苯丙酮尿症

新生儿疾病筛查的费用有： 1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元； 2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元； 3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元； 4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症，则染色体检查不是首选考虑，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如内分泌科的小胖威廉综合征，但此情况相对较少见。 总之，对于苯丙酮尿症而言，查染色体不是首选，建议首先进行血的筛查，然后结合症状看能否确诊。当然，结合基因检查一方面可更加确诊苯丙酮尿症，另一方面可在发现基因突变以后，指导爸爸妈妈生个更加健康的孩子。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分别继承致病的染色体，从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化酶导致，从而使得体内的代谢产物蓄积，出现一系列的临床症状，临床上主要表现为智力受影响。一般3-6个月开始表现为智力低下，到1岁之后比较明显，同时还伴有生长落后，以及毛发、皮肤颜色比较淡，同时孩子身上会有鼠尿味。如果能够早期诊断可以得到早期治疗，也能够预防孩子出现智力低下的现象，所以现在目前国家对所有的新生儿都进行筛查苯丙酮尿症，希望能够早期诊断、早期治疗，从而全面改善孩子的生活质量。

新生儿智力低下，其实这种说法不准确，新生儿没有进行智力评定，但是如果新生儿进行筛查时后有问题，比如有苯丙酮尿症，那么这样儿童将来智力发育肯定落后，要及早进行干预，但是再从新生儿的表现可以发现蛛丝马迹，比如其反应较差，如新生儿应该对声音、光都有反应，但是如果这个儿童完全没有反应就要警惕，要定期随访、观察，看其发育情况，及时给予合理处理。

儿童智力低下大部分会遗传，但要具体分情况。引起儿童智力低下原因有多方面，主要包括遗传因素和环境因素，其中遗传因素包括染色体异常、基因突变以及遗传代谢性疾病，比如呆小症、苯丙酮尿症。遗传因素是导致重度智力障碍的主要原因，有一些发达国家，由于遗传疾病导致的智力低下，占重度智力低下总数一半以上。 人的智力与遗传有关，较多研究表明，遗传对智力影响占50%-60%，同卵双生子即使在不同的环境中成长，其智商也相对一致。数据研究显示，父亲智力低下，而母亲智力正常，子女智力低下机会＜10%；如果母亲智力低下，而父亲智力正常，子女出现智力低下几率＞10%，说明智力与母亲更有相关性。此外，引起智力低下的环境因素包括宫内感染、窒息以及外伤感染，属于环境因素引起的智力低下不会遗传。

新生儿足底血筛查是国家规定四种疾病的筛查方法，四种疾病包括G6PD缺乏、地中海贫血、苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下。一般筛查方法为取足后跟偏外侧三滴血液，在滤纸上形成血斑。 现在随着科学发展，很多医疗机构还进行其它遗传代谢病筛查，包括60-70种常见遗传疾病筛查，也用血片方法进行。遗传代谢病筛查费用比较高，但是筛查范围较广。

弱智是可以进行治疗的，第一，我们要进行病因的治疗，已经查明病因的，比如有一些慢性疾病、药物中毒、脑外伤引起的，或者有听力及视力障碍，要尽可能的去除病因，使其智力部分或者完全恢复。甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、内分泌代谢异常的患儿，要及早诊断，诊断之后，可以早期采用甲状腺激素替代或者苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的智力低下，要改变他的生活环境，让他在友好和睦的家庭生活中生活，加强教养，也可以使其智力取得部分进步。再有一种就是需要进行训练和康复的患儿，目前，郑州儿童康复医院开展的有综合康复治疗方法，比如语言认知训练、口腔肌肉能力训练，主要作用就是提高患儿的认知能力，对于一些口腔肌肉能力欠佳或者不知道如何使用气息发音的患儿，教会他们如何正确的发音，还有一些集体课，比如引导式教育、结构化教育等，可以改善患儿的交流态度，比如感觉统合训练、听觉统合训练、多感官刺激、可视音乐疗法，同时还可以结合经颅磁治疗，针灸治疗等方法。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

新生儿疾病筛查有必要做，大多数先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状，如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1-2岁时，可发现与正常孩子生长不同；苯丙酮尿症，出生时与正常孩子无区别，几个月后头发由黑变黄，肤色较白，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。出生3天后采血，早期发现，干预治疗，智力可正常，智力发育后再干预，对智力的影响，则很难逆转。