苯丙酮尿症

新生儿疾病原因有： 1、生长发育异常：包括宫内和出生后的生长发育异常； 2、缺血缺氧：如新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿缺血缺氧性心肌损害、重要脏器缺血等； 3、感染：如呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染、败血症； 4、异物吸入：如吸入母血或羊水； 5、血型不合； 6、染色体发育异常：如21-三体综合征、18-三体综合征； 7、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，比染色体病21-三体综合征、单基因遗传病像脊肌萎缩症等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心脏病通过手术就可治愈。而遗传病因为遗传物质发生突变，这种突变引起的病理机制是持续存在的，所以对于遗传病的治疗时间就比较长。有些遗传病如苯丙酮尿症，若发现的早、及时干预治疗，预后也非常好，可和正常人一样学习、工作和生活。还有些遗传病会进行性的加重，预后比较差，比如脊肌萎缩症、脑白质病等。对于以上遗传病，将来有望通过干细胞移植、基因编辑等分子生物学技术的发展，希望得到根治。

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早的发现、确诊，及早的给予针对性治疗，会达到非常好的效果，完全不影响孩子的身心健康；对一些非常疑难的或者目前虽然确诊，但是世界上还没有办法来解决的，医学科学家还在不断拓展，也包括酶的补充，相信以后会有一些大的进步。随着科技的发展，家长千万要树立信心，不要在确诊之后不给孩子进行治疗，耽误宝贵的治疗时机。

苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下： 1、经典型苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，这样的饮食都是低苯丙氨酸饮食，如米、面条、奶粉都含低苯丙氨酸。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以一定要低苯丙氨酸。假如正常饮食以后，苯丙氨酸就会突然性增高，对神经会有不可逆损伤； 2、四氢生物蝶蛉缺乏症：此种类型并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是因为其辅酶造成功能不足，所以进行补充四氢生物蝶蛉即可。 所以苯丙酮尿症的治疗根据分型不同，治疗方法也不一样。

酮尿症和苯丙酮尿症不一样，概念差别较大，两者的具体情况区别如下：1、酮尿症：是一种生理状态，也可以是疾病状态，最常见的原因是饥饿或者缺水，通常脱水时会出现酮尿症，且糖尿病等代谢性疾病患者也易出现酮尿症，称作酮症酸中毒；2、苯丙酮尿症：是先天性的遗传代谢性疾病，由于缺乏酶，如最常见的北丙氨酸酶，在北丙氨酸酶不能代谢后，会出现鼠尿味，即尿液像老鼠的尿一样，味道较为难闻。另外苯丙酮尿症的孩子，如果不进行积极的干预，会出现傻、呆、抽动等神经受损的表现，表现为智力低下，抽风抽搐。且苯丙氨酸是皮肤色素形成的原因，还会出现皮肤较为白嫩。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病，但孩子发病，且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈两条染色体中仅一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，刚好都把致病基因染色体传给孩子，即可导致孩子发病。 按组合比例，两条带病染色体都传给孩子的几率是1/4，而将两条均正常的染色体传给孩子几率也是1/4，另外1/2几率是爸爸或者妈妈仅给一条致病染色体，故有1/2的孩子携带致病染色体，但表现为正常。

首先了解一下什么叫智障。智力障碍是指在发育时期内，智力明显低于同龄儿童正常水平，同时伴有社会适应性行为缺陷，它的原因有出生前、产时、出生后，这些原因都可以导致智障。产前因素有染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、Tuner综合征。单基因遗传病比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化症等。多基因遗传病，比如家族性智力低下、先天性脑积水、神经管畸形。线粒体基因突变比如有线粒体脑疾病。在孕期的因素，比如孕期接触有毒的、有害的理化因素，比如接受X线照射，酗酒、吸烟、吸毒，接触苯铅等化学物质，使用药物毒素以及制剂药物，比如类固醇的药物、水杨酸类碘化物等。孕期病毒感染时，还有宫内严重营养不良。妈妈怀孕的时候患严重的躯体疾病，比如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、缺碘等，都可以影响胎儿发育。母亲孕期情绪比如长期焦虑、抑郁或者遭受急性的精神创伤，都有可能对胎儿的中枢神经系统产生不良影响，围产期的因素包括异常分娩，比如早产、羊水早破、母亲的败血症、胎位不正，比如窒息、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿营养不良等。产后因素还有中枢神经系统严重感染，比如各种致病菌引起的脑炎、脑膜炎，还有严重的脑外伤，各种原因引起的脑缺氧、甲减，心理社会因素等。

智力障碍要从病因上分析，一般如果有明确病因，比如有苯丙酮尿症，这样的新生儿去筛查，要给予其饮食治疗，这样的儿童将来智力发育基本上可以达到正常水平，不需要特殊干预。如果是病因不明的儿童智力低下，应及早在婴幼儿期进行干预，可有效的对其智力进行提高。康复的目标是最大限度的提升儿童的潜力，从各个方面，如粗大运动、精细能力、社会适应等方面进行干预，可取得很好的效果。

智力发育迟缓可以治疗，对于智力发育迟缓首先需要明确原因，明确小儿与其他同龄儿童是否存在差异，是否需要进行相应治疗。治疗的前提是明确原因，对于遗传代谢性疾病，例如先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等，若治疗已经延误，此时患儿的智力发育迟缓可能较为严重。如果患儿出生时存在缺氧、缺血、产伤、颅内出血等问题，相对预后较差，治疗则较为困难。 对于智力发育迟缓需要判断病情轻重、分析原因，综合判断治疗的难易程度。主要治疗方法是语言、听力等方面的训练，通过康复治疗逐渐恢复。患儿的预后则需要根据儿童病情严重程度、发病原因、心理因素、社会因素等决定。对于生长环境较单一、没有感觉到亲情的福利院儿童，智力发育可能比同龄儿童迟缓，此类儿童通过后期的康复训练可以好转。但如果是遗传代谢性疾病、器质性的疾病的患儿，可能恢复较差。

虽然小儿癫痫病因十分复杂，但随着医学科技快速发展大部分病因已被人们明确认识。总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类，一类是无明确病因癫痫，占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。另一类是可查出明确病因癫痫，最常见病因包括： 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑穿通畸形、先天性脑积水、蛛网膜囊肿、小头畸形、巨脑症等； 2、神经皮肤综合征：最常见有结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病等； 3、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、高氨血症、维生素B6依赖症、脑脂质沉积症等； 4、围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而导致癫痫症常见； 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、传染性脑炎等； 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：低血糖、维生素B6缺乏、甲状腺功能低下等； 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑梗塞等； 8、外伤：由外伤而导致颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关； 9、高热惊厥后脑损伤继发性癫痫。 无论哪种原因引起癫痫，积极治疗原发病迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用治疗，是疾病顺利康复的保证。