线粒体脑肌病

导致儿童癫痫的病因较多，常见以下几点： 1、脑部炎症，即中枢神经系统感染，脑膜炎、脑炎都可导致癫痫发作； 2、脑结构异常，如儿童局灶性皮层发育不良、胼胝体发育不良、灰质异位、先天性脑积水等，均可导致反复癫痫发作； 3、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可以导致癫痫发作； 4、遗传因素，包括染色体异常、拷贝数异常以及基因突变等； 5、儿童较少见脑血管病、脑肿瘤、脑外伤，还有神经变性，以及全身性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病等，均可以导致癫痫发生； 6、部分癫痫发作还有免疫因素参与，如自身免疫性脑炎，癫痫是其主要表现形式之一。

肌萎缩是一种症状，包括神经源性肌萎缩和肌源性肌肉萎缩，面部肌萎缩也同样如此。面部神经炎性肌萎缩多见于面神经麻痹和面神经麻痹后遗症。治疗通常多应用营养神经的药物，结合中医药辨证论治可以提高疗效。另外还可以应用针灸、按摩、中药的外用、磁疗等方法辅助治疗。 肌源性面部肌萎缩多见于面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良，也可以见于先天性肌病、线粒体脑肌病等。因为是遗传性肌肉病，所以目前没有根治性疗法，而这些遗传性肌肉病一般都伴随肢体肌萎缩和肌无力。 中医认为这些疾病应归于痿证的范畴，主要应用中西医结合以中药为主的治疗方法进行治疗。常应用根据多年治疗经验研制的以参芪强力胶囊、三黄增力散等为代表的中药制剂，可起到良好效果。 此外，面部肌萎缩可能由于肿瘤压迫等所致，而肿瘤治疗刻不容缓。当然还有其它原因引起的疾病，需进行合适的对因治疗。所以面部肌萎缩治疗因人而异、因病而异。患者一定要到专业的科室找专业的医生进行治疗，以免延误诊治。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，它有两种遗传方式，第一种是常见的孟德尔氏遗传，就是nDNA的突变；一种是母系遗传，就是线粒体DNA的突变。孟德尔遗传主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，还有S-连锁性遗传。母系遗传的特点是母亲发病，她的后代，她的子女都发病；要是男性发病他的后代可能就不会发病，这是母系遗传的一个特点，但是现在的文献报道，也有一例父系遗传发病的报道，但是比较少见。线粒体脑肌病，目前没有特异性的治疗，简单的说，只能改善症状，对这个病可能还是没有治愈的方法。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病疾病谱比较广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维，感觉性共济失调，周围神经病伴眼外肌麻痹，以及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。雷氏综合征的特点是发病年龄比较轻，多见于婴幼儿、青少年时期，婴幼儿喂养困难、精神不振、发育迟缓，核磁可见到苍白球、尾状核对称性的病变。线粒体脑肌病越到疾病的后期，他的症状越来越明显，出现全身各系统、各脏器的受累对于线粒体脑肌病，能活多长时间可能是没有明确的统计。如果是发病比较早的病人，可能寿命就比较短；也有成人发病的线粒体脑肌病，但是生命周期可能也都不是特别的长。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
对于线粒体脑肌病的病人，因为他有疲劳不耐受，就是运动不耐受，在活动后会出现肢体的无力、呼吸困难等，主要是在日常生活中，尽量避免过度活动；有些家人对线粒体脑肌病患者能做好一些康复和护理，因为很多的病人会有认知的问题；病人很多有这种癫痫发作，平时注意在癫痫发作时，注意不要摔倒，注意别咬伤到舌头这些情况。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
目前对线粒体脑肌病的治疗主要是对症、经验性治疗和姑息治疗，现在并没有特异性的药物，主要是还是用一些辅酶Q10、左旋肉碱，在他发作时可以用向左旋精氨酸；其余的治疗，现在有一些针对有毒性物质的替代和透析性治疗，但是这个在国内，目前还没有开展，在国际上也是一个正在研究中的治疗方向。总的来说，对线粒体脑肌病现在没有针对性和特异性、有效性的治疗方法。对这个症状治疗，如果这个病人有癫痫的，可以进行抗癫痫治疗，但对线粒体脑肌病的抗癫痫治疗时，目前认为，避免使用丙戊酸钠。因为对线粒体脑肌病的病人使用丙戊酸钠，可能会加重病人的乳酸性酸中毒。线粒体脑肌病病人，可能经常合并糖尿病，对合并糖尿病的病人，最好避免使用二甲双胍，因为二甲双胍可能会干扰三羧酸循，使乳酸堆积。同时可以对病人进行一个抗阻力的训练，抗阻力的运动训练可能会改变他基因的突变。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病的疾病谱比较多，常见的辅助检查，第一是神经影像学的检查，颅内主要是有钙化，白质脑病，同时可能有一些枕叶的萎缩、枕叶的梗死灶等这些表现。还有血和脑脊液的乳酸升高，血乳酸、丙酮酸的比例减小，最小运动实验是异常的，主要的诊断还可以做肌肉的血生化，激酶可能是增高的；神经电生理上，肌电图可能是有异常的，可能会出现肌肉病变的一些电生理改变；主要的诊断还是依靠的肌肉的活检，肌肉活检主要是一个破碎的红纤维，还有生化检查，可以做成纤维细胞的培养。

线粒体疾病是由于细胞内线粒体器官代谢障碍而产生的一系列疾病。如果单纯累及肌肉，叫线粒体肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大脑细胞，叫线粒体脑肌病。线粒体脑肌病大部分是遗传性疾病，主要病因是基因突变，难以治愈，临床表现类似于脑卒中，如肢体力气下降、感觉障碍，甚至出现智能障碍等。患者发病早期，发育比正常人迟缓，智能发育到成年的可能性要小，因为疾病早期可出现癫痫、智力障碍，较正常水平的同龄儿童，智力发育落后。

线粒体脑肌病是氧化呼吸链代谢障碍导致的遗传代谢性疾病，主要分为脑肌病及肌病两种类型，其中脑肌病可累及颅内，同时有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。线粒体脑肌病的临床症状主要为神经系统症状、结构症状、内分泌系统症状、眼科症状等多系统、多部位受累表现，主要包括癫痫发作、卒中样发作、眼外肌麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，以及视力与听觉下降等表现。

线粒体脑肌病的疾病谱较多，其检查项目相对较多，常见如下： 1、影像学检查：可发现颅内钙化、白质脑病、枕叶萎缩、枕叶梗死灶等表现； 2、实验室检查：可发现血液及脑脊液的乳酸升高，血乳酸与丙酮酸的比例减小； 3、最小运动实验； 4、生化检查：可发现肌酸激酶增高； 5、神经电生理：即肌电图，可发现肌肉电生理改变，提示肌肉病变； 6、病理活检：为主要诊断方式，可发现红纤维破碎。