血友病

血友病是常见遗传性凝血功能障碍类疾病，主要分为A、B、C三型，A型主要是缺乏遗传性Ⅷ因子，B型主要缺乏Ⅸ因子，C型主要缺乏Ⅺ因子。患者常自幼表现为关节出血，出现血友病关节，常见于自发性出血。如果做凝血方面检查，可发现患者APTT(活化部分凝血活酶时间)显著延长，主要治疗方案是补充相应缺乏的凝血因子。如果没有对应凝血因子，可输注新鲜血浆进行应急治疗，此为较好治疗措施。

血友病实际上是遗传病，血友病患者往往是因为自身基因缺陷导致凝血因子生成障碍，最常见的是凝血8因子，还有凝血9因子缺失，导致甲型血友病或乙型血友病。凝血因子生成障碍会导致凝血机制受到影响，主要表现为自发出血的问题，以及出血以后难以止血的情况。 一般血友病都是遗传性疾病，在婴幼儿阶段会发病，表现为深部组织出血，最常见的如关节内出血，还有深部脏器出血。对于婴幼儿，磕碰受伤的机会更多，导致出血的情况可能更重。反复出血会导致患者尤其关节腔内会有积血，导致积血激化，影响关节活动，甚至出现致畸致残的问题。所以血友病的主要表现是凝血机制障碍，患者表现为反复出血、不易止血的情况。

血友病确实是X染色体的隐性遗传疾病，女性携带血友病基因不会发病，只表现携带疾病的携带状态，但对于男性患者，只要携带血友病基因，就表现为发病。女性携带者和正常男性结婚，他们的子女中女孩子会有一半是携带者，有一半是正常人，男孩子里面会有一半发病，一半是正常人。 对于男性患者，如果和正常女性结婚，生的女孩里面都是携带者，男孩子都是正常人，所以血友病的患者往往是家族性疾病，过去在欧洲皇室血统里，因为互相通婚导致血友病基因在欧洲皇室里面存在相互传播，所以血友病在过去又可以叫做皇室病。

血友病患儿由于缺乏凝血因子，易出现出血症状，应尽量避免对此类患儿进行人为采血、肌肉注射等操作。通常表浅的操作，比如静脉抽血、血常规通常不会存在危险，采血以后需要使劲长时间按压；若出血不止，应及时为其补充凝血因子。 此类行为并非特别禁忌，但血友病患儿不要进行肌肉注射。孩子患病应采用吃药或输液，若被禁药，应避免肌肉注射。此外，进行预防接种时，应选择较小针头进行皮下注射，减少出血危险。血友病患儿经常可能有一些感冒、发烧等症状，允许就诊采血，采血后需按压较长时间，需停留观察，若出血应及时补充凝血因子。

尿常规潜血(+)表示尿液当中存在红细胞，每高倍视野下尿中红细胞数量＞3个，称为镜下血尿，常见于泌尿生殖系统的疾病，例如尿路感染，尿路感染时除存在红细胞，还会伴有白细胞，肾小球性肾炎严重时可以伴有尿蛋白。尿路结石可以导致尿路损伤，导致尿中出现红细胞。泌尿系统肿瘤、出血性疾病，例如血小板减少性紫癜、血友病等；以及其它感染性疾病、结缔组织病等，甚至健康人剧烈运动后，尿中也会出现一过性血尿。 女性月经期如果发生血液污染，会导致尿中出现红细胞，因此一般不建议月经期女性进行尿常规检验。发现尿常规潜血(+)时，及时到肾内科或泌尿外科就诊，排查原因。

常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良，均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念，隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种，或者称为单基因遗传病的一种，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病。 而X连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条X染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条X染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。但是现实中这种情况出现的比较少，除非夫妻双方均存在问题，才会出现X连锁隐性遗传病。现实中比较常见的是女性携带致病基因、男性发病，因为男性只有一条X染色体。而通常X连锁隐性遗传病的遗传规律为女方表现正常，但是携带X连锁隐性遗传病的致病基因，其男性后代中50%发病，女性后代中50%携带致病基因。

血友病是先天性伴X染色体连锁遗传出凝血疾病，主要表现为易出血，甚至有时出现不可控大出血，并非血小板降低引起出血，是凝血功能障碍引起出血，常出现深部脏器、深部组织血肿，如果出现不可控出血，会造成患者死亡。 现在对血友病研究较透彻，知道哪个基因出问题、哪个凝血因子障碍，如血友病A型，即甲型血友病，因Ⅷ因子缺乏，乙型血友病称血友病B，因Ⅸ因子缺乏，现在有合成Ⅷ因子，虽然Ⅸ因子还无合成，但可通过Ⅶ因子注射，能迅速纠正Ⅸ因子缺乏所引起出血，因此现在患者因大出血造成死亡的可能性已较小。但就诊时，尤其出现一些紧急情况时，如意外车祸、意外受伤，建议身上携带患有血友病相关证明、相关资料，使就诊医生迅速知道此患者有血友病问题，在出现创伤后，能迅速判断此患者是否需进行相关检查，进行Ⅷ因子输注或Ⅶ因子输注，提升凝血因子水平，控制出血，减少患者出现不可控出血的致死性并发症出现。

凝血四项其实不止四项，这是传统的说法，包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原等。一旦病人查到凝血四项异常，其实并不代表能够查出具体的问题，不能查到具体是什么原因引起的凝血功能异常，只提示病人可能存在凝血功能异常的因素，只可能提供疾病检查的线索。医生可以通过线索去追查病人出现凝血功能异常的原因，比如通过凝血功能异常，可以查出是否有遗传性凝血功能障碍性疾病，比如血友病甲、血友病乙等，还可以通过线索追查是否有部分病因，比如肝病、感染、其他药物引起的凝血功能异常。所以，凝血四项不能具体的查出某一种病，只能给医生或者病人提供线索，可以通过线索再去追查引起凝血功能障碍的疾病。

儿童凝血功能障碍原因较多，首先需要进行一系列检查，通过促凝血时间及各种凝血因子活性鉴定，根据患者诊断，不同类型和病理原因进行不同治疗。多数儿童凝血功能变差的原因可以检查明确，针对性进行治疗。血友病患者，即因为第八因子缺乏，通过终身替代治疗，效果较好。对于凝血功能较差的儿童，首先要学会自我保护，避免进行剧烈运动和各种创伤。另外，应尽快明确病因尤为重要。

凝血功能障碍性疾病治疗以寻找其病因、病机为主。如果凝血因子减少或缺乏，如血友病以补充为主，或使用药物诱导凝血因子生成，再者进行基因治疗；如凝血因子功能障碍导致血栓性疾病，进行抗凝治疗；如血小板减少，给予促血小板生成药或替代治疗，给予血小板输注；如自身免疫导致，给予患者激素治疗。如其他因素可给予促血小板生成药，增多血小板，再根据其它情况选择抗凝治疗、浆细胞治疗等。