遗传性球形红细

脾切除应用于遗传性球形红细胞增多症引起的溶血性贫血时，效果最为显著。其次在自身免疫性溶血性患者中，若经过激素治疗无效，则脾切除也可作为二线治疗方式进行。自身免疫性溶血性贫血是临床上较常见的溶血性贫血疾病，主要由于患者自身免疫调节功能异常，产生针对自身红细胞的抗体，从而导致红细胞遭到破坏而发生溶血现象，称为自身免疫性溶血性贫血。根据红细胞抗体最佳发挥温度可分为温抗体型和冷抗体型，常见引起自身免疫性溶血性贫血诱因，包括病毒感染以及淋巴瘤等淋巴恶性增殖性疾病。另外，还包括系统性红斑狼疮等自身免性疾病，以及青霉素、头孢菌素等药物，均可引起自身免疫性溶血性贫血。针对此类溶血性贫血治疗首选糖皮激素，若糖皮质激素治疗无效则可考虑进行脾切除手术。除脾切除外，患者还可加用免疫抑制剂进行治疗，因此脾切除对于自身免疫性溶血性贫血患者而言有效，但不作为一线治疗方式存在。

遗传性球形红细胞增多症是遗传病，主要是先天基因问题导致红细胞膜和骨架相关蛋白合成出现问题，由双面凹形态变成球形，细胞变形能力差。根本性治疗还没有突破性进展，没有所谓基因疗法治愈该疾病，只能对症支持治疗，比如患者贫血到一定程度可能要输血或者打升红细胞药，即促红细胞生成素。 对于部分遗传性球形红细胞增多症的患者，也可以给予叶酸治疗，特别严重患者可以切脾，胆囊结石患者可以把胆囊切除。对症支持治疗主要是缓解患者症状，提高生活质量。

小儿溶血性贫血是由多种病因引起红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血，常见为遗传性球形红细胞增多症。即为红细胞生成和破坏需保持平衡，由于红细胞缺陷，导致红细胞破坏增加，骨髓生成红细胞能力不足，从而出现红细胞破坏增加引起的症状。溶血性贫血的临床表现分为急性溶血性贫血与慢性溶血性贫血，急性和慢性表现各不相同。急性溶血性贫血表现为寒战、发热、血红蛋白尿等症状；慢性溶血性贫血表现为贫血、黄疸、脾肿大，甚至并发有胆结石等症状。

遗传性球形红细胞增多症的临床表现，由于各种膜骨架蛋白异常对红细胞稳定性影响不同，造成这个病的临床上表现有明显差异。其临床特征表现包括贫血，黄疸和脾肿大。根据疾病严重程度可以分四种： 1、没有症状的携带者，临床没有溶血征象，但红细胞渗透脆性增加，有遗传性球形细胞的基因突变，后代可以发生遗传性球形细胞增多； 2、轻型的遗传性球形细胞增多症，由于骨髓代偿功能好，可以没有或仅仅有轻度的贫血和脾肿大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球型红细胞比较少见； 3、典型的遗传性球形细胞增多症，病人从小就发病，有轻中度的贫血、间歇性的黄疸和脾大，有明显的家族史； 4、重型的遗传性球形细胞增多症，只有少数患者贫血会严重，常常依赖输血、生长迟缓、面部骨结构改变，类似珠蛋白生成障碍性贫血，容易出现溶血性或再生障碍性的危象。

遗传性球形红细胞增多症需要做的检查如下： 1、血象：病人贫血程度一般不重，但是发生危象的时候，血红蛋白可以下降到30g/L左右，不是急性发作的时候接近正常；网织红细胞计数通常增高，大多数在5%-20%之间，即使贫血不明显的时候，大多数也会增高；一半以上的病人红细胞平均体积正常或者稍微下降，平均血红蛋白正常，平均血红蛋白浓度增高，呈典型的小细胞高色素性贫血，红细胞形态单一、体积小、呈球形，细胞中央容易缺乏苍白区，典型小球形红细胞数量可以从1%、2%到60%、70%，多数10%以上，正常人不到5%，20%-25%的球形红细胞增多症的病人，缺乏典型的球形红细胞； 2、红细胞渗透脆性试验，这是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液里的抵抗能力，主要受红细胞表面积和体积比值的影响，球形红细胞增多症的红细胞表面积和体积的比降低、渗透性增加，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度是0.42%-0.46%，完全溶血0.28%-0.32%，球形红细胞增多症的患者，红细胞开始溶血的浓度是0.52%-0.72%，少数到0.87%，大概20%-25%的患者缺乏典型的球形红细胞渗透脆性试验，比结果可以正常，但是将患者的红细胞孵育20小时以后，再进行红细胞渗透脆性试验可以使灵敏度提高； 3、测定血清间接胆红素、红细胞膜的蛋白检测，红细胞膜的蛋白，经过聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，80%以上的球形红细胞增多症病人可以发现有异常； 4、以上试验再结合免疫印迹法，检出率会更高，应用现代分子生物学技术，可以在基因水平检测出膜蛋白的基因缺陷。

遗传性球形红细胞增多症其实不需要做骨穿，因为骨穿诊断不了，骨穿的表现就是溶血的表现，增生多活跃，有红系增生的表现。红系的粒红比倒置，其它系统多正常，跟其它溶血液性贫血不能区别，骨穿结果都一样，都是红系典型增生的表现。 此病诊断可以做初筛试验，比如用红细胞渗透脆性，可以帮助初步鉴别，可能有这样的可能性。最重要实际上是应该做基因检测，其实做红细胞膜电泳很好，但大多数医院做不了，做不了情况下做基因，如果病人有球形红细胞增多症表现，同时又有球贫基因阳性，这个病人应该可以诊断。一般做基因诊断时，会加上父母的血细胞一起做检测，如果两者都符合，就可以诊断球贫。骨穿只是确定溶血的检测，并不能够诊断疾病。

遗传性球形红细胞增多症是遗传的，因为是个常染体显性遗传病。常染体显性是基因突变在常染色体上，不在性染色体上，而且是显性遗传，只要带着这个基因，就会遗传到后代。所以遗传性球形红细胞增多症是个遗传性疾病，可能会遗传给后代，但是遗传给后代，也只是携带者而已，不一定都发病，但有的人会发病。 球形红细胞增多症也可由别的原因引起，比如自溶贫可以出现球形红细胞、自身免疫性溶血液性贫血，这个就不遗传，因为这是后天获得性疾病。所以要看球形红细胞增多引起的原因，一定要进行鉴别。如果是遗传性球形细胞增多症，有遗传概率，但也不是各个都遗传，因为遗传基因会被正常配偶稀释，稀释掉后可能越来越少。但是后天获得性球形红细胞增多症不遗传。