血红蛋白恢复到正常。二、骨髓造血障碍：1、再生障碍性贫血：需要用ATG(抗人胸腺细胞球蛋白)治疗或口服免疫抑制剂，如环孢菌素A，甚至需要输注红细胞支持治疗；2、骨髓增生异常综合征：可以通过注射促红细胞生成素、去甲基化药物治疗，以改善患者的贫血状态；3、恶性血液系统疾病：如白血病或淋巴瘤，要针对白血病和淋巴瘤进行相应化疗，甚至要做异基因的干细胞移植，改善原发病。

骨髓增生异常综合征，也称MDS，属于骨髓髓系恶性肿瘤性疾病，易与良性骨髓衰竭性疾病相混淆，两者鉴别诊断存在一定困难。MDS主要表现为骨髓衰竭、血细胞减少，为了浅显易懂，常称为白血病前期，即还未达到白血病阶段。临床上有30-40%的MDS患者最终可转化为白血病。