赵红洋

目前对儿童的遗传代谢病筛查，新的办法就是串联质谱法，也叫MSDS，它的筛查机理是通过筛查血中的一些代谢通路上的物质水平表达来确定代谢异常的类型。C8、C10也就8碳、10碳， C8、C10的异常增高反映的是脂肪酸代谢的异常。脂肪酸在体内，也就是我们吃的油脂、肥肉等等，它的代谢过程叫β氧化。在β氧化的整个途径当中，如果某一个环节，比如酶或者蛋白的功能出现异常，就会出现代谢物质，包括侧链、主线上的代谢物质异常增高，其中就包括C8、C10，它的异常增高意义比较大，反映的是中链脂肪酸代谢异常。我们可以通过C8、C10可以推导出哪一个环节上出现的代谢紊乱引起的遗传代谢病。

宝宝吐舌头与脑瘫没有直接关系，宝宝吐舌头，绝大部分只是正常宝宝主动表现出来的不良习惯。宝宝吐舌头受外界因素的影响比较大，比如模仿或唾液分泌过多、流口水时，会把舌头吐出口外。如果宝宝频繁且持久地吐舌头，则需要注意其他疾病，包括甲状腺问题、染色体问题，如21-三体综合征，除吐舌头外，还可能出现特殊面容，或是出现智力问题，还有抽风等临床表现。所以临床上宝宝出现吐舌头，要考虑病因，观察吐舌头的频率，进行综合地判断。对于部分既吐舌头，同时又有智力低下、异常运动、姿势异常等，可能为脑瘫的高危因素的宝宝，需要尽早带宝宝到医院做磁共振、脑电图、代谢等检查，从而确定是否有脑瘫或其他机体系统的疾病。

部分发生脑瘫的儿童会伴有不同程度的智力低下。脑瘫是各种静止性病因引起的不可逆性神经系统损伤，进而可造成以中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的临床症候群，可能会直接影响患儿的智力，即损伤大脑皮层，表现出智力不同程度的损伤或低下。临床中患儿可以表现为学习能力、记忆能力、模仿能力，甚至语言等与智力相关的功能出现低下，严重者会出现类似于痴呆的症状。如果脑瘫影响到患儿的智力，往往提示疾病程度较重。因此，当发生脑瘫时，一定要定期对患儿进行综合评定，包括智力、发育、运动功能等，必要时可以做颅脑磁共振、脑电图等检查，帮助判断患儿是否有智力损伤以及损伤程度，并且对脑瘫的诊断和治疗也能够提供一定的支持和帮助。

婴儿爱笑和脑瘫没有必然联系，不能通过爱笑来确定婴儿是否为脑瘫。婴儿爱笑大部分是随着年龄增长，建立起了对外在环境愉悦的应答。而脑瘫是指围生期因为缺氧、缺血等，引起中枢神经系统损伤，导致中枢性运动障碍，还有姿势异常的症候群。因此爱笑是主动反应，而脑瘫是一种长时间的症状。如果婴儿出现长时间的、与环境无关的、不分亲人和陌生人的笑容，即通常说的傻笑或者痴笑，此时要提高警惕，可以带婴儿到医院找神经专科医生，进行规范的诊断、治疗，同时提供必要的病史来佐证。医生在进行磁共振、脑电图等必要检查后，可以对二者做出区分。

儿童在睡眠过程当中突然出现哭闹，这是困扰家长的临床很常见的一种现象。可分为两大类： 1、生理性：就是一种诉求，儿童在睡眠过程当中，有很多因素，包括周围环境发生改变出现不适应的时候，他能做的就是哭闹，来引起家长和身边人的注意，这是生理状况； 2、病理性：包括疾病，比如疼痛，包括做噩梦等等这些病理状态，这种情况下也会出现哭闹。有极少一部分的癫痫也可以表现夜间哭闹，但是这种哭闹的发作时间一般在儿童入睡之后不久，叫浅睡眠期出现。儿童在睡眠过程当中出现了过度的哭闹，比较常见的原因就是缺钙，多见于1岁以内的，也就是通常说的维生素D缺乏性佝偻病引起的，家长大可不必担心，太多的担忧。

儿童癫痫的发病率相对于成人来讲确实要高，目前患病率大概在5‰左右。大家都知道儿童是处于不断的成熟和完善的，包括器官组织和功能，中枢神经系统也是同样的道理。中枢神经系统在受外在的损伤后，会出现一些病理损害，而且这种损伤的修复能力相对差一些，发生了一些不可逆的损伤，造成中枢神经脑细胞出现异常放电，同时这种抑制放电的机能是不成熟的，所以导致临床上出现癫痫样发作，也就是大家可以看到的抽风、意识丧失、跌倒、肢体抽动等等临床表现。

儿童脑炎是发生在儿童期的由于病原体感染引起来的脑部的炎症，是比较重的感染性疾病。它的治疗疗程取决于多方面的因素： 1、其中比较重要的就是脑炎类型。如果是化脓性脑膜炎，又要看它是什么病原体。如果是耐药的金黄色葡萄球菌，它的治疗时间比较长；如果是比较敏感的肺炎链球菌，可能治疗时间相对要短一些；像病毒性脑炎可能1-2周就可以，结核性脑膜炎可能要治3-4周。因此，脑炎笼统的治疗时间大概是1-3周。对于一些特殊类型，我们要相应的延长； 2、第二个要取决于他有没有并发症。我们在治疗脑炎达到临床治愈或者生物学治愈的同时，还要注意有没有一些并发症，比如脑积水、癫痫，可能这些也会影响到治疗的疗程。 总的时间来讲应该是1-3周，不管哪一种类型，我们基本的要求是要临床症状和体征消失，脑脊液要做到完全的正常化，这样才可以出院。

新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现，大部分是小分子代谢异常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。早期的临床表现相对来讲不是特别典型，可能出现拒奶、反应差、哭声很弱、面色青灰、腹胀、便秘和腹泻交替等等，重的可能出现抽搐、严重低血糖、昏迷等等。所以新生儿期的遗传代谢病在早期不会致命，但是遗传代谢病是一个物质代谢的异常，如果确诊晚或者确诊后不进行正规治疗，其危害是非常严重的。好多遗传代谢病可能直接危及生命，包括出现脑出血、心脏衰竭、功能脏器衰竭，严重危害孩子身心健康，甚至危及生命安全。

遗传性代谢病的临床表现非常多，可以累及到全身多个系统，包括一些重要的系统，比如心、肝、脑、肺、肾，也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的，具体如下： 1、小分子代谢异常可以在新生儿期出现发病，它的表现包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹胀、呕吐、体温低、反应差，这是轻的；重一点的可以出现抽搐、昏迷、呼吸节律改变等等； 2、大分子代谢异常临床表现可能相对出现晚一点，它可以表现为肝脏、脾脏的肿大，出现功能脏器的异常改变、皮肤颜色或者性状改变等等。根据病情轻重程度，临床表现也会有差异。

宝宝发生脑性瘫痪即脑瘫的早期表现，包括运动功能发育落后、肌张力的异常改变以及姿势异常，还可以出现语言功能的发育迟缓或者停滞，均是基于中枢神经系统发生严重的、不可逆的脑损伤之后，出现神经功能异常改变所致。临床上主要表现是宝宝可以出现，和正常年龄、正常性别的宝宝发育功能低下的临床症候群，同时出现异常的表现，包括睡眠易惊、容易哭闹、情感不容易控制地发泄、喂养困难等，部分宝宝伴随着抽风的表现。发生脑瘫的宝宝一定要追求原发的病因，包括围生期中枢神经系统的损伤，以及包括代谢、感染等病因引起的脑损伤，及时针对病因的治疗，以及对脑瘫的康复治疗。在脑瘫早期发现，并及早进行针对性干预，可以提高神经系统后遗症的康复率。