肌张力障碍

帕金森病在各个方面都有异常指标，特发性震颤患者做CT或磁共振检查基本正常，做肌电图可能有4-8Hz的震颤连续发放，基因分析对于确诊某些遗传性肌张力障碍有意义，有些肌张力障碍患者也表现为震颤，但基因检测可以发现异常基因，可以诊断为肌张力障碍。仪器很难诊断特发性震颤，但对于鉴别诊断有意义。 特发性震颤的诊断主要依靠典型临床表现，如双手或头部有4-8Hz的震颤，是意向性震颤，紧张时便加重，精细动作时也会加重，如让患者写字或拿水杯喝水等动作，症状会非常明显，饮酒后可以缓解，第二天又加重，60%为家族性遗传性。仪器检查对鉴别诊断有意义，即可以排除其它和特发性震颤相近的疾病，如PET扫描可以发现特发性震颤，壳核能够正常摄取18F多巴胺，基底节区多巴胺D2受体正常，多巴胺转运蛋白功能正常，而帕金森像壳核摄取18F多巴胺减少，基底节区D2受体也上调。

痉挛性斜颈是一种常见的头颈部肌张力障碍，其发病原因尚不明确，目前也缺乏彻底根治的方法。临床上可通过药物治疗、肉毒素注射治疗、手术治疗等综合治疗方法，改善症状，提高生活质量。一旦明确诊断，应尽早进行规范治疗。

痉挛性斜颈是因为颈部肌群阵发性不自主收缩，从而引起头向一侧扭转或痉挛性倾斜，属于局限性肌张力障碍的一种类型。可选择治疗措施，包括药物、局部注射A型肉毒素以及外科手术治疗。药物选择包括苯海索、地西泮、氟哌啶醇、巴氯芬等。临床可见多巴反应性肌张力障碍引起的痉挛性斜颈，此类疾病一般存在家族因素，对多巴胺反应效果较好，可能给予小剂量多巴胺即可有效缓解症状。 局部注射A型肉毒素治疗效果良好，是现在治疗痉挛性斜颈较好的方法。治疗效果可以维持3-6个月，患者可以重复注射。手术主要通过神经根切断术缓解症状，但手术治疗牵涉到出现并发症，不作为痉挛性斜颈的首要选择。痉挛性斜颈患者如果药物控制不佳，建议局部注射A型肉毒素，可有效缓解症状。

痉挛性斜颈诊断以后，需要注意以下几点： 1、立刻到医院进行诊治，如不积极治疗，疾病可能进一步发展。局灶性的肌张力障碍可能进展为全身性肌张力障碍，从头不晃、不抖，发展至头摇晃、抖动，全身不自主地扭动。部分病人后期可发生严重颈椎移位，甚至影响呼吸，因此应积极治疗明确病因； 2、病人加强自身锻炼、功能锻炼以外，需要做好对自己防护。经常向一个方向扭转，颈部的血管会受到压迫，可能抑制呼吸，引起咳嗽困难、痰多等。首先要保持生命通路的顺畅，呼吸、血压、脉搏等需要着重注意。

痉挛性斜颈不是遗传性疾病，而是神经系统的一种疾病，发病机理是影响基底节、丘脑等，继而引起周围神经的病变，部分受影响的肌肉支配神经异常增粗，导致肌肉的力量不平衡，引起症状的发生。 痉挛性斜颈是局灶性的肌张力障碍，少部分患者可有家族史。大部分肌张力障碍患者无家族史，没有遗传。部分患者发病存在一定诱因，比如既往患有某种精神疾病，服用药物后出现继发性肌张力障碍，引起痉挛性斜颈。 诊断为痉挛性斜颈以后，可进行相应的基因检查、DYT检查，确认患者有没有基因异常表现。如果没有基因方面的异常表现，则与遗传没有直接的联系和关系。

肌张力障碍属于一组临床症状，其中部分患者属于遗传性肌张力障碍，有一定遗传倾向，因此所有患者，尤其青年以前起病者，均需进行基因检测。通过全基因组测序寻找遗传位点。不同位点引起肌张力障碍的症状、遗传性均不同，如DYT1突变引起的肌张力障碍，属于显性遗传，外显率40%，即携带此基因者存在40%的发病率。建议患有此疾病者在围产期进行妇产科咨询、胎儿基因筛查，异常者需进行相关处理。

肌张力障碍的症状主要为持续性或者间歇性肌肉收缩，引起异常运动。运动特点较模式化，常出现动作重复，如斜颈、下肢或者上肢异常、刻板运动，早期通过特定动作或者姿势可缓解症状。易误诊为精神障碍，绝对力量无异常，手脚活动或者对抗动作正常，表现为动作协调性、准确性、精细动作障碍。累及不同位置可表现不同症状。具体症状如下： 1、累及下肢：可出现行走不稳，腿部不自主动作；多见于年轻患者，可逐渐累及全身； 2、累及上肢：可出现持物不稳； 3、累及头颈部：可出现眼睑不自主运动，也称梅杰综合征。

肌张力障碍属于运动障碍，特征为持续性或间歇性肌肉收缩，引起异常的运动或姿势，常反复出现，表现为模式化的扭曲动作，分为原发性肌张力障碍、继发性肌张力障碍，按照累及部位分为局灶性、节段性、全身性、偏侧性肌张力障碍。按照病因分为遗传性、获得性以及特发性肌张力障碍。肌张力障碍者因支配精细运动的锥体外系出现病变，严重影响患者生活，无法完成精细动作。

肌张力障碍的常用药物包括盐酸苯海索、巴氯芬、氯硝西泮三种。30岁以前起病的全身性肌张力障碍者，如为多巴胺反应性肌张力障碍，需用左旋多巴治疗，通过左旋多巴治疗，可使临床症状完全缓解，恢复正常生活，且药量长期稳定有效。其它辅助用药，包括辅酶Q10、维生素E等药物，不能直接缓解患者的症状。

原发性或者特发性肌张力障碍很难自愈，继发性肌张力障碍，包括帕金森病合并肌张力障碍通过治疗可缓解，但无自愈可能。原发性肌张力障碍的症状多呈现台阶式的变化，台阶平台长短因人而异。具体情况如下： 1、下肢起病的患者，病情进展较快； 2、年轻起病者，疾病进展较快，老年人常见斜颈或梅杰综合征，局灶性肌张力障碍进展较慢，影响形象和生活质量。