骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征是骨髓造血干细胞恶性克隆性疾病，属于抑制性疾病。骨髓增生异常综合征治疗要根据危度分层，目前国际上有IPSS危度分层，以及进一步更精准的IPSS-R分层，分为相对低危和相对高危组。如果是相对低危组的患者，主要选择刺激骨髓造血的药物，比如雄性激素、免疫抑制剂，比如环孢素、糖皮质激素等，主要治疗药物为红细胞生成素。高危组患者，目前主要治疗方法是去甲基化治疗，常用药物有地西他滨、阿扎胞苷等。

骨髓增生异常综合征诊断主要依赖于多种实验室检测技术综合使用，最关键是骨髓穿刺涂片的细胞形态学和细胞遗传学检测技术，是诊断骨髓增生异常综合征的核心。骨髓增生异常综合征的主要诊断技术、必须要做的检测项目，就是骨髓穿刺涂片，主要检测血细胞发育异常、原始血细胞比例，以及环状铁粒幼细胞红细胞比例。 典型的MDS患者要求发育异常细胞，占相应系系别细胞的10%以上。骨髓活检病例主要是看细胞增生情况、CD34原位免疫组化、骨髓纤维化程度和巨核细胞组化染色。所有怀疑为MDS患者都要进行骨髓活检，而骨髓活检通常在髂后上棘进行，取长度要求不少于1.5cm。另外染色体核型分析也非常重要，通过R显带或G显带，对染色体核型进行分析，可以发现整个基因组中染色体数目异常，或者大片段结构异常。在MDS患者中，40%-60%患者可以具有非随机染色体异常。

骨髓增生异常综合征患者往往中性粒细胞会减少，粒细胞功能会发生异常，所以感染发生率比较高，也就是大家俗称的发烧。而感染主要以细菌感染为主，并且皮肤是最常累及部位，尽管也可以发生真菌、病毒以及分枝杆菌感染，但是如果还没有开始应用免疫抑制剂，这种感染都比较少见。 感染也可能是隐匿性，对抗生素反应比较差，并且缓解比较缓慢。一旦发生这种感染，对MDS患者就要进行初步评估。要进行全面体格检查、全血细胞计数、抽取血培养、革兰氏染色和痰培养以及尿液革兰氏染色、尿液培养。一般先做胸片检查，如果胸片没有问题，必要时再进行胸部CT扫描。

骨髓增生异常综合征临床表现为无诱因性贫血，白细胞和血小板减少。临床症状一般可合并感染而发热、咳嗽、腹痛、腹泻等，也可以表现为多部位出血，如皮肤黏膜出血、鼻腔出血、月经增多、血尿、便血等，也可因贫血导致头昏、乏力、面色苍白等。 骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化和发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭、高风险、向急性髓细胞性白血病转化。

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。可以威胁患者生命，如果不进行积极有效的治疗，患者的平均寿命只有几个月。骨髓增生异常综合征的患者由于造血干细胞的病变，导致骨髓当中血细胞异常的增生，造成患者骨髓当中血细胞无效造血，最后出现外周血造血的衰竭。骨髓增生异常综合征的危害有贫血、感染和出血症状，具体如下： 1、患者会发生严重的感染，例如难以控制的肺部感染，包括细菌感染、包括真菌感染，患者可能会出现咳嗽、咳痰甚至咯血的症状、呼吸困难的症状；患者可能还会出现消化道、泌尿系感染的相关症状，这些感染不能得到有效控制，可能会危及患者的生命； 2、患者可能还会有严重的贫血的症状，会有头晕、乏力、心慌、短等症状； 3、患者有可能还会出现出血症状，包括皮肤黏膜的出血、鼻出血、牙龈出血、口腔血疱；严重者可出现重要脏器的出血，包括呕血、黑便，消化道出血以及脑出血。这些严重的重要脏器出血都会危及患者生命。

骨髓增生异常综合征可表现为一系或多系血细胞减少，患者症状及体征主要是各类血细胞减少，中重度贫血患者可表现为面色苍白、头晕、活动时乏力、心悸；中性粒细胞严重减低的患者会反复并发感染，最常见感染是呼吸道感染；再严重者可出现败血症，甚至真菌感染等。 血小板减低容易出现皮肤黏膜出血，主要是血小板减低到一定程度所致。一般血小板浓度在30×10^9/L以下患者会出现皮肤黏膜自发性出血，表现为皮肤多处出血点，甚至洗澡时出现血痕、抓痕或刷牙时牙龈出血，再严重者可突发颅内出血或消化道出血，甚至危及生命。

MDS即骨髓增生异常综合征致使全身肌肉缺氧表现为乏力。因此，头晕、心慌、乏力是贫血时缺氧的症状，也是MDS患者出现乏力的原因。 MDS的全称为骨髓增生异常综合征，即骨髓异常增生。由于骨髓是造血器官，因此会出现造血异常，MDS的两大特点为无效造血和原位溶血。无效造血指骨髓造血不合格，原位溶血指虽然骨髓增生活跃，但生成的血细胞在出骨髓之前就进行溶解，最终结果是全血细胞减少，致使红细胞减少造成贫血、白细胞减少造成感染、血小板减少造成出血。 红细胞的功能主要为携带氧气，机体的任何活动，都需要氧气参与能量代谢来提供能量。如果红细胞减少，会造成缺氧并出现临床症状，比如大脑缺氧表现为头晕，心脏缺氧表现为心慌。贫血的病人心率加快，因为正常人心脏一次搏动输出的血液能满足机体代谢所需，而贫血患者需加快心率、增加心输出量，才能满足机体代谢所需，因此患者会出现心慌的感觉，同时肌肉缺氧就会导致乏力。

引起白细胞减少的原因很多，包括骨髓本身原因、感染、自身免疫性疾病、药物等，都有可能导致白细胞减少，具体如下： 1、骨髓原因，包括再生障碍性贫血、急性白血病、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿； 2、感染，最常见的是病毒感染，有一部分细菌感染也可以导致白细胞减少； 3、自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎，也可以引起白细胞减少； 4、药物，尤其是肿瘤病人化疗后大多会出现白细胞减少，而有一些是免疫性药物引起的免疫性白细胞减少； 5、其它，营养缺乏，如缺乏叶酸和维生素B12，也可以引起白细胞减少。

血小板低，民间有通俗的说法，可以通过吃花生、猪肝、瘦肉等把它补上来，其实不然。医学认为吃任何食物都不可能升高血小板。在医学上，血小板低要分别对待，要追查其形成原因，是原发性血小板降低，还是继发性血小板降低。 原发性血小板减低，多见于恶性血液病，比如白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等肿瘤性疾病。继发性原因，比如感染、药物等均可以导致血小板减少。 所以，要在弄清楚血小板减少原因的前提下，进行药物治疗。而民间讲的吃某些食物能生成血小板是错误的。

平均红细胞体积升高，可出现不同原因的贫血，最常见原因有以下几种： 1、营养方面，即叶酸或维生素B12缺乏，引起平均红细胞体积升高，同时伴有血红蛋白降低，即临床上的巨幼细胞性贫血，补充叶酸和维生素B12后贫血可迅速纠正； 2、溶血性贫血，包括骨髓增生异常综合征及其它血液系统疾病，常在病程中出现平均红细胞体积升高，这些疾病多数伴有其它问题，如溶血性贫血，除平均红细胞体积升高、血红蛋白降低、网织红细胞比例较明显升高，血中胆红素尤其是间接胆红素明显升高。MDS即骨髓增生异常综合征患者，除贫血外还伴有白细胞、血小板降低，细胞分类可看到原始粒细胞。 发现平均红细胞体积升高后，可持化验单到血液科进行详细诊断，确诊引起红细胞平均体积升高的原因。