进行性肌营养不

讲解医师：刘奕蕾  （副主任中医师）
就职单位：安徽中医药大学第二附属医院脑病科
目前对于治疗进行性肌营养不良症的西医方法来说是非常少的，最主要的在临床上用得最多的就是激素的冲击治疗。如果是对于逐渐缓慢并且进行性加重的患者，建议可以选用针灸治疗。因为针灸对于这一类的疾病，也就是属于中医来说的痿证，它有着一定的疗效。但是，它也只是起到缓解疾病进一步发展的一种作用，并没有从根本上治疗这个疾病的方法。

引起小儿心肌酶高的原因较多，具体如下： 1、常见是心肌损伤，或者心肌炎，会出现心肌酶高，包括肌酸激酶增高、心脏特异性酶增高； 2、其它疾病也可以引起心肌酶高，如骨骼肌肌病、进行性肌营养不良，但是往往以磷酸肌酸激酶增高较高，心脏特异性酶不高； 3、遗传代谢性疾病，甚至肿瘤性疾病都可以引起心肌酶增高。 因此，心肌酶增高时，需观察增高是轻度的、中度的，还是较严重的增高。部分是假性增高，如就诊医院不是儿童专科医院，其标化值不同，实际上心肌酶不高，但是被判为增高，因此要根据这些情况进行整体判断。如果到专科医生处就诊，需根据心肌酶改变的种类做相应检查，排除是否是真正的心肌酶增高；心肌酶增高到底跟什么因素相关，要进行一项项排除。如果只是轻微增高，则无需过度焦虑，特别是有些在儿童运动之后，会出现心肌酶的轻微升高，休息一段时间又降到正常。此外，缺氧时也会出现心肌酶增高，要根据相应情况，进行不同处理。

先天性小腿肌肉无力原因较多，包括先天性肌迟缓、先天性肌无力综合征、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现，属于抑制性的基因缺陷性疾病。患者可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸、胃肠道受累，不同类型起因时间、进展速度、受累范围、严重程度差异大。患者的遗传方式是X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因有数十种，不同致病基因可引起不同类型的进行性肌营养不良，各种类型的患者具有一定共性，但不同的疾病诊治原则不同。 先天性肌无力综合征是由于遗传缺陷，导致的神经肌肉接头功能障碍疾病。患者通常从小发病，常见于新生儿或婴儿，也可见于儿童和成年人。以肌肉疲劳、无力为特征，新生儿会出现喂养困难、啼哭声音弱、严重上睑下垂，呼吸肌无力导致的呼吸困难，反复肺部感染等。 先天性小腿肌肉无力的治疗主要取决患者的不同分类，药物治疗为改善症状，包括胆碱酯酶抑制剂、乙酰胆碱受体通道、开放阻断剂、肾上腺能激动剂。除药物治疗外，患者也可通过康复治疗，提高日常生活活动能力。

脊髓性肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变所导致的常染色体隐性遗传病。所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要原因。 诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此在临床中需要注意鉴别。

进行性肌营养不良由于多种遗传方式引起，并根据疾病的年龄、肌肉萎缩的分布也不一致，病程发展速度不同，和疾病的预后情况也不一样，临床表现上有不同的特点。进行性肌营养不良的临床表现主要有以下几个方面： 1、肌肉的假性肥大，由于该疾病的空间结构的变化和功能丧失的程度不一样，可以分为两种，一种是Duchenne的肌营养不良，第二种是Becker的肌营养不良，而这两种肌营养不良的表现基本相似，都有双侧的腓肠肌假性肥大，就是双侧的小腿肌肉变的非常肥大，触摸比较硬，但是肌肉表现无力，运动、起身比较困难； 2、特征性的步态，表现为鸭步，顾名思义就是走路姿势像鸭子，因为背部的肌肉无力，使站立时的腰椎过度前突，而行走的骨盆向两侧的上下摇摆； 3、攀登起立征，患者由于腹部肌肉或者髂腰肌肉没有力气，由躺着变成站立位的时候，病人必须先转为俯卧位，也就是从躺着变成趴着，然后双手撑着双脚，慢慢撑着膝盖，依次的攀附方能起身，是这一类病人最特征的表现； 4、翼状肩胛，表现为双手抬起无力，双手向前伸，或者推墙的时候，两侧的肩胛骨像一对翅膀树立在背部。

进行性肌营养不良的类型比较多，每一个类型的临床表现也不一样，基因表现形式也不同，所产生不同的疾病类型，各类型出现并发症也不同。比较常见的如随着病症的加重而出现跟腱的挛缩，双足出现下垂，平地步行比较困难，容易出现跌倒、受伤，比较严重的可以导致骨折。部分类型伴有心肌损害出现心律不齐、心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全，比较严重的病人出现心力衰竭。晚期出现行走不能，坐轮椅而出现肌肉萎缩，或者关节僵硬。部分晚期病人卧床会出现并发肺部感染，到了最后呼吸肌无力，呼吸衰竭。另外还有病人会出现智力低下、髋关节脱位等。比较少见的并发症主要因为急性的胃扩张或者比较严重的消耗性疾病。

进行性肌营养不良，最主要需要与以下类型疾病相鉴别： 1、少年近端型脊髓性肌萎缩症：也属于常染色体和显性或者隐性遗传，也是青少年起病，主要的症状表现为四肢对称性肌萎缩，而进行性肌营养不良主要是肌肉假性肥大，并且有肌肉处的颤动，在医院就诊的时候做肌电图或者肌肉病理切片基因检测可以明确诊断； 2、慢性多发性肌炎：无遗传病史，病情进展较进行性多发性肌炎缓慢，生化检查、血清肌酸激酶正常或者轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎的表现，激素治疗比较好，可以获得比较可观的疗效； 3、重症肌无力：主要表现是易疲劳或者波动性的特点，即活动后容易产生疲劳，休息后症状好转，并且早上无力症状比较轻，下午肌无力症状比较重，即有晨轻暮重的表现，重要的鉴别方式是新斯的明试验，可以做重症肌无力的鉴别。

排除宝宝是否脑瘫，主要依靠神经系统、体格检查以及观察患儿的神经系统发育情况。如果想要排除有没有小儿脑性瘫痪，首先要搞清楚孩子有没有神经系统发育异常表现。神经系统发育异常主要表现包括运动发育异常、语言发育异常及智力发育异常。如果孩子没有这些发育异常的表现，基本上就认为这个孩子是健康的，并没有小儿脑性瘫痪；如果孩子确实有肌张力障碍，姿势和运动异常，有可能是小儿脑性瘫痪，不过还要另外做其他检查，排除肾上腺脑白质营养不良等神经系统代谢性疾病，同时还要排除进行性肌营养不良等骨科常见疾病，排除一些代谢遗传疾病导致的脑功能发育不良等疾病。

儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良，简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失，引起肌肉萎缩，患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现，症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤，爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖，即高尔征。 部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重，可在12岁后逐渐丧失行走能力，更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难，心肌无力可出现心力衰竭表现。

肌营养不良为基因缺陷引起，儿童期肌营养不良多为进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是由于DMD基因缺失或变异引起抗肌萎缩蛋白缺失，导致肢体萎缩、无力。目前对基因变异引起的肌营养不良，并无特效治疗办法。临床目前主要采用以药物为主的综合治疗手段，尽量延缓疾病进展，具体如下： 1、激素治疗：激素治疗可延缓肌肉萎缩、水肿、无力，一般在3岁后开始长期小剂量应用激素； 2、非特异性治疗药物：包括辅酶Q10、左卡尼汀、维生素类药物； 3、基因治疗：但目前处于科研阶段，还未完全应用临床； 4、部分病人可进行康复训练，延缓肌肉萎缩程度。