血友病

血友病的预防方法主要分2块： 1、预防治疗：血友病病人在没有出血的情况下，给预防性的凝血因子，使得血友病的患者Ⅷ因子或者Ⅸ因子的最低浓度高于1%，因为高于1%之后就不容易出血，即为预防治疗； 2、遗传咨询：血友病是一种遗传性疾病，通过产前的筛查，还有遗传的把控，可以预防血友病患者的出生。预防出生比预防出血更加重要，因为一个血友病的患儿无论是对于他自己，还是对于家庭、还是对于社会带来的负担，是非常大的，而且小孩也是非常痛苦的，尤其是对于本身就有致病基因的家庭来说，可能不止一个孩子，也许多个孩子都有血友病。通过一些遗传咨询的手段，或是产前诊断的方法，使得血友病的患儿不要出生，是预防里最重要的。

血友病是一组因遗传性的凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B。血友病A为典型的性连锁的隐性遗传性疾病，往往由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ的凝血成分合成的基因位于X染色体上，患病的男性与正常女性婚配，子女中男女均正常，女性为传递者。正常男性与传递者的女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配，所生的男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。现在我们也发现大约30%的患者没有家族史，其发病可能与基因突变有关。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，在女性的传递者中因子Ⅸ水平较低，因有出血倾向，因子Ⅺ的缺乏均可导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病根据轻、中、重的不同和发病不同，采取不同的治疗策略： 1、对于重症急性发作的，局部出现血肿、外伤，局部压迫，给予加压包扎，同时给予棉球蘸正常人的血浆或凝血酶、肾上腺素等敷在伤口上，加压包扎。国外有能配制的止血剂，里面含有冷沉淀5ml、氨基己酸、凝血酶与生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时可以外用止血，效果较好。还有一个最重要的是这种病人往往出现关节腔内出血，如果发现关节腔内出血，应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。好的康复可以促进血肿吸收，如果形成慢性血肿，会影响关节功能； 2、替代疗法是治疗血友病有效的方法，目前是将患者血浆的因子水平提高到止血水平，当FⅧ因子:C的水平达到正常人的3%-5%，患者一般不会出现自发性的出血，外伤或者手术时才会出现出血。但是重型的患者，他的水平在1%以下，出血是比较频繁，需要替代治疗，常常选用输血浆，为轻型血友病A、B的首选治疗方案。同时由于用量过多，但是容易导致血容量过大，其应用受到了限制； 3、冷沉淀物，冰冻的冷沉淀制剂，每袋含有Ⅷ因子活性水平为100个单位，可使体内的因子Ⅷ的活性浓度提高到正常50%以上，具有效力大、容量小的优点，适用于轻型和中型的患者。我们现在有因子Ⅷ和因子Ⅸ的浓缩剂，为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ的活性相当于1ml正常人新鲜血浆内的平均活性，每千克体重注入1个单位的因子Ⅷ，可使体内的Ⅷ因子活性升高到2%，注入1个单位的因子Ⅸ提高活性0.5%-1%。因子Ⅷ与Ⅸ在循环中半衰期短，所以必须每12个小时补充一次，以维持较高的因子水平，控制出血； 4、我们常常用到的凝血酶原复合物，每瓶有200个单位，相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病B。现在我们有了重组的Ⅷ因子的替代治疗，它的优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与因子Ⅷ的生物半衰期极其相似，从1987年开始已经试用于临床，与血浆Ⅷ的作用相同，没有明显的毒副作用，是目前应用最多的，而且能够解决患者治疗的非常重要的手段。

血友病不可能治好，因为血友病属于遗传性疾病，是先天性的缺乏凝血因子Ⅸ因子、凝血因子Ⅷ，血友病患者不可能生产Ⅷ因子、Ⅸ因子，所以治不好。血友病治疗是通过替代治疗，比如通过输血浆、输冷沉淀，进而达到增加Ⅷ因子、Ⅸ因子的目的。还可以通过Ⅷ因子制剂、Ⅸ因子制剂输入患者体内，使患者的Ⅷ因子、Ⅸ因子接近或者达到正常水平。替代治疗后，只要患者体内Ⅷ因子、Ⅸ因子能够维持在稳定、安全的水平，和我们正常人一样。

凝血功能差分先天性和后天性，先天性一般指先天遗传，如血友病；后天性获得如药物原因、中毒等。其通常表现为受伤后伤口流血不止或者自发性的出血，包括鼻出血、牙出血、血尿、女性月经增多等情况。因此在治疗上首先要确诊病因，根据不同病因进行治疗。如果是遗传性凝血功能差，可查清体内所缺乏元素进行补充，如甲型血友病需补充Ⅷ因子；如果是获得性凝血功能差，应先治疗其原发病，如停止接触有毒药物，再积极补充凝血因子，如输血浆等血制品。

血友病是伴X染色体的遗传性疾病，主要是由X染色体上决定第Ⅷ因子和第Ⅸ因子的基因发生异常突变或缺失，导致第Ⅷ因子和第Ⅸ因子缺乏。第Ⅷ因子缺乏在临床上叫做A型血友病或甲型血友病，第Ⅸ因子缺乏在临床上叫做B型血友病或乙型血友病。第Ⅷ因子和第Ⅸ因子是人体内源性凝血通路中较重要的凝血因子，缺乏时会导致凝血机能障碍，患者的APTT，即部分凝血活酶时间延长。患者常表现为软组织出血，在磕碰或剧烈运动后，常出现关节腔积血、出血。反复出血机化后，患者关节腔会出现纤维化、关节变形，从而影响患者正常的生活状态。

以下几种患者不能溶栓： 1、近期内有活动性出血，比如胃出血等实体器官出血，以及脑出血等患者不能溶栓； 2、血液系统疾病，比如血小板严重减少、血友病等不能溶栓； 3、不能控制的严重高血压患者，溶栓以前血压要求达到160/100mmHg以下，若血压在180-200mmHg无法控制，不能溶栓； 4、怀疑有主动脉夹层，主动脉夹层是恶性的大血管破裂性疾病，不可溶栓； 5、溶栓患者不要超过75岁，不能有严重心肺功能异常，如严重肝衰竭、肾衰竭等慢性器官衰竭疾病，不考虑溶栓。

血友病包括血友病甲、血友病乙，其中血友病甲在血友病中占比约80%以上。血友病其实是遗传性出血性疾病，其遗传基因位于X染色体，是性染色体的隐性遗传性疾病。 本病发病特点是女性携带致病基因，男性发病，也就是说对于一个女性携带者而言，虽然携带致病基因，但凝血功能是正常的，可以怀孕，但对于其男性子代而言，可能有50%几率是血友病患者，所以临床建议携带有血友病基因的女性应进行产前优生优育咨询。

血友病是一种遗传性出血性疾病，其致病基因位于X染色体，是一种性染色体隐性遗传疾病。70%的患者有阳性家族史，致病基因来源于其母亲，但也有30%的病例无家族史，对此部分病例分析发现可能是由于胚胎期Ⅷ因子基因突变所致。 本病的遗传特点最常见的是母亲是致病基因携带者，父亲正常，子代女儿有50%的几率是携带者，儿子有50%的几率是患者。血友病是遗传性疾病，对患者的生活质量有较大影响，所以强调优生优育。

现在血友病携带者的检查手段有很多，如果家里有血友病的患者，家族其它人应该接受系统检查，最主要的先进检查就是二代测序，通过测序把绝大部分的致病基因检测出来，检查非常方便。 男性如果不发病，可以不用去检查，通常不会携带有致病基因。但是对于女性来讲，如果家里其他人有血友病的病史，应该去做相应的检测。