马凡氏综合征

主动脉瓣关闭不全会导致部分血液从主动脉瓣反流到左心室，造成主动脉瓣反流的原因较多，具体如下： 1、相对性主动脉瓣关闭不全是由于主动脉瓣环的扩大所致，如高血压病人出现主动脉扩张时会出现相对的主动脉瓣反流； 2、心衰病人出现主动脉扩张的特殊疾病，如马凡氏综合征和先天性主动脉扩张，会引起严重的主动脉瓣反流； 3、主动脉瓣发炎、主动脉瓣膜变形和钙化都会导致其关闭不全，导致主动脉瓣反流的发生。

瓣膜性心脏病，尤其二尖瓣关闭不全患者，治疗原则是尽量进行修复手术，如果实在不能修复，可采取人工瓣替换治疗。二尖瓣关不全常见的病因有以下四类： 1、风湿性心脏病； 2、退行性变，现在步入老龄化社会，退行性变者越来越多； 3、自体免疫性疾病，如马凡氏综合征、白塞氏病； 4、感染，细菌感染，如细菌入血后造成瓣膜毁损。 二尖瓣关闭不全的患者可有以下治疗方法： 1、风湿性心脏病患者：在中国最常见，如果对瓣膜影响小，可以修复，如果对瓣膜结构影响较大，需把原来的毁损瓣叶换成人工瓣。一般风湿性心脏病对瓣叶结构影响大，病变厉害，所以大多风湿心脏病患者采取换瓣治疗； 2、退行性变患者：如局部腱索断裂或者感染性心内膜炎，局部穿孔，修复与换瓣手术结果完全不同。如果瓣膜能修复，可用患者自身瓣膜修复，如果效果好，生活质量和预期寿命，可以接近甚至完全达到正常水平。 换人工瓣后，如果换机械瓣，需要长期服用抗菌药，而服用华法林易引起出血，会降低生活质量，并且抗凝，还会引发相关并发症。生物瓣有寿命，大概几年或者10年后需要面临二次手术。

漏斗胸是小孩胸壁发育的一种常见畸形。不管大人小孩，正常胸骨下面都有一个小小的凹陷，叫做心窝，但是漏斗胸凹陷特别深，所以明显能瞧出特别深，目前医学上还找不到非常确切的发病原因，主要的一些学说： 1、局部肋骨胸骨的过度生长，过度生长后导致往里面凹； 2、有漏斗胸的畸形家族史，如兄弟姐妹当中可能有一起生病，或者父子俩也有同样的病，是有家族史，有发育畸形； 3、胸骨后粘连也是一种学说，即胸骨后边的有一些软组织粘连，所以发育过程中把胸骨往里面牵拉引起； 4、合并一些其他的问题，如合并马凡氏综合征等，会合并漏斗胸。 但总而言之，目前单独漏斗胸的发病原因不是很清楚。

通常认为小儿室间隔缺损，即常见先天性心脏病，是由多基因遗传缺陷所致，母体因素主要是早孕期感染或母亲患有代谢性疾病，而环境因素主要是受到药物、大剂量射线、高原缺氧等影响，但多数先天性心脏病患者病因尚不明确。 先天性心脏病发病与遗传、母体和环境等因素有关，遗传因素中包括Holt-Oram、马凡氏综合征等单基因遗传缺陷所致的疾病，也包括唐氏综合征等染色体异常所致的疾病，唐氏综合征即21-三体，表现为先天性愚型。目前认为85%以上先天性心脏病发生，可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果，因此加强孕妇保健尤其孕早期保健尤为重要。建议孕妇在怀孕3个月内适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等疾病，同时避免和有害因素接触，对预防先天性心脏病具有积极作用。

马凡综合征是一种先天遗传性疾病，表现为多个系统发育异常，如四肢细长，眼睛可以出现晶状体脱落，心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音，生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多系统疾病，该类病人可以出现猝死等意外，所以对该类病人的检出及早治疗非常重要。过去美国女排中的主攻手名叫希玛，由于身高非常突出，扣球能力非常强，所以成为美国女排的主力队员，可她后来在一次活动中意外猝死，经查这位运动员患有马凡综合征，这是马凡氏综合征在国际上的典型例子。

马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型，但可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。此外，由于马凡氏综合征为全身性结缔组织病，与心脏、心血管关系较为密切，可对全身大血管、主动脉等结构产生影响，导致主动脉瘤变等病理改变的发生。

马凡氏综合征患者生育能力正常，但不建议患马凡氏综合征患者生育下一代。由于该病为遗传病，即使得到及时、正确、到位的治疗，预期寿命也较差，孕育下一代可对家庭造成一定负担。如有生育需求，建议尽早行基因检测，若发现基因异常，应早期干预。因此，建议马凡氏综合征患者确诊后及时进行基因检测，结合检测结果选择是否孕育下一代，以免由于一时冲动，对家庭及社会造成较大压力。

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类患者关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。在新闻中经常能够听到较多患有马凡氏综合征的篮球运动员20多岁就突然猝死。生活中如遇到身材特别高大者，则极有可能患有马凡氏综合征。

马凡氏综合征属于一组临床表现疾病，其病因为患者先天结缔组织发育不良，此类患者通常表现为眼屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状。结缔组织发育不良、疏松、排列不齐可导致主动脉逐渐扩张，甚至影响主动脉瓣。通常患者预后较差，一般在30-40岁出现严重心脏疾病。马凡氏综合征可导致严重后果，建议患者及时就医治疗。

胸腹主动脉瘤的高发人群以中老年或老年患者为主，最大的病因是动脉硬化、高血压导致的主动脉的瘤样扩张，所以老年人群发病最多，最主要的是在60岁以上的老年人群。年轻人中有一些遗传的、先天性的疾病，如马凡氏综合征或Ehlers-Danlos综合征，胸腹主动脉瘤的发病率也比较高，其他的特殊病因，如免疫病、感染性疾病，其主动脉也可出现问题。对于胸腹主动脉瘤的高发人群，建议定期查体，包括每年做胸片或主动脉超声检查，看动脉的情况及改变，判断主动脉是否已经扩张、成瘤或有动脉硬化等。由于胸腹主动脉瘤好发于老年人，所以大家在预防方面应该做到尽量的规避和控制其相关危险因素。