血友病

遗传病的危害包括： 1、影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等； 2、功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心脏功能发育等； 3、遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大。

小儿血友病最主要的症状是有出血倾向，也就是我们所说的很容易出现一些出血的表现。比如说在正常的一些磕碰当中，出现皮肤的一些瘀点、瘀斑，甚至在没磕碰的情况下，也出现一些瘀血、瘀斑，其它的症状包括很容易鼻出血、牙龈出血，比如说比较大的一些女孩子，出现例假，例假来了以后不容易止血，出血比较多，这是它最典型的一个表现。其次，一些学龄期的孩子比较顽皮，运动以后，会出现一些关节的出血，比如说膝关节，包括腕关节，他出现出血以后，整个关节就会肿胀，且肿胀的非常厉害，因为患者关节腔有大量的积血积液在里面，像这种关节腔积血积液，反反复复的发作，如果没有得到有效的治疗，很可能会引起关节的纤维化和硬化。

首先我们大家要清楚，血友病分几种，第一是血友病A，是因为凝血因子Ⅷ因子缺乏引起的；第二个是血血友病B，是由凝血因子Ⅸ因子缺乏引起的；还有一个是假性血友病，也就是血管性的血友病。不同的血友病它的发病机制不同，治疗方式也不同，我们主要的治疗方式是补充凝血因子。比如说血液病A，我们要补充Ⅷ因子；血友病B，我们要补充Ⅸ因子。在临床当中，如果没有Ⅷ因子和Ⅸ因子的制剂，可以用其它的血制品来替代，比如新型冰冻血浆，冷沉淀等都可以，均含有一定的凝血的因子，可以治疗血友病。我们一般说的血友病，是基因相关的疾病，体内缺乏Ⅷ因子、Ⅸ因子等其它一些凝血因子。当然也有获得性的血友病，比如中毒，尤其是鼠药中毒情况下，可以引起暂时的凝血因子的缺乏，比如中毒时间可以持续几个月、半年，甚至一年，这种中毒解除以后，体内的凝血因子会恢复正常，所以这种情况下，患者可以自行恢复正常。

血友病的致病基因是在X染色体，它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因，会出现症状，如果女性仅携带一条血友病基因，另外一条是正常的，不会表现出血友病的症状。但她所生育的男孩有50%的发病风险，女孩会有50%几率携带致病基因。

血友病是遗传性凝血功能障碍类疾病，好发于男性，而女性患者较少见。女性患此类疾病会表现为月经较多，此类患者常有缺乏凝血因子，检测时发现缺乏Ⅷ因子、Ⅸ因子或Ⅺ因子等。治疗时需补充缺乏的凝血因子，如缺乏凝血因子Ⅷ，则补充相应凝血因子Ⅷ，补充后患者临床症状，会得到相应改善。如果当时没有相应的凝血因子，可在短期内补充新鲜血浆或使用止血药物，可达到较好止血效果。针对女性出现月经周期延长，可咨询妇产科医生，应用女性激素类药物治疗，可达到较满意效果。

血友病患儿由于缺乏凝血因子，易出现出血症状，应尽量避免对此类患儿进行人为采血、肌肉注射等操作。通常表浅的操作，比如静脉抽血、血常规通常不会存在危险，采血以后需要使劲长时间按压；若出血不止，应及时为其补充凝血因子。 此类行为并非特别禁忌，但血友病患儿不要进行肌肉注射。孩子患病应采用吃药或输液，若被禁药，应避免肌肉注射。此外，进行预防接种时，应选择较小针头进行皮下注射，减少出血危险。血友病患儿经常可能有一些感冒、发烧等症状，允许就诊采血，采血后需按压较长时间，需停留观察，若出血应及时补充凝血因子。

血友病患者不能参与献血，各种血液性疾病，包括促凝血障碍性疾病都不可以献血，而血友病就是一种促凝血障碍性疾病，血友病分有血友病A和血友病B。发病机制是由于缺乏相关的凝血因子，比如血友病A是缺乏Ⅷ因子，血友病B是缺乏Ⅸ因子。这样的献血者来献血，在献血过程中要对血管进行穿刺，而穿刺就会引起出血，由于缺乏凝血因子的血友病患者由于凝血功能就有异常，血管穿刺就会出现止血难的情况，就有可能出现相关的危险，导致出血不止。所以，建议血友病者不要参与献血。 部分血友病者如果平常无症状，体表症状就无法表现出来，但是如果体表受损或者血管壁破裂，由于本身凝血功能异常，就会引起皮下出血点或者关节腔出现血肿。所以这种情况下，患者首先要及时补充凝血因子。这样的病人再参与献血，由于献血会导致一部分的凝血因子流失，而病人本身就缺乏，将会对凝血带来一定影响，不利于止血。

血友病是先天性伴X染色体连锁遗传出凝血疾病，主要表现为易出血，甚至有时出现不可控大出血，并非血小板降低引起出血，是凝血功能障碍引起出血，常出现深部脏器、深部组织血肿，如果出现不可控出血，会造成患者死亡。 现在对血友病研究较透彻，知道哪个基因出问题、哪个凝血因子障碍，如血友病A型，即甲型血友病，因Ⅷ因子缺乏，乙型血友病称血友病B，因Ⅸ因子缺乏，现在有合成Ⅷ因子，虽然Ⅸ因子还无合成，但可通过Ⅶ因子注射，能迅速纠正Ⅸ因子缺乏所引起出血，因此现在患者因大出血造成死亡的可能性已较小。但就诊时，尤其出现一些紧急情况时，如意外车祸、意外受伤，建议身上携带患有血友病相关证明、相关资料，使就诊医生迅速知道此患者有血友病问题，在出现创伤后，能迅速判断此患者是否需进行相关检查，进行Ⅷ因子输注或Ⅶ因子输注，提升凝血因子水平，控制出血，减少患者出现不可控出血的致死性并发症出现。

血栓性血小板减少性紫癜在临床较少见，患者死亡率较高。引起该病的两种重要因素，一种为血管性血友病因子，另一种为血管性血友病因子裂解蛋白酶，裂解蛋白酶的主要作用是破坏血栓性血友病因子，二者相互作用，可达到机体平衡的状态。血栓性血小板减少性紫癜是因为裂解蛋白酶缺乏，导致血管性血友病因子升高，因此患者易出现凝血，继而溶血，从而导致溶血性贫血。另外，因为凝血消耗大量血小板，当血小板减少时，会有出血症状。

血友病不是血小板减少，血友病是基因发生突变或基因发生其它异常，导致体内合成凝血因子出现障碍，从而出现凝血系统异常，患者主要表现为出血。凝血功能障碍不是血小板减少，不管是血友病甲，还是血友病乙，都是表现为凝血因子活性降低，但不会出现血小板下降。 血小板下降可能是由于其它原因导致，比如特发性免疫性血小板减少的患者免疫功能异常、紊乱，导致血小板下降；或由于血液系统恶性肿瘤，如急性白血病导致骨髓抑制、造血抑制，从而导致血小板下降。 因此，两种疾病的发病机制完全不同，属于两种疾病。