进行性肌营养不

常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良，均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念，隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种，或者称为单基因遗传病的一种，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病。 而X连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条X染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条X染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。但是现实中这种情况出现的比较少，除非夫妻双方均存在问题，才会出现X连锁隐性遗传病。现实中比较常见的是女性携带致病基因、男性发病，因为男性只有一条X染色体。而通常X连锁隐性遗传病的遗传规律为女方表现正常，但是携带X连锁隐性遗传病的致病基因，其男性后代中50%发病，女性后代中50%携带致病基因。

小儿肌无力是否严重也是许多家长关心的问题，小儿肌无力临床表现有轻有重，轻症如先天性疾病，病情常常进展缓慢；重症患儿表现为肌无力，如进行性肌营养不良，患儿会逐渐出现运动功能丧失，出现站立、行走困难，最后需要轮椅辅助；部分如肌萎缩性疾病，病情往往较严重，会给家庭带来较大负担。

引起小儿肌无力的病因很多，常见如下： 1、脊髓前角病变引起的进行性脊髓性肌无力； 2、神经-肌肉接头疾病，如重症肌无力； 3、先天性疾病、先天性肌肉病、代谢性疾病、内分泌疾病等； 4、线粒体疾病引起的相应疾病，包括进行性肌营养不良。

先天性小腿肌肉无力原因较多，包括先天性肌迟缓、先天性肌无力综合征、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现，属于抑制性的基因缺陷性疾病。患者可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸、胃肠道受累，不同类型起因时间、进展速度、受累范围、严重程度差异大。患者的遗传方式是X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因有数十种，不同致病基因可引起不同类型的进行性肌营养不良，各种类型的患者具有一定共性，但不同的疾病诊治原则不同。 先天性肌无力综合征是由于遗传缺陷，导致的神经肌肉接头功能障碍疾病。患者通常从小发病，常见于新生儿或婴儿，也可见于儿童和成年人。以肌肉疲劳、无力为特征，新生儿会出现喂养困难、啼哭声音弱、严重上睑下垂，呼吸肌无力导致的呼吸困难，反复肺部感染等。 先天性小腿肌肉无力的治疗主要取决患者的不同分类，药物治疗为改善症状，包括胆碱酯酶抑制剂、乙酰胆碱受体通道、开放阻断剂、肾上腺能激动剂。除药物治疗外，患者也可通过康复治疗，提高日常生活活动能力。

进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。基因治疗药物尚未上市，所以目前治疗主要以中医药治疗为主，配合适当康复训练，能起到改善症状、提高生活质量、延长寿命的目的。另外，本病治疗并不简单，期望运用一种药物或一种方法将其治愈不太现实。多元化阶梯式治疗方法是制定的综合性治疗方法，多元化是多种方法的意思，阶梯式是指随着病情的进行性发展，治疗用药和侧重点随病情的变化而变化，具体如下： 1、应用以奇经络病理论研制以参芪强力胶囊、三黄增力散等药物为代表的院内制剂口服，还可结合应用定向肌肉注射、蜡疗、理疗等特色疗法，改善肌无力、肌萎缩症状； 2、应用合理的康复手法改善跟腱、膝关节等关节挛缩，达到保护关节、延长行走时间的目的； 3、应用督脉长蛇灸等方法改善腰背肌肉力量，并且保护脊柱，尽量避免或延长脊柱侧弯变形的时间，还可以适当应用矫形器具； 4、保护心肌及呼吸肌，延缓病情发展、延长寿命。瘫痪患者还可以结合"序贯四关"瘫痪站立法进行康复训练，一部分患者可以恢复行走。 总而言之，目前治疗本病的方法是以中医药治疗为主，还可以结合适当康复训练。

通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。

中枢性呼吸衰竭的主要表现具体如下： 1、呼吸困难； 2、由于中枢性呼吸衰竭病因不同，则对应症状也不同，如因脑血管意外导致中枢神经系统发生病变，进而出现呼吸衰竭，通常伴有中枢神经系统相应表现，包括脑梗、脑出血等，临床表现主要为意识障碍、头晕或偏瘫。若患者因进行性肌营养不良导致肌肉力量差，会出现相应表现，如伴随肌力下降。脊髓病变患者可出现相应感觉异常，或运动神经功能下降等； 3、除上述症状外，患者还可出现气短，并伴有低氧造成的头晕、紫绀等临床表现。

大腿肌肉萎缩一般指股四头肌的萎缩，有几种情况。但有的情况康复介入疗效不佳，比如霍金所患的肌萎缩侧索硬化症，还有一种是进行性肌营养不良，这些疾病的治疗方法都疗效不佳。比较常见的是废用性肌萎缩，废用性肌萎缩一般是患者出现某种病变以后，制动或者是部分制动所造成，它一般是可逆的，但如果特别严重，肌肉完全已经纤维化，这时候效果就很差，另外肌肉萎缩发生的很快，进行康复恢复的过程比较缓慢。还有关节炎性肌萎缩，关节损伤或者是做了手术，关节有一种保护的机制，它会减少肌肉的运动，也减少肌肉的收缩，以避免疼痛和加重损伤。还有大腿肌肉萎缩，大部分情况可能是股骨头坏死，还有像大腿骨折。股骨头坏死要根据情况看要不要做股骨头的置换。如果是股骨的骨折，根据骨折术后的不同时期进行训练。训练方法如下： 1、一般在0-4周，进行等长收缩训练，患者躺在床上，把膝盖下面垫高，让患者膝盖往下压，这是一种等长训练； 2、如果是第5-12周，这个时候是骨痂形成期，等长肌肉练习可以过渡到抗阻练习，但是抗阻练习，是由手术医生判断骨折完全愈合以后才能进行； 3、第12周以后，一般就进入骨折愈合期，这时候继续前期的训练，避免肌肉疲劳。另外要加强肌肉协调性的训练，还有做理疗像电疗、磁疗，进行针灸，还有营养肌肉的药物治疗，这些都是要到康复科由专人指导进行。

面部肌肉萎缩并不是一个单独的疾病，往往是全身肌肉萎缩的局部表现。临床上可以分成肌源性和神经源性的肌肉萎缩。肌源性肌肉萎缩，比如进行性肌营养不良，病人可以有面部的肌肉萎缩。神经源性肌肉萎缩，比如糖尿病周围神经病引起的肌肉萎缩，以及酒精中毒性的肌肉萎缩，还有免疫介导的，比如吉兰-巴雷综合征引起的面部肌肉无力和萎缩，都可以在面部表现出肌肉萎缩的表现。还有像运动神经元病所引起的肌肉萎缩，也可以在面部有所表现。在临床上面部肌肉萎缩一定要和面部脂肪萎缩进行鉴别，因为患者可能都会表现出面部缩小，尤其是偏侧萎缩，病人两边对比非常明显，可以看到一侧脸明显变小。脂肪萎缩和面部肌肉萎缩最大的区别就是脂肪萎缩只有脸部变小而没有运动功能受损，也就是咀嚼功能、示齿能力、鼓腮，闭目能力都是正常的，不会出现运动功能受损。所以临床上一定要进行鉴别，除症状鉴别之外，做肌电图检查也可以对两种疾病进行鉴别。

腿部肌肉萎缩治疗要看引起其病因，不同病因有不同治疗方法，常见原因如下：1、慢性、遗传性疾病：如Charcot-Marie-Tooth(腓骨肌萎缩症)这类遗传性运动感觉周围神经病，属于遗传性疾病且逐渐进展，进行性肌营养不良也会引起腿部肌肉萎缩，目前没有较好的治疗办法。这些疾病可能会随着病程进展，进行性加重；2、废用性萎缩：比如患者骨折后长期卧床，由于长时间不运动，肌肉出现萎缩。当腿部骨折痊愈后，患者恢复运动会使萎缩肌肉重新恢复，这类肌肉萎缩可以恢复。