线粒体脑肌病

线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括： 1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降； 2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性； 3、MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状； 4、MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。

线粒体脑肌病的疾病谱较多，其检查项目相对较多，常见如下： 1、影像学检查：可发现颅内钙化、白质脑病、枕叶萎缩、枕叶梗死灶等表现； 2、实验室检查：可发现血液及脑脊液的乳酸升高，血乳酸与丙酮酸的比例减小； 3、最小运动实验； 4、生化检查：可发现肌酸激酶增高； 5、神经电生理：即肌电图，可发现肌肉电生理改变，提示肌肉病变； 6、病理活检：为主要诊断方式，可发现红纤维破碎。

儿童癫痫确诊主要包括以下方式： 1、最主要是观察患儿临床表现，初步判定是否属于癫痫发作； 2、脑电图检查，因为儿童癫痫发作类型较多，如跌倒发作或儿童肌阵挛发作、强直发作、失张力发作，此时需要通过脑电图判断发作类型，甚至判断是否属于某一种癫痫综合征； 3、积极寻找癫痫发作的病因，因为癫痫的病因有多种，包括脑部炎症，即中枢神经系统感染、脑结构异常、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，都可以引起癫痫发作。此外，遗传因素，包括染色体异常、基因突变等，也可引起癫痫发作。免疫因素参与也可导致癫痫发生。因此，需要进一步血液检查、头颅磁共振检查，甚至进行基因和染色体检测，以明确病因。

导致儿童癫痫的病因较多，常见以下几点： 1、脑部炎症，即中枢神经系统感染，脑膜炎、脑炎都可导致癫痫发作； 2、脑结构异常，如儿童局灶性皮层发育不良、胼胝体发育不良、灰质异位、先天性脑积水等，均可导致反复癫痫发作； 3、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可以导致癫痫发作； 4、遗传因素，包括染色体异常、拷贝数异常以及基因突变等； 5、儿童较少见脑血管病、脑肿瘤、脑外伤，还有神经变性，以及全身性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病等，均可以导致癫痫发生； 6、部分癫痫发作还有免疫因素参与，如自身免疫性脑炎，癫痫是其主要表现形式之一。

讲解医师：郝敬波  （副主任医师）
就职单位：徐州医科大学附属医院老年病科
线粒体脑肌病主要是由于线粒体DNA或核DNA出现重复丢失，还有DNA出现缺陷，从而导致线粒体的结构、功能出现异常，引起肌肉或脑部病变。患者常表现为乏力，尤其是活动后比较明显，休息后可以好转，能够出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性，一部分患者还有偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、记忆力下降、头痛等症状。\n线粒体脑肌病主要分为三大类，即线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和脑卒中样发作、慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-sayre综合征。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，它有两种遗传方式，第一种是常见的孟德尔氏遗传，就是nDNA的突变；一种是母系遗传，就是线粒体DNA的突变。孟德尔遗传主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，还有S-连锁性遗传。母系遗传的特点是母亲发病，她的后代，她的子女都发病；要是男性发病他的后代可能就不会发病，这是母系遗传的一个特点，但是现在的文献报道，也有一例父系遗传发病的报道，但是比较少见。线粒体脑肌病，目前没有特异性的治疗，简单的说，只能改善症状，对这个病可能还是没有治愈的方法。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要分为两种类型，一种是脑肌病，一种是肌病。根据累及的部位，脑肌病可能累及到颅内，同时有肌肉的受累；肌病主要是累及到肌肉，临床症状包括神经系统的症状，周围神经的症状，结构的症状，内分泌系统的症状，以及眼科的症状，还是多系统、多部位的受累，同时主要有癫痫发作、卒中样发作、眼外肌的麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，还有视力和听觉的下降。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
目前对线粒体脑肌病的治疗主要是对症、经验性治疗和姑息治疗，现在并没有特异性的药物，主要是还是用一些辅酶Q10、左旋肉碱，在他发作时可以用向左旋精氨酸；其余的治疗，现在有一些针对有毒性物质的替代和透析性治疗，但是这个在国内，目前还没有开展，在国际上也是一个正在研究中的治疗方向。总的来说，对线粒体脑肌病现在没有针对性和特异性、有效性的治疗方法。对这个症状治疗，如果这个病人有癫痫的，可以进行抗癫痫治疗，但对线粒体脑肌病的抗癫痫治疗时，目前认为，避免使用丙戊酸钠。因为对线粒体脑肌病的病人使用丙戊酸钠，可能会加重病人的乳酸性酸中毒。线粒体脑肌病病人，可能经常合并糖尿病，对合并糖尿病的病人，最好避免使用二甲双胍，因为二甲双胍可能会干扰三羧酸循，使乳酸堆积。同时可以对病人进行一个抗阻力的训练，抗阻力的运动训练可能会改变他基因的突变。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要是氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常，引起的一种遗传代谢性疾病，这是根据2016年的中国线粒体脑肌病专家共识定义的。主要特点是发病年龄比较轻，多系统、多部位受累。同时，主要临床表现就是疲劳不耐受，病理检查是一个破碎的红纤维。它的遗传方式有两种，一种是常见的孟德尔式遗传，就是常染色体显性、隐性与X连锁遗传，同时它还有一种自己独特的遗传方式，就是母系遗传。

讲解医师：聂志扬  （副主任医师）
就职单位：北京医院综合内科
线粒体脑肌病是一组以线粒体结构和功能异常所导致的累及全身多系统的疾病，最主要累及的系统主要是大脑以及肌肉。神经系统的损害主要表现为脑卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调等情况，而肌肉的损害主要是肌肉非常容易出现疲劳的情况。其他全身系统的表现可以有心脏系统的传导阻滞、心肌病，还可能会导致糖尿病、肾脏的损伤，以及引起身材矮小等情况，线粒体脑肌病的发病主要与遗传因素有关。目前治疗可以使用的药物，包括辅酶Q10、维生素C、二氯乙酸、艾地苯醌、维生素K以及烟酰胺、硫胺素等多种药物。近年还出现了一些细胞移植、遗传治疗和基因治疗等新疗法。