进行性肌营养不

进行性肌营养不良，最主要需要与以下类型疾病相鉴别： 1、少年近端型脊髓性肌萎缩症：也属于常染色体和显性或者隐性遗传，也是青少年起病，主要的症状表现为四肢对称性肌萎缩，而进行性肌营养不良主要是肌肉假性肥大，并且有肌肉处的颤动，在医院就诊的时候做肌电图或者肌肉病理切片基因检测可以明确诊断； 2、慢性多发性肌炎：无遗传病史，病情进展较进行性多发性肌炎缓慢，生化检查、血清肌酸激酶正常或者轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎的表现，激素治疗比较好，可以获得比较可观的疗效； 3、重症肌无力：主要表现是易疲劳或者波动性的特点，即活动后容易产生疲劳，休息后症状好转，并且早上无力症状比较轻，下午肌无力症状比较重，即有晨轻暮重的表现，重要的鉴别方式是新斯的明试验，可以做重症肌无力的鉴别。

基因检测是诊断单基因病常用方法。自从1953年DNA双螺旋被发现以后，则开始探索研究DNA一级结构方法。从1977年第一代DNA测序技术发展至今，40年时间该技术得到突飞猛进发展。但是临床上发现同一疾病遗传机理、遗传改变可能会不同，所以不同遗传改变，基因检测方法也不相同。比如发病率相对比较高的DMD，即假肥大型进行性肌营养不良，是由于DMD基因发生突变引起，突变方式较多，最常见DMD基因缺失，检测方法跟DMD基因点突变检测方法有区别。 但是DMD基因缺失发生占比例比较高，占60%，所以一般情况临床上遇见疾病先做DMD基因缺失检测。如果检测结果阴性，并不能从基因检测阴性结果理解为不患有遗传病。需要进一步用其它检测方法对基因进行点突变检测或者其它基因改变检测，所以基因检测阴性结果不能理解为患者没有遗传病。

婚前检查是一种常规检查，除血常规和尿常规检查外，针对几个系统进行检查。如生殖系统有无疾病或有无恶性传染病，比如乙肝、梅毒或者艾滋病，排除这些传染性疾病，保证正常和健康婚姻。婚前检查也有助于进行婚后正常生活，除常规检测外，还需进行结核或者其它疾病检测。还要对进行性肌营养不良等先天性疾患、精神病等方面进行检测，这样为完整的婚前检查。

肌无力是人们日常生活中较常见的一种症状，通常表现为肌肉呈异常疲惫性肌无力，稍作休息后症状可明显缓解，部分患者还可能伴有不同程度的肌肉萎缩。 一般情况下，在临床中重症肌无力、进行性肌营养不良、变性疾病、运动神经元疾病等肌肉疾病，都可以有肌无力的表现，不同患者的临床表现不同，应结合患者的具体情况分析、诊断。

CK是血清肌酸激酶的英文缩写，正常参考值是18-198U/L，各医院具体数值可以略有不同，但差距不大。CK增高常见于心肌炎、心梗患者，心内科医生对该数值比较熟悉。但也有一部分病人心脏症状不明显，而CK值明显增高，对于此类病人一定不能遗漏骨骼肌肉病变。进行性肌营养不良的病人CK明显增高，尤其是假肥大型肌营养不良，CK最高可以达到上万，可以比正常值高出数十倍甚至数百倍，最高时心肌酶可达到三万多U/L。 而肢带型肌营养不良CK也有明显增高，大概2000-5000U/L。面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良以及眼咽型肌营养不良等类型，CK可以轻度升高。另外，有些部分病人心肌酶也可以处于正常范围。诊断时还要配合临床表现、肌电图结果，以及肌肉活检、基因检测结论等进行确定，避免漏诊。心脏疾病CK增高多为CK-MB升高，而骨骼肌肉病则以CK-MM增高为主，在此点上可以作为鉴别诊断的根据。

排除宝宝是否脑瘫，主要依靠神经系统、体格检查以及观察患儿的神经系统发育情况。如果想要排除有没有小儿脑性瘫痪，首先要搞清楚孩子有没有神经系统发育异常表现。神经系统发育异常主要表现包括运动发育异常、语言发育异常及智力发育异常。如果孩子没有这些发育异常的表现，基本上就认为这个孩子是健康的，并没有小儿脑性瘫痪；如果孩子确实有肌张力障碍，姿势和运动异常，有可能是小儿脑性瘫痪，不过还要另外做其他检查，排除肾上腺脑白质营养不良等神经系统代谢性疾病，同时还要排除进行性肌营养不良等骨科常见疾病，排除一些代谢遗传疾病导致的脑功能发育不良等疾病。

儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等，共有几十种，每一个又可分为多个亚类。以进行性肌营养不良中的杜氏肌营养不良为例，有如下表现： 1、肌无力：即患者肌肉没有力量，如肩部肩带区域、腰部、大腿、臀部力量不足，走路可能出现跛行。甚至患者头部无力量，头无法保持竖立； 2、肌萎缩：即患者肌肉逐渐变小； 3、假性肌肥大：患者小腿肚子特别大。 一般肌无力会越来越重，3-5岁开始出现上楼梯无力，蹲下去站不起来，无法如厕，后期继续发展至全身乏力、走路没力气，需要坐轮椅，甚至由于呼吸肌无力需应用呼吸机，以及心肌无力出现心脏病表现。

儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良，简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失，引起肌肉萎缩，患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现，症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤，爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖，即高尔征。 部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重，可在12岁后逐渐丧失行走能力，更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难，心肌无力可出现心力衰竭表现。

儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良，部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力，最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失，从而引起肌肉萎缩、无力，儿童期最常见的是进行性肌营养不良。 进行性肌营养不良可分为DMD和BMD，均为基因缺陷引起，但抗肌萎缩蛋白表达水平不同，可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因，所以怀孕期间容易造成缺失变异。

肌营养不良为基因缺陷引起，儿童期肌营养不良多为进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是由于DMD基因缺失或变异引起抗肌萎缩蛋白缺失，导致肢体萎缩、无力。目前对基因变异引起的肌营养不良，并无特效治疗办法。临床目前主要采用以药物为主的综合治疗手段，尽量延缓疾病进展，具体如下： 1、激素治疗：激素治疗可延缓肌肉萎缩、水肿、无力，一般在3岁后开始长期小剂量应用激素； 2、非特异性治疗药物：包括辅酶Q10、左卡尼汀、维生素类药物； 3、基因治疗：但目前处于科研阶段，还未完全应用临床； 4、部分病人可进行康复训练，延缓肌肉萎缩程度。