血友病

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通常只有男性出现症状，因为女性有两个X染色体，通常是携带者，不发病，男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%，女孩有50%是携带者。最著名的伴X隐性遗传病是血友病，出现在欧洲宫廷皇室家庭，由血小板八因子、九因子缺陷导致，主要症状是很小的伤口即可流血不止，需要输血治疗。

凝血功能差不一定是白血病，但白血病可伴有凝血功能差。小儿凝血功能不良多与凝血因子缺乏有关，如血友病，是一种凝血功能异常的遗传性疾病；在临床上，部分患儿误食鼠药后，也会出现凝血功能障碍，较易出现误诊，将出血症状误判为凝血因子缺乏。部分早幼粒细胞白血病患者会出现凝血功能紊乱，建议进行凝血功能检查，并及时调整治疗，预防下次出血。临床治疗应根据患者病情，进行针对性治疗。

血友病是先天性的，很多孩子一出生就可以出现这些症状，主要表现就是出血。在早期就是儿童时期，因为活动比较少，所以出血是皮肤黏膜的出血，比较多见。在后期主要是肌肉、关节出血，肌肉、关节的出血可以是自发的，也可以是因为外伤出现的，并且伴随终身。这种出血可以发生在各个位置，最常见的位置是在膝关节，还有踝关节，其次是肘关节。膝关节跟踝关节是负重关节，身体的重量主要都是压在膝和踝上，所以这两个关节的出血比较明显，频率也比较高，导致残疾的关节主要也是膝关节跟踝关节比较多见。在早期婴儿时期，因为自己不步行，所以在膝关节、踝关节的出血可能会少。随着孩子逐渐能够下地行走活动之后，关节的出血会逐渐的增多。

首先我们大家要清楚，血友病分几种，第一是血友病A，是因为凝血因子Ⅷ因子缺乏引起的；第二个是血血友病B，是由凝血因子Ⅸ因子缺乏引起的；还有一个是假性血友病，也就是血管性的血友病。不同的血友病它的发病机制不同，治疗方式也不同，我们主要的治疗方式是补充凝血因子。比如说血液病A，我们要补充Ⅷ因子；血友病B，我们要补充Ⅸ因子。在临床当中，如果没有Ⅷ因子和Ⅸ因子的制剂，可以用其它的血制品来替代，比如新型冰冻血浆，冷沉淀等都可以，均含有一定的凝血的因子，可以治疗血友病。我们一般说的血友病，是基因相关的疾病，体内缺乏Ⅷ因子、Ⅸ因子等其它一些凝血因子。当然也有获得性的血友病，比如中毒，尤其是鼠药中毒情况下，可以引起暂时的凝血因子的缺乏，比如中毒时间可以持续几个月、半年，甚至一年，这种中毒解除以后，体内的凝血因子会恢复正常，所以这种情况下，患者可以自行恢复正常。

染色体异常的病因较多，比如地中海贫血、血友病、性染色体失衡等，有些患者表现为正常状态，却无法生育，若夫妻双方染色体异常且在同一部位片段上，生育下一代的几率极低，需要通过医院进行遗传性的评估和诊断。中国医学上是禁止代孕的，除正卵外，且必须告知正卵；患者供精必须到指定中心做，或者由精子库指定，是双盲的。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者自幼即可发生出血症状，包括自发性出血、外伤后出血，以及手术中出血不止。临床常见于关节、肌肉深部出血，也可表现为皮肤、口腔黏膜、牙龈或鼻出血，严重者甚至出现颅内出血以及喉部出血，危及生命。关节腔出血可引起关节畸形；深部肌肉出血，长期血液瘀滞，易形成假肿瘤。

血友病对患者寿命并没有直接影响，若因为意外、外伤或其他疾病导致出血，而没有及时止血，可能会影响患者的健康或寿命；如果平时做好预防，或在出现损伤出血时能及时的治疗，对患者的寿命并没多大的影响，患者可以和正常人一样生活。

血友病是遗传性凝血功能障碍类疾病，好发于男性，而女性患者较少见。女性患此类疾病会表现为月经较多，此类患者常有缺乏凝血因子，检测时发现缺乏Ⅷ因子、Ⅸ因子或Ⅺ因子等。治疗时需补充缺乏的凝血因子，如缺乏凝血因子Ⅷ，则补充相应凝血因子Ⅷ，补充后患者临床症状，会得到相应改善。如果当时没有相应的凝血因子，可在短期内补充新鲜血浆或使用止血药物，可达到较好止血效果。针对女性出现月经周期延长，可咨询妇产科医生，应用女性激素类药物治疗，可达到较满意效果。

血友病确实是X染色体的隐性遗传疾病，女性携带血友病基因不会发病，只表现携带疾病的携带状态，但对于男性患者，只要携带血友病基因，就表现为发病。女性携带者和正常男性结婚，他们的子女中女孩子会有一半是携带者，有一半是正常人，男孩子里面会有一半发病，一半是正常人。 对于男性患者，如果和正常女性结婚，生的女孩里面都是携带者，男孩子都是正常人，所以血友病的患者往往是家族性疾病，过去在欧洲皇室血统里，因为互相通婚导致血友病基因在欧洲皇室里面存在相互传播，所以血友病在过去又可以叫做皇室病。