肝豆状核变性

讲解医师：孟泽武  （副主任医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院肝胆外科
肝豆状核变性晚期的症状主要是肝脏反复出现肝炎，最终发展成肝硬化、脾肿大、腹水，并导致肝衰竭、肝肾综合征、肝性脑病等，而脾肿大会引起严重的溶血性贫血以及血小板减少。此外也容易出现神经以及精神症状，主要表现为锥体外系的损害，如舞蹈样动作、肌张力障碍、吞咽困难、运动迟缓、震颤等等。其他脏器如肾脏也会出现相应改变，如微量的蛋白尿、氨基酸尿、肾性糖尿，钙、磷代谢的异常也容易引起骨折、骨质疏松，并且因为铜在皮下的沉积可以导致皮肤色素沉着、变黑。

讲解医师：孙广斌  （主任医师）
就职单位：阳谷县人民医院神经内科
肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现，比如食欲不佳，化验肝功能会发现肝功能明显的异常。因为这种疾病和遗传是相关的，所以患有这种疾病的人，在考虑要宝宝的时候需要去医院进行查体，明确后代会不会得这种病，避免遗传给后代。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
小儿肝豆状核病变是常染色体隐性遗传，是遗传病，特别是对铜代谢障碍的遗传性疾病。患有肝豆状核变性，饮食要少吃含铜量较高食物，如动物内脏、坚果类、含糖量较高食物，要少吃或尽量不吃，因为该病对铜代谢发生异常。如果感觉病变较重，可口服药物进行干预。肝豆状核变性是遗传性疾病，饮食多注意，不要食用含铜量较高食物，以免病情加重。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
首先要明确肝豆状核变性，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床上多表现为进行性加重的锥体外系症状，包括肝硬化，精神症状的改变。所以如果发现了自己患有肝豆状核变性，饮食上多注意少吃含铜量比较高的食物，尤其是动物的肝脏，还有海鲜产品，坚果，这些含铜量比较高的食物。如果发现症状比较明显的，可以用药物治疗，进行药物的干预。肝豆状核变性的患者，如果出现了并发症，往往会提示病情加重。如果得不到及时准确的就诊，患者预后较无并发症的患者，相对来说会差很多。

讲解医师：孟泽武  （副主任医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院肝胆外科
肝豆状核变性是可以生育的，肝豆状核变是属于一种遗传性的疾病，有一定概率出现婴儿的遗传，所以应该进行积极的产前检查。如果产前检查发现为纯合子，则需要终止妊娠，以杜绝肝豆状核变性的发生。\n此外，肝豆状核变性一定要早期发现、早期诊断、早期治疗，才可以获得良好的疗效和生存期。晚期的患者治疗基本效果较差，有可能出现严重的肝功能衰竭，导致死亡。如果肝豆状核的变性，生育前还需要进行药物的调控，停止使用，建议至少要停三个月以后再进行相应的怀孕。怀孕期间建议要密切复查，进行严格的产前检查，并且提前服用叶酸来防止遗传性的疾病。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是铜代谢性疾病，由于铜沉积在体内造成相应的临床症状。肝豆状核变性主要出现神经系统的症状，表现为锥体外系的症状，患者可以表现为肌张力障碍，多是肌张力的增高，有些患者会有舞蹈样动作，部分患者还有癫痫发作及精神症状。除了神经系统的症状，部分患者还会出现消化系统的症状，主要表现为肝脏受损，患者可以出现肝功能异常，也可以出现脾功能亢进的表现，表现为血小板减少、白细胞减少。另外，有些患者会肾功能受累，在裂隙灯下可以看到角膜后弹力层有KF环，这是诊断肝豆状核变性比较特异的体征。总之，肝豆状核变性可以表现为神经系统、消化系统和肾脏功能障碍。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，可以造成多系统的损害。在肝脏主要表现为食欲不振、疲乏，可以伴有肝脾肿大等，严重时可能有腹水和肝功能衰竭。神经系统主要表现为肌张力障碍、走路姿势异常、精细动作比较困难，部分患者会出现精神行为的改变。在眼部可以有KF环，这是肝豆状核变性比较特异性的表现。肾脏主要表现为肾功能受损，可以出现蛋白尿和血尿，骨骼系统也会出现一定的障碍，表现为骨骼畸形、关节疼痛，部分患者会出现佝偻病，因此肝豆状核变性是一种多系统的损害。

常见的痴呆，除老年性痴呆外，还有血管性痴呆、早老性痴呆、肝豆状核变性以及帕金森综合征等，它们之间区别表现在以下几方面： 1、血管性痴呆的基础是脑血管病，一般还伴有肢体运动障碍，这是老年性痴呆与血管性痴呆的鉴别； 2、帕金森病引起的痴呆，帕金森病到后期可见痴呆表现，但其早期跟老年性痴呆不同，帕金森痴呆表现有震颤、肢体僵硬、行走不稳等，而老年性痴呆主要表现为记忆障碍、情感障碍和人格障碍。

继发性肌张力障碍由多种原因引起，具体如下： 1、神经系统的遗传性疾病所表现出来的相关症状，比如肝豆状核变性，又称威尔逊病，还有亨廷顿舞蹈病，这些遗传性疾病中的症状是肌张力障碍。治疗要针对原发病治疗，如肝豆状核变性，用青霉胺驱铜，因为此病是铜在体内异常沉积所导致； 2、各种外界因素刺激导致，比如新生儿围产期的损伤，中毒、感染，尤其是脑炎、脑外伤。此外，药物也可以诱发肌张力障碍，比如胃复安或抗精神病药物。因此对这类继发性的肌张力障碍，要分别针对病因治疗，如胃复安、抗精神病药物引起的肌张力障碍，只要应用抗副作用的药物，比如安坦、抗胆碱药就可消除症状。胃复安引起的肌张力障碍在临床上应高度重视，尤其小孩、老人应用胃复安以后，容易出现这些异常。

通常情况下，大多数病因引起的肝硬化，患者的年龄都比较偏大，导致普通人认为肝硬化只在年龄大的人群当中发生，并且以为年轻人不会出现肝硬化，此为错误观念，年轻人也可出现肝硬化。特别是先天性肝脏疾病，比如肝豆状核变性、血色病、先天性胆道疾病，或者肝脏炎症活动较为明显，又没有得到及时治疗的年轻患者，均会进展为肝硬化，甚至儿童也会出现肝硬化。因此，患者应通过全面的检查，对于有无肝硬化进行综合评估。另外，肝硬化患者应该及时、积极进行治疗，以免病情进一步发展而导致病情恶化。