苯丙酮尿症

小儿智力障碍能否治疗取决于导致小孩出现智力障碍的原因，具体如下：1、先天遗传代谢性疾病：部分遗传代谢病可以治疗，如先天性甲状腺功能低下可以人为补充甲状腺素，当甲状腺素维持在正常水平时，小孩智力障碍的程度会逐渐缓解，如果在出生后就开始补充甲状腺素，甚至不会发生智力障碍。如果智力障碍是由于苯丙酮尿症所导致，在发现小孩有异常时应该及时给予低苯丙氨酸饮食，其发生智力障碍的程度也会逐渐得到改善；2、脑缺氧：如果是由于妊娠期间脑乏氧，或出生时有窒息所导致的智力障碍，大多数治疗需要以康复训练、教育治疗为主，以药物治疗为辅。治疗后临床症状会有一定程度的改善，但是是否能够完全达到正常儿童的水平，还需要依据小孩智力障碍的程度以及康复训练的效果。

孩子智力发育迟缓是否能够恢复正常，主要取决于引起智力发育迟缓的病因，不同的病因，预后可能存在较大差异性。导致孩子智力发育迟缓的原因通常有以下几点：1、遗传疾病：如果出现染色体异常，如唐氏综合征等，早期可能就会表现明显的智力发育迟缓，通常无相应的对症治疗方法，通常难以恢复；2、内分泌疾病：如果患有苯丙酮尿症或者甲状腺功能低下，可能会出现智力发育迟缓现象，如果能够及时的对症进行相应的治疗，智力迟缓可能会得到一定恢复。能否恢复正常，主要取决于智力发育迟缓持续的时间，时间较短可能恢复的比较好，时间较长可能恢复较差；3、颅内疾病：如核黄疸后期可能会出现明显的智力减退，另外严重的颅内出血或者缺血、缺氧等疾病，均可能造成智力发育迟缓，进行适当治疗，可能症状会有所缓解，但可能不会恢复到完全正常的状态。

儿童脑神经发育迟缓分为两个方面，一方面是非遗传性因素导致的，多见于出生前、出生时或出生后。出生前由于母体胎儿期宫内窘迫，以及一些风疹病毒等因素导致婴儿发育迟缓。出生时婴儿有缺血缺氧性脑病，颅内出血导致颅内血肿，甚至还有脑损伤、产伤等因素造成发育迟缓。出生后若婴儿患有炎症，如脑炎、脑膜炎等，也会导致神经发育迟缓。 另一方面是遗传因素，常见的有唐氏综合征，即21-三体综合征导致的先天愚型，还有因为单基因病变引起的苯丙酮尿症，这些都与遗传因素息息相关。

患儿语言发育迟缓的原因，可能是遗传、听力障碍、疾病等引起，具体如下： 1、遗传：由于父母说话较晚，导致患儿语言发育迟缓； 2、听力障碍：患儿无法听到声音，以至于无法学会说话，需进行听力检查； 3、先天性疾病：比如脑瘫患儿机体不协调，智力受到影响，语言发育较差。唐氏综合征 、21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、患儿智力低下，也可影响语言发育； 4、自闭症：患儿除不会说话之外，与家长交流也较少， 另外还有强迫性动作，比如强迫洗手、走固定路线，对物品过度依赖，离身后非常烦躁不安、哭闹； 5、语言训练少：由于家长比较忙，或者不爱说话，与患儿交流比较少，导致发育语言比较迟缓。

儿童癫痫确诊主要包括以下方式： 1、最主要是观察患儿临床表现，初步判定是否属于癫痫发作； 2、脑电图检查，因为儿童癫痫发作类型较多，如跌倒发作或儿童肌阵挛发作、强直发作、失张力发作，此时需要通过脑电图判断发作类型，甚至判断是否属于某一种癫痫综合征； 3、积极寻找癫痫发作的病因，因为癫痫的病因有多种，包括脑部炎症，即中枢神经系统感染、脑结构异常、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，都可以引起癫痫发作。此外，遗传因素，包括染色体异常、基因突变等，也可引起癫痫发作。免疫因素参与也可导致癫痫发生。因此，需要进一步血液检查、头颅磁共振检查，甚至进行基因和染色体检测，以明确病因。

导致儿童癫痫的病因较多，常见以下几点： 1、脑部炎症，即中枢神经系统感染，脑膜炎、脑炎都可导致癫痫发作； 2、脑结构异常，如儿童局灶性皮层发育不良、胼胝体发育不良、灰质异位、先天性脑积水等，均可导致反复癫痫发作； 3、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可以导致癫痫发作； 4、遗传因素，包括染色体异常、拷贝数异常以及基因突变等； 5、儿童较少见脑血管病、脑肿瘤、脑外伤，还有神经变性，以及全身性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病等，均可以导致癫痫发生； 6、部分癫痫发作还有免疫因素参与，如自身免疫性脑炎，癫痫是其主要表现形式之一。

正常婴儿的尿无色透明，没有明显的骚味。如果尿有明显的骚味，需要到医院进一步检查。建议家长及时给婴儿喂奶，人工喂养的患儿要补充水分，及时换尿布，防止尿道受到大便的污染；排除上述喂养和护理的问题，要观察患儿有无排尿哭闹、尿臭、尿液浑浊。 如果有上述症状，可能出现尿路感染，需要到医院检查治疗；此外，某些遗传代谢性疾病比如苯丙酮尿症，有特殊的鼠尿臭味，需要及时去医院检查，早期诊断，防止出现后遗症。

要预防儿童智力低下，减少智力低下儿童的发生，首先要做好宣传和教育工作，避免近亲结婚；有严重遗传性疾病者不宜生育；同时要避免超低龄和高龄生育，因为后者更容易发生染色体异常，生下智力低下的儿童；要做好产前保健工作，做好产前检查；提高处理难产的技术，减少产伤，要做好新生儿的早期筛查工作，及早发现影响儿童智力发育的疾病，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退，对这些疾病要及时发现、及早治疗，就可以减少疾病对儿童智力发育的影响。对于家族中有智力低下儿童的情况，建议父母和孩子尽早做基因检测，做好遗传咨询工作，做到优生优育，就可以尽量减少智力低下儿童的发生。

智力发育慢的孩子，要做各种检查找出原因，再进行针对性治疗，具体如下： 1、检查包括大脑核磁共振、血液学遗传代谢疾病检查，或者早期宫内感染检查、基因变异检查，找出导致孩子智力发育慢的原因。有些原因可以针对性治疗，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。在做这些检查的同时要对进行孩子全面能力评估，包括语言能力、运动能力、精细动作、认知、推理、社会交往等。根据评估结果制定适合孩子和家庭的培训、干预计划，指导家长在生活中如何培养孩子的能力； 2、请专业的康复治疗师和特殊教育老师进行一对一康复治疗和培训，康复3-6个月以后再进行评估，再观察康复效果，同时调整下一步计划，然后再进行康复，循环往复协助孩子逐渐缩小与同龄儿童的距离； 3、落后较多的孩子还要降低对孩子的要求，学习上可以放松，以培养其生活自理能力为主，或者同时发挥其自身特长和优势，从小可以培养一技之长，成年以后可以过上独立自主的生活。

足根采血主要是筛查遗传代谢性疾病，在发达国家很多年前已经开始筛查，将足跟血放到干的滤纸片上进行分析，目前国内足跟血能筛查两种先天遗传代谢性疾病，即先天性甲状腺功能减低症，实际上是由于甲状腺素分泌不足导致的一系列临床表现，最主要的是影响神经系统，如果不早期诊断、早期治疗，可以引起孩子神经系统比较严重的残疾。 另一种则是PKU，称为苯丙酮尿症，也是遗传代谢性疾病，患儿的氨基酸代谢异常，缺乏苯丙氨酸羟化酶，所以体内血液里苯丙氨酸浓度过高，影响神经系统，影响脑代谢，最后容易使得孩子智力非常差，一般在24小时之内需要在足跟采血进行筛查。