肝豆状核变性

抽动症属于一种肌张力障碍，会对生命活动造成较多影响，具体危害如下：1、影响外观、危害自信心或自尊心；2、影响注意力，抽动导致注意力分散，长期慢性抽动影响学习状态；3、影响功能，诸多功能的连续性、完整性受到干扰，较多动作无法完成，特别是精细活动，抽动症会对运动协调性、准确性造成一定影响。抽动症仅为一种症状，较多抽动症疾病对人体的影响可能更大，比如帕金森病、肝豆状核变性、脑炎等，不仅会引起抽动症，还会造成脑部严重损伤。因此，抽动症是否造成不良后果，与抽动症原因、治疗药物有关。治疗抽动症药物基本为镇静剂，服药后也会对病人睡眠、认知、精力、体力和肌张力产生诸多不利影响。因此，应积极治疗抽动症，也应使抽动症强度控制在适当范围。

孕妇肝功能不好对胎儿有影响，特别是有凝血因子异常。凝血因子可代表肝脏合成功能，凝血因子降低容易并发产后出血。妊娠早期，巨细胞病毒感染可增加胎儿畸形发生。 妊娠中晚期，肝炎病毒可导致早产、胎儿窘迫综合征及败血症，流产、死胎、死产、新生儿死亡率会增加。乙肝、丙肝两类病毒可通过垂直传播，即通过母亲传给婴儿，如肝豆状核变性的孕妇，易发生先兆子痫、胎儿功能发育迟缓 ，孕妇服用药物、酒精都对孩子有影响。

肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。目前ATP7B的基因突变是本病的主要原因，ATP7B的基因主要负责肝细胞内的铜转运，由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积，而导致疾病的发生。临床表现为逐渐加重的椎体外系症状，如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等，精神症状可表现为嗜睡、精神行为改变等，也可以出现黄疸、腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等肝硬化及肾功能损害的表现。根据典型的临床表现，如角膜KF环、震颤、黄疸及其家族史等，可以做出初步诊断，再结合肝含铜量的测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，而且大多数的患者需要长期用药。严重的脾功能亢进或急性肝功衰竭的患者，可进行手术治疗。另外，科学合理的饮食可促进疾病的康复，患者饮食应遵循低铜、高蛋白质、高糖的原则，避免使用铜质的餐具和炊具，控制饮用水和食物中铜的含量。

儿童肝豆状核变性属于遗传性铜代谢障碍性疾病，在临床上主要有以下表现：1、中枢神经系统异常：主要表现为意识改变，比如儿童出现烦躁、嗜睡，甚至出现昏迷的情况，也表现为肌张力增高、手足徐动，以及发生局灶性或者全身性的抽搐，可能会影响到儿童的智力和精神状态，有的儿童精神明显异常；2、肝脏疾病：临床上主要会出现肝功能异常、食欲下降，会伴随有恶心、呕吐、腹痛、腹泻，有的儿童还伴随有黄疸，比如全身皮肤以及眼睛巩膜的黄染，严重时可以出现肝硬化的表现，即出现腹水、脾大、脾功能亢进等表现。

肝豆状核变性为代谢障碍性疾病，治疗时以改善铜的代谢障碍为主，需注意减少铜的摄入；防止铜在肠道的吸收；尽量促进铜的排泄。若能早期发现、早期诊断疾病，并进行驱铜治疗，患者的生存期及生活质量能够基本不受影响。该病以青少年发病居多，经早期治疗对患者运动能力、情绪、智力方面的影响均较小。此外，患者还需注意少食含铜丰富的食物。

讲解医师：李蕴铷  （主任医师）
就职单位：北京中医药大学东直门医院肝病科
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，可以导致铜代谢缺陷，从而引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等大量沉积，引起肝脏的疾病，甚至导致肝硬化，或者脑部神经精神方面的疾病。这种疾病发病率相对比较低，可能为50-100万分之一，可能会通过生育遗传给下一代或者隔代，虽然不一定是每一代都发病，但是下一代可能会携带这种变异的基因，会增加后代发病的几率，因此不建议这种病人生育。

白内障原因如下： 1、老年性白内障：与年龄有关，随年龄增长，晶状体囊膜通透性增加，水分过度积聚于晶状体内，使晶状体蛋白变性，造成晶状体混浊； 2、代谢性白内障：因全身代谢性疾病引起白内障，如糖尿病、半乳糖血症、肝豆状核变性、甲状旁腺功能障碍； 3、并发性白内障：主要原因为眼部疾病，如葡萄膜炎、青光眼等； 4、先天性白内障：原因为胚胎发育时期风疹病毒感染等，需要尽早治疗，避免影响患者视力发育； 5、外伤性白内障：常见于青壮年男性，如工作时防护不到位导致眼睛受伤或锐器穿透伤，可造成白内障。

手抖医学上称为震颤。临床上手抖分为静止性震颤、运动性震颤、姿势性震颤、回跳性震颤及震动性震颤等。震颤虽然表现为手抖动，但病根大多在脑，都是因为某种疾病使大脑涉及运动协调功能的区域受到损害。 临床上病因有帕金森综合征，肝豆状核变性、肝性脑病、小脑脑干病变、脑动脉硬化、脑缺血、药物中毒、痴呆等。手抖从症状上分为生理性手抖和病理性手抖。生理性引起的手抖幅度小、速度快，多在静止时出现，是一种细小、快速的无规律抖动，常在精神紧张、恐惧、情绪激动、剧痛及极度疲劳的情况下出现。 引起手抖的上述原因消除时，手抖也随之消失。病理性手抖是指手部随意颤动，常为永久性，主要分为静止性手抖和运动性手抖两种类型。静止性手抖是肌肉在完全放松的情况下，即安静状态下出现的手抖，这种手抖在睡觉时可消失，手抖的速度为4-6次/秒，有规律，典型的疾病如帕金森综合征。 运动性手抖是在运动时出现手抖，运动接近目标时抖动加重。如医生给患者做指鼻试验时，要病人伸直前臂，再用食指指向自己的鼻尖，食指尖越接近鼻尖，手抖动就越明显。 运动性手抖无规律，抖动幅度大，受情绪影响而增加，常见于脑神经和上肢神经病变。临床上引起病理性手抖的常见病有上肢神经疾病与损伤，脑组织疾病和药物中毒性手抖。

重症肝炎发病原因有很多种，如肝炎病毒、细菌感染、持续感染、肝脏缺血、缺氧、休克、充血性心力衰竭、肝豆状核变性、遗传代谢障碍性疾病、药物及肝毒性药物、妊娠期急性脂肪肝、自身免疫性肝病、肝移植肝切除、肝脏肿瘤、胆汁淤积性肝病、创伤、辐射、酒精性肝损伤等原因等均可引起重症肝炎疾病。宿主因素遗传背景、病毒对肝脏直接作用等是重症肝炎发病主要机制之一。

肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底节的损害，约10%的患者是因表现出肝脏损害而就医；40%-50%的患者会表现出神经系统症状，包括扭转痉挛、共济运动的障碍等；20%的患者表现出精神症状，儿童多表现为学习记忆力下降、注意力不集中、上课时兴奋、愚钝表情、流口水等多种表现。