肝豆状核变性

讲解医师：孙广斌  （主任医师）
就职单位：阳谷县人民医院神经内科
肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现，比如食欲不佳，化验肝功能会发现肝功能明显的异常。因为这种疾病和遗传是相关的，所以患有这种疾病的人，在考虑要宝宝的时候需要去医院进行查体，明确后代会不会得这种病，避免遗传给后代。

锥体外系疾病，包括帕金森病和肝豆状核变性、亨廷顿病等，还有某些局灶的运动障碍等，常见疾病如下：1、帕金森病：临床症状主要表现为运动迟缓，以及静止性震颤、肌肉强直等，到疾病晚期，患者还可能出现姿势平衡障碍，以及认知损害等；2、肝豆状核变性：该疾病属于一种代谢性疾病，是由于人体对铜等微量元素的代谢出现异常，而出现肝脏和中枢神经系统的疾病。肝豆状核变性的表现比较多样，患者可以发生某些精神方面的异常，也可以表现为肌张力的增高等；3、亨廷顿病：该疾病属于遗传性疾病，与上述疾病导致的运动减少相比，亨廷顿病的特点便是存在肌张力低下和运动过多，可以表现为手足等方面的运动异常。

手拿东西会抖原因如下： 1、生理性震颤，比如剧烈运动后，还有在精神过度紧张的情况下，过度劳累情况下就会出现拿东西的时候手抖； 2、病理性因素，比如疾病就会伴随着手抖，如甲状腺功能亢进，还有经常喝酒造成的酒精中毒，还有接触重金属引起的中毒，还有神经系统疾病以手抖作为表现之一。比如特发性震颤就会出现手抖，还有帕金森病，还有遗传性疾病即铜代谢障碍的遗传病，又称为肝豆状核变性，也是以手抖作为主要症状，还有小脑疾病也会出现手抖； 3、如果患者在服用药物时也要注意有没有药物的不良反应，包括抗精神病药物、抗癫痫药物、抗抑郁药物都有可能会引起手抖。

扑翼样震颤是由于颅内基底节病变或小脑性共济失调引起，这种震颤比较粗大、节律稍慢，通常呈对称性发病，可以累及上肢或下肢。这种震颤会有肌张力高低可变的现象，当患者平伸两上之时，上肢会出现偏斜的现象。伸直腕关节和手指时，腕关节会突然屈曲，然后又会迅速伸直，而加上这种粗大的震颤动作，腕和掌指关节，会出现一个不规则的、阵发性的、鸟翼样的拍击样动作。这种动作类似于鸟的翅膀在煽动，因此被称为扑翼样震颤。这种扑翼样震颤的症状，临床可以见于肝豆状核变性，以及肝昏迷和尿毒症，也可以见于呼吸衰竭导致的肺性脑病。

扑翼样震颤是张力性神经支配的短暂性减低，表现为不随意的肌肉跳动，主要由于基底节病变以及小脑性共济失调引起，多出现的震颤较粗大，节律较慢。通常呈对称性发生，累及到上肢和下肢，肌张力高低可变。当患者向两侧平身上肢时，腕关节会突然屈曲，又会突然伸直。突然屈曲和伸直时，伴有有节律缓慢的粗大震颤，这种形态看起来如小鸟的翅膀在煽动，所以被称为扑翼样的震颤。这种疾病多见于代谢性疾病，如肝豆状核变性以及肝性脑病和尿毒症等，同时也可以见于呼吸衰竭时的肺性脑病。

静止性震颤在神经系统主要见于锥体外系疾病，如帕金森病、帕金森综合征、肝豆状核变性等。除了神经系统外，甲状腺功能亢进有时也可见震颤。 而帕金森病或帕金森综合征多见于中老年人，病人除了静止性震颤外，还表现为肌张力增高、动作迟缓。晚期还可出现慌张步态，除震颤外的其它症状。 肝豆状核变性是遗传病，主要见于年轻人，30岁前是最常见的发病年龄，属于铜代谢障碍性疾病。除了影响豆状核外，还影响肝脏和角膜，在角膜可以看到K-F环，肝脏可以看到肝功能受损，超声检查时可以看到肝脏形态学变化。在临床上通过实验室检查、影像学检查，根据发病年龄、临床症状容易鉴别。

抽动症的确诊方法如下： 1、除症状表现外，一般没有特定的确诊指标，但是要除外其它疾病，比如一般要检查脑电图，除外有无癫痫发作、神经系统的其它疾病； 2、检查头颅CT或者核磁，除外脑功能问题，或者脑器质性改变； 3、必要时要检查血液，包括检查抗链球菌溶血素O、C反应蛋白、血沉，看有没有链球菌感染引起的症状； 4、还要查铜蓝蛋白，除外有没有肝豆状核变性。 抽动症有很多表现，通常在初期面部表现最多。其表现为一种重复的、不自主的反复动作，一般表现以面部为主，比如眨眼睛时最常见。有的宝宝表现在清嗓子、张嘴或者耸鼻子时较多。但是有的宝宝肢体表现的更明显，比如耸肩、上肢抖动、抬胳膊、鼓肚子、跺脚，有各种各样的表现。该病一般为排它性诊断，将其它疾病排除，根据症状通常即可确诊为抽动障碍。

抽动症确诊方法如下： 1、发声抽动：为嗓子内发出怪音或清嗓子的声音； 2、慢性抽动：即运动抽动和发声抽动，持续一年以上； 3、抽动秽语综合征：儿童除发声抽动表现以外，还会说粗话。此类对儿童影响较大，其可影响儿童的社会功能。确诊儿童为抽动症时，需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性等，如药源性、锥体外系症状、癫痫等导致抽动症状； 4、耶鲁症状量表或共病诊断量表等判断儿童是否为抽动症。

肝炎的检查项目有： 1、肝功能化验：谷丙转氨酶、谷草转氨酶、转肽酶、碱性磷酸酶等检查； 2、血清学化验：凝血功能、肾功能、血氨化验； 3、影像学检查：超声、CT检查肝脏是否肿大等； 4、肝脏穿刺：通过肝脏活检，了解肝脏损伤病因； 5、磁共振：利于淀粉变、糖原累积症、肝豆状核变性的诊断； 6、其他：包括肝脏弹性检查、肝脏硬度检测。

肝炎是否好治，取决于以下几种情况：一、肝炎类型：1、急性肝炎：一般患者治疗效果比较好，恢复相对也比较快，如急性乙型肝炎临床上可以治愈，病毒可以清除，患者肝功能可以恢复正常；2、慢性肝炎：如慢性乙型肝炎和慢性丙型肝炎，相对比较难以治愈。慢性肝炎在临床上除乙肝、丙肝以外，还有其它原因，如自身免疫性肝病、慢性酒精性肝病、非酒精性脂肪性肝病，以及代谢性肝病，如肝豆状核变性等，都属于慢性肝炎范畴。慢性肝炎患者需要长期用药，对于乙肝患者而言，需要长期进行抗病毒治疗，然后定期监测。二、严重程度：慢性肝炎可以发展成肝硬化，甚至有一部分发展成肝癌，此时患者预后比较差，对于肝炎而言预后较差的是重型肝炎，重型肝炎称为肝功能衰竭，肝功能衰竭分为急性、亚急性肝功能衰竭，以及慢性肝功能衰竭、慢加急性肝衰竭。重型肝炎患者临床上预后比较差，死亡率也比较高，费用也是比较大。三、患者身体状况：身强力壮的青壮年患者与老年患者相比较，预后可能不同，患者身体状况越差，容易出现并发症，如肝衰竭可以合并感染，此时会加重病情。