肝豆状核变性

小儿抽动症的检查属于排他性检查，有相对比较典型的临床表现，一般考虑抽动症的可能。当然，必须要排除其它疾病，如要做脑电图，排除癫痫对应的脑性疾病。要做影像学检查，如头颅CT、磁共振等，排除颅内占位性疾病或结构性疾病。 此外，还要做生化方面的检查，排除舞蹈病或肝豆状核变性等，在排除上述疾病以后通常就可能通过特别的检查手段诊断小儿抽动症。总之，小儿抽动症检查包括常规生化检查、头颅CT检查、头颅核磁共振、脑电图等方面的检查。

诊断多发性抽动症主要靠临床表现诊断，目前没有明确的客观实验室检查和辅助检查诊断指标提示这种疾病。如果要诊断多发性抽动症，要先排除神经系统阳性体征，五官科检查要排除器质性病变，脑电图检查要排除癫痫，血沉、抗O检查要排除链球菌感染引起的相关性儿童自身免疫性神经精神障碍，铜蓝蛋白检测要排除肝豆状核变性，影像学检查、药物毒理学检测、代谢疾病相关筛查可以作为鉴别诊断手段。 抽动障碍分为几种类型，多发性抽动症临床表现最严重、诊断和治疗最困难的抽动障碍，多发性抽动症又称为抽动秽语综合征，是多发性运动抽动和发生抽动同时存在的一种抽动障碍。

抽动症属于一种肌张力障碍，会对生命活动造成较多影响，具体危害如下：1、影响外观、危害自信心或自尊心；2、影响注意力，抽动导致注意力分散，长期慢性抽动影响学习状态；3、影响功能，诸多功能的连续性、完整性受到干扰，较多动作无法完成，特别是精细活动，抽动症会对运动协调性、准确性造成一定影响。抽动症仅为一种症状，较多抽动症疾病对人体的影响可能更大，比如帕金森病、肝豆状核变性、脑炎等，不仅会引起抽动症，还会造成脑部严重损伤。因此，抽动症是否造成不良后果，与抽动症原因、治疗药物有关。治疗抽动症药物基本为镇静剂，服药后也会对病人睡眠、认知、精力、体力和肌张力产生诸多不利影响。因此，应积极治疗抽动症，也应使抽动症强度控制在适当范围。

肝豆状核变性可以通过尿酮、血清中铜蓝蛋白以及肝细胞穿刺活检确诊。若血清中的铜蓝蛋白、尿酮数值大幅升高，表明患者的肝脏对酮属于无法利用的状态。此时可进行肝细胞穿刺活检，通过B超引导获取一定的肝细胞组织，并在病理科显微镜下判定是否存在肝豆状核变性。豆状核变性属于遗传性疾病，常见于脑部及肝部病变。由于患者的基因功能缺失，导致酮无法在体内得到有效利用，使酮聚集在脑部或肝部。因此，豆状核变性可分为脑性、肝性以及混合性，脑部易出现中枢神经症状。对于此类疾病，较好的治疗方法为肝移植，虽然其他的对症治疗可以缓解症状，但无法从根本解决疾病。

肝炎的检查项目有： 1、肝功能化验：谷丙转氨酶、谷草转氨酶、转肽酶、碱性磷酸酶等检查； 2、血清学化验：凝血功能、肾功能、血氨化验； 3、影像学检查：超声、CT检查肝脏是否肿大等； 4、肝脏穿刺：通过肝脏活检，了解肝脏损伤病因； 5、磁共振：利于淀粉变、糖原累积症、肝豆状核变性的诊断； 6、其他：包括肝脏弹性检查、肝脏硬度检测。

肝硬化的治疗方法主要包括以下几种：1、病因治疗：即针对引起肝硬化的各种病因进行治疗，比如病毒性肝炎的抗病毒治疗、自身免疫性肝病使用激素或熊去氧胆酸治疗、肝豆状核变性的驱铜治疗、血色病的驱铁治疗等，患者需要完成全疗程的治疗。另外，部分患者的治疗可能需要持续终生，如慢性乙型肝炎、肝豆状核变性、血色病等；2、抗纤维化治疗：可采用中药方剂进行治疗，比如甘草颗粒、扶正化瘀胶囊、安络化纤丸等，通常疗程为2-3年；3、并发症治疗：如果患者出现肝硬化的并发症，则需要针对不同的并发症，采取相应的治疗措施。如果合并感染需进行抗感染治疗，而如果出现上消化道出血需进行内科止血、外科手术、内镜下手术，或介入手术等治疗。另外，还包括肝性脑病的治疗、腹水的治疗、肝肾综合征的治疗等。对于失代偿期肝硬化、肝癌等终末期肝病，患者可能需要进行肝移植手术。

初期肝硬化需要治疗，通常可以用抗肝脏纤维化的药物，如复方鳖甲软肝片或者扶正化瘀片等，同时也要检测肝功能的情况。如果肝功能异常，还要进行保肝、抗炎的治疗。对于肝硬化而言，病因治疗是治疗的核心部分，比较重要的是了解导致肝硬化的原因，进行对因治疗。常见的导致肝硬化的原因有病毒因素，如乙肝病毒、丙肝病毒，还有药物因素、酒精因素、自身免疫因素、家族遗传因素，如肝豆状核变性是家族遗传性疾病，还有全身疾病在肝脏的反应。乙肝、丙肝病毒感染导致的肝硬化，需要进行积极的抗病毒治疗，避免滥用药物、饮酒。因为酒精可以导致肝硬化、肝腹水甚至肝癌的发生。对于肝豆状核变性导致的肝硬化，要考虑应用青霉胺、葡萄糖酸锌等药物治疗。

临床发现肝功能受损首要需要寻找肝功能受损原因，医生需要根据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、肝穿病理、组织学检查、基因测序方法寻找肝功能损伤原因。一般常见引起肝功能损伤原因有病毒性肝炎、药物性肝病、酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪肝、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎、肝脏血管性疾病、肝豆状核变性。医生针对病因进行相关治疗，一般选择抗病毒治疗，有时需要激素治疗。临床上发现肝功能受损，在进行鉴别诊断时有时挺困难，所以医生建议患者及时到医院住院就诊。

慢性肝损伤有很多原因可以引起，治疗具体如下： 1、慢性肝炎病毒感染，给予相应抗病毒治疗，抑制病因，就算不能完全清除病毒，也要很好的控制； 2、长期喝酒引起的酒精性肝损害，戒酒是必要条件，如果不能成功戒酒，酒精性肝损害会持续加重，甚至是快速恶化； 3、自身免疫性肝病，病因无法做到完全去除，可在一定程度上用药物控制； 4、先天代谢遗传方面的肝病，找准病因，给予相应治疗，比如肝豆状核变性要长期坚持给患者驱铜治疗，服用青霉胺等药物减少体内铜含量，减轻病变程度，能够达到长期控制病情，不让继续发展恶化效果； 4、除病因治疗以外，慢性肝损伤都会有部分炎症和纤维化存在，所以还要给予保肝抗炎药物与抗肝纤维化药物； 5、除了药物治疗以外，患者本身要做的是生活上自我调整，首先情绪上要保持稳定，不要有太大情绪波动，避免大喜大悲，严格禁烟戒酒，饮食上要注意配方合适。饮食的三大能量物质，主食、蛋白质、脂肪精心配比。总体原则是清淡，脂肪类不要太多，蛋白质必须要足量，主食量适当即可。不要进食过多，吃太多容易发胖，也不利于肝脏恢复，还容易引发脂肪肝。作息规律，不要晚睡晚起，不要熬夜，尤其不要连续熬夜，这样会非常大的影响人体免疫功能。当免疫功能太差的时候，肝病容易加重。要保持自身免疫系统正常状态和功能。做到早睡早起，中午午休也非常重要，最好能够午睡一段时间，如果无法入睡也可以闭目养神。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
肝豆状核变性伴发的精神障碍怎么治疗？首先要知道肝豆状核变性是一个常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。它的临床表现就是进行性加重的锥体外系的症状和肝硬化精神症状。如果发现有精神障碍，一定是铜的代谢发生了明显的异常。所以如果发生了精神障碍，首先要饮食上多注意，尤其是低铜饮食。每日的食物中的含铜量不应超过1mg，就是平时饮食上不能吃动物内脏、鱼、虾、海鲜和坚果这些含铜量高的食物。然后可以应用药物性治疗，比如可以应用二巯基丙醇、二巯丁二酸，还有青霉胺、依地酸二钠钙，还有一些新的制剂药物，进行对症的治疗，所以出现症状及时的治疗。如果不及时准确的处理，可能某些患者的预后会比较差一些。