苯丙酮尿症

导致儿童癫痫的原因较多，包括结构性、免疫性、遗传性、代谢性、感染性，还有不明的病因。 对于患儿可以进行头部磁共振、头部CT、PET-CT等检查，从而观察脑部结构是否异常，明确癫痫灶是否由结构异常导致；遗传性、代谢性类疾病目前较多，目前由于基因检测方法的提高、医学进展，发现儿童癫痫可由遗传性、代谢性疾病引起，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等；感染性癫痫即存在感染因素；而通过免疫指标检测可以判断是否为免疫性癫痫；不明原因的癫痫即通过检查无法检查到病因，至少目前病因不明。随着以后的医学发展，可能找到致病原。如遗传、代谢性疾病，目前发现有致病基因，但以后随着医学的发展，也可能是由其它原因导致。结构性、遗传性、代谢性疾病比较多，但现在有越来越多的专家、学者认为免疫性、感染性癫痫越来越多见。

目前国际抗癫痫联盟将癫痫病因分为六大类，包括遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性以及病因未明，具体如下： 1、遗传性因素：包括单基因遗传、多基因遗传，以及染色体异常所致癫痫； 2、结构性因素：主要指大脑结构异常导致的癫痫，如无脑回畸形、巨脑回畸形、小脑回畸形以及皮层发育不良、脑灰质异位等先天发育异常，还有外伤、感染、脑血管疾病等导致的脑结构异常； 3、代谢性病因：主要指遗传性的代谢性疾病导致癫痫，各种糖代谢、脂代谢、有机酸代谢异常等相关疾病均可导致癫痫发生，如丙酸血症、苯丙酮尿症、生物素代谢异常、叶酸以及维生素B12代谢异常等； 4、免疫性、感染性：中枢神经系统的免疫异常和感染可以导致癫痫发生，如常见免疫性脑炎、多发性硬化、病毒性脑炎等； 5、病因未明：指在目前医疗技术下无法明确导致癫痫发生的确切病因，但随医疗技术的发展癫痫病因学的诊断水平可以不断提高。

宝宝脑发育不良的原因不同，针对性的治疗方法也会不同，具体如下：1、染色体发育异常：这种情况引起的脑发育不良，目前尚无特效的治疗方法，通常需要后期进行功能性训练，从而改善功能状态；2、出生缺血、缺氧：这种情况也可能造成脑发育损伤，早期可以适当应用保护脑神经的药物，同时给予高压氧舱或其它吸氧治疗；3、疾病因素：例如苯丙酮尿症或甲状腺功能低下等，发现以后需要及时进行干预，例如患有苯丙酮尿症的宝宝，可以适当给予低苯丙氨酸饮食或药物治疗，脑发育不良会得到部分改善。如果出现甲状腺功能低下，可以早期服用甲状腺素片，对于脑功能会有明显的改善作用。

因先天性代谢疾病导致的智力发育迟滞应尽早进行病因治疗。有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等，若能在新生儿期做出诊断，及时治疗，多数患儿智力可免受损害，或者病情得到控制。以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症为例。如果能在出生后3个月内做出诊断，并及时治疗，多数患儿智力可以恢复正常，超过6个月治疗，智力几乎不可避免受到损害。如果3-4岁以后再治疗，患儿身体发育也会出现问题。先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症在早期症状不典型，很难发现，往往出生数月后才能发现，但这时智力受损已经很严重，因此我国对以上疾病都进行免费的新生儿筛查。总之，遗传性代谢病引发的智力低下，要及早发现，及时治疗。

新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查，将血滴在特殊滤纸，再将血片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。目前国内进行新生儿疾病筛查项目主要有以下四项： 1、G6PD酶缺乏，即筛查有无蚕豆病； 2、先天性肾上腺皮质增生症筛查； 3、苯丙酮尿症筛查； 4、先天性甲状腺功能低下筛查。 足底血滤纸片检查基本为以上疾病初筛。由于各种原因如早产、低出生体重儿、提前出院等没有及时采血进行筛查，最迟不应超过出生后20天进行新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查属于我国法律规定，每一个活产新生儿都必须进行检查。费用可以纳入医保，对于相关疾病早期发现存在重要意义。

目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早期诊断、早期治疗。患儿在出生时通常无症状，仅有经过早期诊断才能避免不可逆的合并症，如早期诊断苯丙酮尿症并进行早期治疗，治疗后则患儿可不出现症状，与正常人相同。苯丙酮尿症主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生儿在出生后无法进食正常奶粉。目前已经研发出无苯丙氨酸奶粉，新生儿在逐渐长大后可与正常人相同。但此类患儿食用正常奶粉后会引起疾病，造成终身智力障碍。甲状腺功能减退的新生儿在出生时无症状，一旦症状出现则无法治疗，但患者可终身服用甲状腺素片。

儿童智力发育迟缓也称儿童精神发育迟缓，精神发育迟滞治疗最主要是针对病因进行。如果患者有代谢性疾病，比如苯丙酮尿症，应该去除患者饮食当中含有苯丙氨酸的食物，甲状腺功能低下的患者要服用甲状腺素片治疗；如果患者找不到病因并没有继续损伤大脑的因素，则首先要给孩子进行营养大脑的药物，促进大脑发育。此外应该要到正规康复机构进行康复训练，通过多方面训练，提升孩子认知能力、操作能力、运动能力。精神发育迟滞治疗是一个综合方法，需要长期坚持。

小儿精神发育迟滞，其干预治疗的措施有以下几个方面：一、对因治疗：1、积极寻找精神发育迟滞的原因，例如孩子存在慢性宫内乏氧，或在妊娠期间接触特殊药物、毒素、放射性物质，在出生过程中存在窒息、缺血缺氧，出生后存在高胆红素脑病，存在中枢神经系统的感染。如果是由于原发病所导致的精神发育迟滞，则需要积极治疗原发病。2、部分孩子可能与先天遗传代谢性疾病有关，例如先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，这种情况要及时给予干预治疗。先天性甲状腺功能低下患者需要及时给予服用甲状腺素片，苯丙酮尿症的患者要及时纠正饮食，建议为低苯丙氨酸饮食；二、对症治疗：可以针对精神发育迟滞的临床表现采用针对性的康复治疗，例如语言发育迟缓需要及时对语言进行康复训练，同时在日常生活中引导孩子多说话，多和他做游戏来创造语言环境。如果孩子存在运动发育迟滞，需要进行大运动的康复训练，同时做被动的康复操作来促进孩子恢复运动功能。

孩子满月体检的项目，主要包括以下几种：1、体格发育检查：即检测孩子的身高、体重，满月的孩子身高基本能生长4-5cm，体重基本上能增长1kg左右，最低体重要增长到600g，一般600-1000g，头围一般为3-4cm左右；2、听力检查：如果新生儿没有听力通过，满月时要复查孩子的听力；3、遗传代谢病筛查：有条件的医院可能还会给孩子进行遗传代谢病的筛查，新生儿期时，即出生3天时，会进行足跟免费的筛查，可以检查出现的疾病包括PKU即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性皮质增生症，以及其他的遗传代谢病，都可以通过足跟血进行筛查；4、能力评估：一般医生都会通过观察孩子眼神、是否会抬头，以及对声音的反应，以及小孩皮纹是否对称。目前还会检查孩子的髋关节是否发育正常，如果孩子出现髋关节发育不良，需要早期诊断、早期治疗。同时如果皮纹不对称的孩子，要进行髋部B超，如果B超没问题家长可以放心，如果B超出现问题，要早期转到小儿骨科进行治疗；5、贫血检查：如果孩子面部表现为贫血症状，需要进行血常规检查。一般孩子满月时贫血发生率不高，但是如果出现相关贫血表现，要及时给孩子检查。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：\n1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；\n2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；\n3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。