肝豆状核变性

幼儿黄疸在临床中较少见，临床上的幼儿期是生后1-3岁左右，这时期出现黄疸相对较少见，如果患儿有黄疸，往往预示情况较严重，最常见的病因为病毒性肝炎，如乙肝、丙肝、甲肝等均可造成幼儿时期黄疸。另外，急性感染性疾病，如细菌、病毒、支原体等病原体感染机体后，也可引起肝功能异常，进而表现为黄疸。 此外，相对较少见的遗传代谢性疾病，如肝豆状核变性或其它遗传代谢病，在幼儿时期也可有皮肤黄染表现，也称黄疸。部分胆总管囊肿或局部肿瘤在小儿时期相对少出现，若生长较大可压迫胆总管，引起皮肤黄染。总之，在幼儿时期发现皮肤黄染或黄疸时，问题较严重，要积极去医院就诊。

肝炎是否好治，取决于以下几种情况：一、肝炎类型：1、急性肝炎：一般患者治疗效果比较好，恢复相对也比较快，如急性乙型肝炎临床上可以治愈，病毒可以清除，患者肝功能可以恢复正常；2、慢性肝炎：如慢性乙型肝炎和慢性丙型肝炎，相对比较难以治愈。慢性肝炎在临床上除乙肝、丙肝以外，还有其它原因，如自身免疫性肝病、慢性酒精性肝病、非酒精性脂肪性肝病，以及代谢性肝病，如肝豆状核变性等，都属于慢性肝炎范畴。慢性肝炎患者需要长期用药，对于乙肝患者而言，需要长期进行抗病毒治疗，然后定期监测。二、严重程度：慢性肝炎可以发展成肝硬化，甚至有一部分发展成肝癌，此时患者预后比较差，对于肝炎而言预后较差的是重型肝炎，重型肝炎称为肝功能衰竭，肝功能衰竭分为急性、亚急性肝功能衰竭，以及慢性肝功能衰竭、慢加急性肝衰竭。重型肝炎患者临床上预后比较差，死亡率也比较高，费用也是比较大。三、患者身体状况：身强力壮的青壮年患者与老年患者相比较，预后可能不同，患者身体状况越差，容易出现并发症，如肝衰竭可以合并感染，此时会加重病情。

讲解医师：张先华  （主任医师）
就职单位：湖南省人民医院儿科
肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄以大一点的孩子相对多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴儿期起病。很多孩子可能是在日常体检中，或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。如果部分孩子去眼科检查也可能出现眼睛KF环的表现，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等问题。

讲解医师：陆海英  （主任医师）
就职单位：北京大学第一医院/感染疾病科
肝豆状核变性一般不能完全治好。由于肝豆状核变性是家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是ATP7B基因突变导致的，临床上没有治疗方法能够将基因突变给治愈，所以该疾

讲解医师：胡春晓  （副主任医师）
就职单位：山东大学齐鲁医院/肝胆外科
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，好发于青少年，属于遗传性疾病。由于铜代谢障碍异常，因此需要限制铜的摄入，少吃含铜高的食物。建议养成良好的饮食习

肌张力障碍根据病因、表现分型，其治疗方法不同，治疗过程非常复杂，根据病因可分为原发性和继发性，原发性肌张力障碍主要和遗传有关，而继发性由一组疾病造成。遗传性疾病如肝豆状核变性、舞蹈病以及神经节苷脂病，在临床上无法达到治愈，需要长久治疗，即需要终身治疗。有些患者因为疗效差，患者有可能因这种疾病而死亡，而外源性因素所造成的肌张力障碍，如围产期感染或应用药物，这种情况下可以通过药物进行治疗，一般以缓解症状和治愈为目标，部分患者可以达到很好的缓解效果。 此外，对于局灶性肌张力障碍，还可以局部注射肉毒素，经药物和肉毒素治疗多年无法治愈或疗效较差的患者，称为难治性肌张力障碍，这种患者可以考虑进行手术治疗，如脑起搏器治疗。脑起搏器治疗一般终生治疗，国外报道个别病例经过短期的1-3年治疗后停用脑起搏器的患者，但在临床治疗过程中，一般98%以上的患者需要终生治疗。

扑翼样震颤是由于颅内基底节病变或小脑性共济失调引起，这种震颤比较粗大、节律稍慢，通常呈对称性发病，可以累及上肢或下肢。这种震颤会有肌张力高低可变的现象，当患者平伸两上之时，上肢会出现偏斜的现象。伸直腕关节和手指时，腕关节会突然屈曲，然后又会迅速伸直，而加上这种粗大的震颤动作，腕和掌指关节，会出现一个不规则的、阵发性的、鸟翼样的拍击样动作。这种动作类似于鸟的翅膀在煽动，因此被称为扑翼样震颤。这种扑翼样震颤的症状，临床可以见于肝豆状核变性，以及肝昏迷和尿毒症，也可以见于呼吸衰竭导致的肺性脑病。

静止性震颤在神经系统主要见于锥体外系疾病，如帕金森病、帕金森综合征、肝豆状核变性等。除了神经系统外，甲状腺功能亢进有时也可见震颤。 而帕金森病或帕金森综合征多见于中老年人，病人除了静止性震颤外，还表现为肌张力增高、动作迟缓。晚期还可出现慌张步态，除震颤外的其它症状。 肝豆状核变性是遗传病，主要见于年轻人，30岁前是最常见的发病年龄，属于铜代谢障碍性疾病。除了影响豆状核外，还影响肝脏和角膜，在角膜可以看到K-F环，肝脏可以看到肝功能受损，超声检查时可以看到肝脏形态学变化。在临床上通过实验室检查、影像学检查，根据发病年龄、临床症状容易鉴别。

抽动症确诊方法如下： 1、发声抽动：为嗓子内发出怪音或清嗓子的声音； 2、慢性抽动：即运动抽动和发声抽动，持续一年以上； 3、抽动秽语综合征：儿童除发声抽动表现以外，还会说粗话。此类对儿童影响较大，其可影响儿童的社会功能。确诊儿童为抽动症时，需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性等，如药源性、锥体外系症状、癫痫等导致抽动症状； 4、耶鲁症状量表或共病诊断量表等判断儿童是否为抽动症。

肝脏弥漫性病变，为超声学的描述名词，通常指肝脏由各种病因引起的急慢性肝脏损伤，导致肝脏回声出现弥漫性增粗、增强改变，或弥漫性的致密光点改变。内科性因素导致的肝脏损伤可累及整个肝脏，引起全肝出现弥漫性病变，常见原因为病毒性肝炎，包括乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎。慢性肝脏炎症包括酒精性肝病、酒精性肝硬化、自身免疫性肝病，原发性胆汁性肝硬化常见于中老年女性，以上疾病均可引起肝脏弥漫性病变。此外，遗传代谢性肝病如肝豆状核变性，大量铜沉积在肝内，可引起肝脏弥漫性病变。故超声或CT发现肝脏弥漫性病变后应先寻找病因，针对不同病因进行病情判断，从而给予不同治疗。