端木勤浩

线粒体脑肌病是氧化呼吸链代谢障碍导致的遗传代谢性疾病，主要分为脑肌病及肌病两种类型，其中脑肌病可累及颅内，同时有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。线粒体脑肌病的临床症状主要为神经系统症状、结构症状、内分泌系统症状、眼科症状等多系统、多部位受累表现，主要包括癫痫发作、卒中样发作、眼外肌麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，以及视力与听觉下降等表现。

线粒体脑肌病的疾病谱较多，其检查项目相对较多，常见如下： 1、影像学检查：可发现颅内钙化、白质脑病、枕叶萎缩、枕叶梗死灶等表现； 2、实验室检查：可发现血液及脑脊液的乳酸升高，血乳酸与丙酮酸的比例减小； 3、最小运动实验； 4、生化检查：可发现肌酸激酶增高； 5、神经电生理：即肌电图，可发现肌肉电生理改变，提示肌肉病变； 6、病理活检：为主要诊断方式，可发现红纤维破碎。

线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维、感觉性共济失调、周围神经病伴眼外肌麻痹及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。 雷氏综合征的特点为发作年龄较小，多见于婴幼儿及青少年，婴幼儿时期可表现为喂养困难、精神不振、发育迟缓等症状，核磁共振检查可见苍白球、尾状核对称性病变等。 随疾病进展，患者症状更为严重，可有全身各系统、各脏器受累表现。因此，线粒体脑肌病的存活尚未明确，发病较早者，存活时间较短；若成人发病，其生命周期亦相对较短。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要分为两种类型，一种是脑肌病，一种是肌病。根据累及的部位，脑肌病可能累及到颅内，同时有肌肉的受累；肌病主要是累及到肌肉，临床症状包括神经系统的症状，周围神经的症状，结构的症状，内分泌系统的症状，以及眼科的症状，还是多系统、多部位的受累，同时主要有癫痫发作、卒中样发作、眼外肌的麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，还有视力和听觉的下降。

线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肢体无力、呼吸困难等表现，因此日常生活中患者应避免过度活动。患者家属还应对线粒体脑肌病患者做好康复及护理工作，以促进患者认知问题的恢复。此外，由于多数患者伴有癫痫发作症状，家属应注意在癫痫发作过程中避免摔倒、咬伤舌头等情况的发生。因此，线粒体脑肌病患者的护理，与患者家属密切相关，建议家属积极配合医生进行相关康复护理工作，以促进患者的尽快康复。

线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主要特点是发作年龄较轻，发病为多系统、多部位受累，主要症状表现是疲劳不耐受，经病理检查可发现红纤维破碎。主要遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传，亦可由其独特的遗传方式，即母系遗传方式遗传。