骨肉瘤

骨肉瘤为间质性、成骨性恶性肿瘤，恶性程度比较高，多发于儿童及青少年。突出症状主要为疼痛、肿胀，多发生于下肢与股骨远端、胫骨近端、长骨干等部位。肿瘤生长部位疼痛明显，活动、静息时都会发作，压痛明显夜间疼痛加重，早期是生长痛。 肿瘤生长部位，局部提示有皮温升高、肌肉萎缩、触及肿物，患者可出现低热、体重下降、全身不适，后期出现恶病质等全身表现。如果是早期症状，先观察，但如果出现局部红肿热痛、活动间隙疼痛、有明显压痛，伴有明显全身症状，要行专科检查，进行相关影像学及实验室检查，明确到底有无疾病发生。

骨肉瘤其实是起源于间质细胞的一种恶性成骨性肿瘤，好发于四肢、关节周围。骨肉瘤发病一般都比较隐秘，早期症状也不明显，常见症状主要为肢体或者关节部位的疼痛、肿胀为主。这种疼痛一般出现在夜间，有可能夜间会比白天更明显，而且有可能会出现在活动以后疼痛加重，甚至走路出现跛行、行动障碍，另外患者有可能会出现局部皮温升高的状况。晚期的患者会出现病理性骨折，因为骨肉瘤肿物已经侵犯骨质，侵犯以后骨骼基础结构被破坏，会出现病理性骨折，局部皮肤有红肿热痛的情况。有可能引起血管性改变，导致局部的肿胀、疼痛、变形等。

骨肉瘤是一种原发于骨组织的恶性肿瘤，常好发于青少年。另外50岁以上也是高发年龄。骨肉瘤产生的病因如下： 1、遗传因素：目前骨肉瘤已知与遗传因素有关，大部分骨肉瘤患者均有Rb基因变异； 2、放射性辐射：骨肉瘤与放射性辐射有较大关系，如镭元素辐射，可导致骨肉瘤发生； 3、良性骨肿瘤诱发：部分良性骨肿瘤，如骨纤维异常增生症，或者骨软骨瘤也能发生恶变，生成骨肉瘤； 4、外伤因素：外伤也可能是诱发骨肉瘤的原因； 5、感染因素：尤其病毒感染，可能诱发组织恶性变，而产生骨肉瘤。 骨肉瘤发生后一定要早期发现，早期治疗。因为骨肉瘤的恶性度较高，会导致生存率较低。但现在随着技术的进步，化疗结合手术以及手术后化疗，患者的生存率得到了极大提高。另外，还可以考虑基因治疗以及靶向药物治疗等。

颌面部骨肉瘤的存活时间，需根据疾病的不同类型，对患者的五年生存率进行比较。如果是恶性程度很高的肉瘤，患者五年生存率大概为20%-40%。部分肉瘤生长相对缓慢，患者预后相对较好，五年生存率大概为40%-70%。所以，不同肉瘤的病理特征不同，患者的五年生存率就不一样。肉瘤当中的鳞癌具有特殊性，因为它是通过血行转移，通常转移到骨、肺、脑等部位，影响患者的生存时间，所以肉瘤的治疗有一定难度。

骨肉瘤存活率在人们印象中比较低，但经过正规的新辅助化疗和手术治疗，他的五年生存率，即治愈率能达到60%以上，对于化疗敏感的肿瘤，可能达到70%、80%，甚至90%以上。但是还是有一部分患者不能治愈，这些病人肿瘤的性质比较特殊，对化疗不够敏感，所以在化疗过程中不能控制肿瘤继续发展，然后造成肺部转移，最后危及生命；还有一部分病人是因为复发以后的肿瘤失去对化疗的敏感性，然后造成了肺部的转移，最后导致死亡，这部分人往往是因为化疗效果不好、进展比较迅速造成了肺部的转移、其他骨的转移，或者其他组织的转移，无法控制，最后危及生命。

原发性骨肿瘤是指来源于骨组织的肿瘤，它区别于上皮来源肿瘤转移到骨组织的继发性骨肿瘤，原发性骨肿瘤好发部位通常是长骨的骨端，最常见的就是骨肉瘤、软骨肉瘤，这些部位都比较好发于青少年、年轻人，他们生长发育旺盛的时期，所以一般都是比较旺盛的部位，发育中容易出现一些基因变异，一般都是长骨的骨端、干骺端好发恶性肿瘤。原发恶性骨肿瘤也可以发生一些扁平骨，比如脊柱、骨盆部位，而四肢远端，比如手足的短管状骨发生恶性肿瘤的机会比较少。

骨肉瘤是最常见的原发骨的恶性肿瘤，发生原因是多方面的，包括遗传因素、环境因素、基因突变，还有一些可能和外伤有关，但外伤通常不一定是造成骨肉瘤的原因，可能是发现骨肉瘤的原因，所以不能将外伤确定为骨肉瘤的原因，更多可能就是在发育过程中一些基因突变造成的，这些在骨肉瘤的基因变异中非常复杂，是多基因的变异，所以不能明确某一个基因是造成骨肉瘤的原因，研究比较多的，比如P53，Rb基因等，是比较复杂的情况。所以对于骨肉瘤，目前精准治疗方面可能都比较缺失，因为在病因方面确实还没有一个明确的结论。

骨肉瘤保肢手术是目前推荐的治疗方法，如果能切除肿瘤同时保留肢体功能，此为最为理想结果。近年骨肉瘤治疗模式存在很大改变，原来骨肉瘤的治疗方法为切除肿瘤甚至截肢，但五年存活率并不高，只有20%左右。 近些年发展趋势是一旦发现骨肉瘤，先进行全身化疗缩小肿瘤，从而手术范围变小，即可达到很好的保肢切除目的。而且通过术前化疗，五年治愈率可达到60%以上，与原来直接手术相比，治愈率明显提高，属于骨肉瘤治疗发展史上革命性的模式改变，通过这种模式改变，大大提高了骨肉瘤患者的保肢率及生活质量。

骨肉瘤活检目前主要分为手术切开活检和穿刺活检，随着穿刺技术进步，目前主要以穿刺活检为主，穿刺活检注意事项具体如下： 1、保证穿刺标本量充足，可通过病理得到精确治疗； 2、合理选择穿刺部位，骨肉瘤起源于骨骼，既有软组织也有骨成分，选择软组织穿刺可得到较多肿瘤细胞。但若选择骨组织穿刺，可能骨性成分较多，病理活检时很难找到肿瘤细胞，导致病理报告诊断不明确； 3、如果时间允许，建议尽早手术，避免出现针道播散。

儿童骨肉瘤最好发的部位是膝关节周围，依次为股骨远端、胫骨近端、肱骨近端，即肩关节，这三个部位占儿童骨肉瘤的80%以上。这些部位是骨骼生长最旺盛的部位，所以儿童骨肉瘤好发在这些部位可能与生长有一定的关系。 儿童骨肉瘤也可能发生在其它部位，如骨盆、脊柱、长骨的末端、踝关节周围等。 综上，骨肉瘤常发生在骨骼的干骺端，其好发部位通常都在关节的附近。如果这些部位发生症状或者疼痛，应该引起重视，建议患儿及时到医院就诊。