血友病

血友病通常可以通过病史和基因的检测来诊断。血友病是伴X染色体隐性遗传基因的遗传性疾病，是遗传基因的异常所导致八因子和九因子的功能减低、缺失，引起凝血功能的异常。遗传性的疾病可以通过病史的了解，可能对诊断疾病有一定的帮助。可以检测X染色体...

血友病是遗传病，主要是遗传性的8因子或9因子的缺乏，也就是血友病甲、血友病乙。在病人发病的时候，会出现由于凝血因子的缺乏导致的凝血功能障碍，出现出血不止。当出血很多，不能够纠正的时候，会出现由于大量的失血出现贫血，甚至失血性休克，这都是...

血友病是遗传病，不是隔代遗传的概念。一般血友病包括了血友病甲和血友病乙，主要是遗传性的凝血因子8和9的缺乏引起的凝血功能的异常。有家族史的病人，基本上要做加细的统计。一般母亲是携带血友病的基因，然后有可能会生血友病的孩子，会通过家谱的调...

讲解医师：刘国珍  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院三级甲等血液内科
血液病有抗体后，要用免疫抑制剂清除抗体，可以用激素进行清理，配合人血免疫球蛋白治疗。还可以采用血浆置换的方法清理抗体，血浆置换成本比较高，但是治疗效果好，能够过滤血液中的抗体，把净化后的血液重新输入患者体内。

讲解医师：刘国珍  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院三级甲等血液内科
血友病甲就是血友病A，是血友病的一个类型，中药治疗效果不好。血液病甲是一种因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，身体组织破损后容易发生出血不止。血友病甲引起出血的部位很多，可以发生关节、肌肉、皮下、内脏等部位不明原因出血。可以出现胃肠道出血、肾脏出血、肺、胸腔、颅内出血等。严重出血会出现失血性休克，危险性比较大。

上消化道出血主要的特征和表现为呕血或者黑便。上消化道出血包括食道出血、胃出血及十二指肠出血。如果患者患有食管的肿瘤、胃体的肿瘤，就会导致上消化道出血。其他还包括胃溃疡、急性胃黏膜损伤、肝病的患者出现食管-胃底静脉曲张破裂出血以及贲门撕裂，这些都为常见的上消化出血的原因，少见的原因包括胆道出血等。少数患者因凝血功能障碍所致上消化道出血，比如血友病或者肝硬化的患者，因为患者的凝血因子活动度下降，或者血液病的患者血小板数量较低，而导致自发性的消化道出血，也是一大类消化道出血的原因。具体上消化道出血的特征表现如下：1、呕血：上消化道出血时，患者会出现呕鲜血或者暗红色的血块，或者咖啡样的物质，这些都是呕血的临床表现；2、黑便：如果出血量较大，患者会出现血液跟胃内容物及胃酸相结合，导致患者大便发黑。最典型的表现为柏油样便，大便呈黑色沥青一般；3、鲜血便：如果为下消化道出血，或者出血量较快、较凶猛的上消化道出血，患者会直接便暗红色的血便，甚至鲜血便。

咯血是一种常见呼吸道症状，咽喉部以下任何部位呼吸器官黏膜破裂、出血，均可导致咯血发生，包括咽喉部、气管、支气管与肺部，炎症、结核、肿瘤、血管、肺栓塞等病变，均可引起咯血。咯血量较少通常多考虑由于气管或支气管炎症等轻症情况引起，如果咯出血量较多考虑可存在肺结核、支气管扩张甚至肺癌等表现。 如果咯血呈泡沫状、粉红色可能与肺水肿有关。除呼吸系统疾病外咯血需警惕是否存在心血管系统疾病，如心力衰竭、心功能不全、先天性心脏病、心脏瓣膜病等。血液系统疾病，如白血病、再生障碍性贫血、血友病、血小板减少性紫斑等。突发咯血患者需进行全面检查，明确咯血病因。

白血病可表现为鼻出血，但鼻出血不一定是白血病。 小孩鼻出血原因很多，大体分为局部因素和全身因素。儿童鼻出血一般是局部因素引起，比如挖鼻、用力打喷嚏，以及鼻外伤引起鼻骨、鼻中隔骨折等，引起鼻腔黏膜血管损伤。各种鼻腔、鼻窦炎症也可以引起鼻黏膜血管损伤、出血。 引起鼻出血全身性疾病很多，比如急性发热性疾病，如流感、麻疹等，因发热时导致鼻黏膜充血、肿胀，局部黏膜干燥致毛细血管破裂出血。此外血小板减少、凝血功能异常疾病，如血友病、血小板减少性紫癜、白血病、再生障碍性贫血等，都可以出现鼻出血。

血友病的治疗方法主要就是替代治疗，血友病是先天性缺乏凝血因子导致的疾病。对应的治疗就是缺啥补啥，缺少凝血因子Ⅷ，就补充凝血因子Ⅷ，缺乏凝血因子Ⅸ，就补充凝血因子Ⅸ。目前凝血因子Ⅷ方面，国内有内源性的Ⅷ因子，也有重组的Ⅷ因子，而Ⅸ因子现在只有重组的Ⅸ因子，还有凝血酶原复合物。凝血酶原复合物里头含有Ⅸ因子，也含有其它的凝血成分。治疗上，根据病人出血的程度和体重来计算应该使用的量。Ⅷ因子的半衰期是8-12个小时，Ⅸ因子的半衰期是12-24个小时，每隔8-12个小时，需要给一次Ⅷ因子；12-24个小时就给一次Ⅸ因子，是替代治疗里头的止血治疗。现在的医疗条件好了之后，很多小孩开始使用预防治疗，预防治疗也属于替代治疗中的一种。不管病人有没有出血，先给孩子每天一定量的凝血因子，使得最低的凝血因子的浓度高于1%，可以预防出血。

人体的凝血是非常复杂的过程，需要很多凝血成分的参与。人为的把重要的凝血因子做了编号，Ⅰ-ⅩⅢ，这13种凝血成分是一个链条，一级激活另外一级，最后直接形成凝血的过程。凝血的过程中缺少一种或者几种凝血成分，整个凝血的链条就没有办法维持下去，导致凝血的过程没有办法形成，就会出血，或者出血不止。平时说的血友病有两种，一种叫血友病A，中国人叫血友病甲；还有一种叫血友病B，中国人叫血友病乙，分别是缺少了凝血成分里的第Ⅷ号、第Ⅸ号凝血因子。当这两个凝血因子缺乏的时候，整个凝血的链条就没有办法形成，最后的结果就是出血不止。主要表现是肌肉和关节的自发性出血，或者是创伤之后的出血。出现这种情况，因为机制上是缺少凝血成分，所以主要是通过补充相应的凝血成分来进行治疗。