赵红洋

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早的发现、确诊，及早的给予针对性治疗，会达到非常好的效果，完全不影响孩子的身心健康；对一些非常疑难的或者目前虽然确诊，但是世界上还没有办法来解决的，医学科学家还在不断拓展，也包括酶的补充，相信以后会有一些大的进步。随着科技的发展，家长千万要树立信心，不要在确诊之后不给孩子进行治疗，耽误宝贵的治疗时机。

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群，这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平，从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后，现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面： 1、足底血检查：筛查像甲状腺功能低下，现在作为强制的一个国家全面推广的项目； 2、尿液筛查：比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查； 3、现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。 通过这些筛查方法，我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

婴儿发生缺氧、缺血性脑损伤后，部分婴儿可能会引起脑瘫，发生脑瘫的低氧血症，取决于低氧血症持续的时间和发生低氧的严重程度。严重的低氧血症时间比较短，可能就会发生脑瘫，如果是完全缺氧，比如呼吸停止，或其它原因引起血氧饱和度低于50%，可能2-4分钟就会发生比较严重且不可逆的脑损伤，从而表现出脑瘫后期的后遗症。如果血氧饱和度比较高，比如80%以上，但持续时间也比较短，大部分通过颅内血流的按时分布和机体的代偿功能，以及医疗中进行比较规范、有效的治疗，大部分的婴儿不会造成严重、持久的脑损伤，因此不会发生脑瘫。因此出现低氧血症包括面色紫绀、羊水浑浊、胎心加快或减慢等围生期的异常病因时，要对其进行动态评估，评估脑瘫发生的可能性以及严重程度。

未满月婴儿脑瘫即新生儿脑瘫，其症状表现特别不典型，没有特异性，因为新生儿期所有动作不具有神经系统损伤症状特征性。包括脑瘫在内的特征性表现，可以有部分临床提示，在年龄增大后异常表现可以越来越明显。作为早期预警信号，患儿不具备针对性症状，包括喂养困难，如新生儿吃奶速度慢、吞咽功能障碍、腹胀甚至呕吐等。此外，可以出现肌力和肌张力改变，还可以出现肢体少动、肌张力增高或肢体松软。可能会出现前囟门改变，包括前囟门张力增高或明显降低，但上述表现皆没有特异性。新生儿阶段通常不诊断脑瘫，且脑瘫作为静止性疾病，通常表现运动功能障碍和姿势异常为主要的证候群，其它表现并没有随着年龄增加越来越严重，是静止性过程。所以对脑瘫的诊断要严格，要随着年龄增加，进行体系化追踪和随访。

儿童发生癫痫发作后，首先应该到正规的儿童神经专科去就诊，明确了癫痫病后，对他进行一个针对性的治疗。不是说所有的癫痫病确诊之后都需要马上用药，因为有一些儿童的癫痫综合征，它是一个预后比较良好的年龄依赖性癫痫，这种情况有的时候不需要给他用药。如果是需要用药治疗，一定在神经科大夫的指导下规范的用药。常见的治疗方法如下： 1、目前国际抗癫痫联盟首选的针对儿童癫痫的治疗还是以药物治疗为主，包括新型的抗癫痫药，也包括传统的而且非常有效的抗癫痫药，比如丙戊酸钠、卡马西平等等； 2、通过饮食的调控，也叫生酮饮食； 3、通过一些神经的刺激，比如迷走神经刺激术； 4、通过外科的手术干预，比如颅内的占位或者出血等等，通过神经外科进行手术，切除病灶后来达到临床的治疗效果。

儿童癫痫的发病率确实能到5‰左右。学校作为受教育的场所，对待癫痫儿童的认识和接受度，决定了孩子以后的身心健康和受教育的水平。学校应该尊重接纳这样一个特殊的群体，这种群体应该是智力和运动没有太大问题的，否则应该到特教学校去接受教育。具体如下： 1、对智力和运动基本正常的儿童，学校应该包容、公平的对待他，给他提供一个很好的学习、社会交流的平台和机会； 2、学校应该知晓孩子的病情和他的目前的治疗方案，对他治疗的效果有一个定期的评估和了解，积极和家长沟通； 3、在校期间应该避免孩子一些意外伤害，比如在高空坠落、爬山、爬高、游泳等等，这些情况发作的时候出现意外的伤害； 4、作为学校和班级的相关老师，应该熟悉和了解必要的急性发作时候的急救的措施，包括体位的摆动和120急救等等。

儿童脑炎，顾名思义是因为病原体引起了脑部的炎症。脑部的炎症有一部分孩子会影响到智力的，取决于当时脑炎类型和严重程度、治疗的及时性和有效性，也包括当时是否已经出现了并发症，像脑积水，以及脑组织的影像学异常改变。临床上常见的影响智力的脑炎类型，包括化脓性脑膜炎，如金黄色葡萄球菌等毒力比较强的病原体引起来的脑膜炎，也包括结核性脑膜炎，还有夏天被蚊子叮咬之后引起的乙型脑炎，也包括前一段时间手足口病导致的脑干脑炎，影响到呼吸了，有时候治疗措施还没快速的跟上，导致孩子长时间缺氧，影响到智力，出现比较严重的后遗症，影响孩子的身心健康。因此，有一部分脑炎还是可以引起智力的损害，出现智力的障碍。

儿童呕吐是一个症状，呕吐的原因可以是脑炎引起的，因为脑炎引起的呕吐是颅内压增高的表现，呕吐特点是喷射性的，跟进食无关，但不是所有的儿童呕吐嗜睡都是脑炎。因为儿童呕吐后会出现进食少，丢失液体多，体液处于相对缺乏的状态，也叫脱水或者低血容量，这时候孩子就可以表现为精神很差，年龄越小的孩子表现越明显，因为他的体液容量比较少。这时候可以补充液体，如果嗜睡或者精神状态能够很快的缓解，就够不上脑炎的诊断；如果补液之后，仍然不能有效的恢复正常的意识水平，这时候就要结合其他的临床症状体征，把脑炎考虑在内了。

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备相当高的标准，从范围、筛查人群当中已经做得很全面了，包括常见遗传代谢病，也包括罕见的遗传代谢病的筛查，现在从国家顶层设计都在这一方面做的比较全面，对一些病种也在不断的拓展。我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天，因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常，他就可以避免母亲的因素。出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿，他会出表现不了临床的检测指标的一些变化；出生7天之后，可能有一些代谢物质也会发生变化，包括对孩子的损伤，尤其是脑损伤，这些重要脏器的损害可能就会出现了。所以我们常用的时间点是3-7天，可以通过采取足跟血、尿液的筛查达到筛查的目的。