田永吉

儿童被诊断为脑肿瘤首先应该咨询神经外科医生，最好是小儿神经外科医生。通过影像学检查和一些相关的辅助检查进行鉴别诊断，判断肿瘤性质。在得到肿瘤的定位诊断和定性诊断以后，能够根据初步判断制定手术方案。 一般情况下，对于儿童脑肿瘤需要进行手术治疗，做手术的目的是将肿瘤切除下来，减轻对周围神经的压迫。并且能够获得肿瘤的标本，明确病理诊断，判断是良性还是恶性。随着现代基因组学技术的进步，还可以对肿瘤这个标本本身进行基因检测，明确对于肿瘤是否存在靶向药物，对放疗、化疗是否敏感，这样有利于制定后续的治疗方案。

目前在国家关于儿童脑肿瘤确切的发病率还没有权威的报道，因为欧美等西方国家对于脑肿瘤的登记系统建立比较早，所以在儿童脑肿瘤方面有数据可以提供参考。一般认为儿童脑肿瘤的发病率是3-5/100000，也就是每10万人中可能有3-5个儿童会患有脑肿瘤。按照美国的统计数据，目前儿童脑肿瘤的发病率在近几年有逐步增加的趋势，甚至超过白血病，成为导致儿童死亡的所有癌症性疾病中发病率第一位的肿瘤。 我国目前关于儿童脑肿瘤的发病率还没有权威的官方统计数据，目前也正在开始建立儿童脑肿瘤登记系统，也希望能够通过流行病学调查探明国家儿童脑肿瘤实际的发生率，为于今后卫生部门制定医疗决策和指导临床治疗提供事实依据。

儿童髓母细胞瘤的治疗是系统工程，除了手术，后续还需要进行系统的放疗加化疗。对于放疗和化疗，二者是相辅相成，不可或缺。所以由医生制定方案以后，患者虽然接受放疗，还是需要接受化疗。当然不同治疗指南可能对于先采取放疗和先采取化疗，存在细微差别。 对于髓母细胞瘤的患儿，手术以后接受放疗仍然要给予化疗。而近年来存在的趋势是采用化疗控制病情的前提下，尽可能推迟或减少使用放疗。

髓母细胞瘤位于后颅窝，一般填充在第四脑室，所以很多患者在诊断的时候已经存在比较明显的脑积水，这时一般考虑存在梗阻性因素，而切除肿瘤手术以后梗阻的因素解除，正常情况下脑积水应该得到缓解。但是在临床实践中发现髓母细胞瘤的患者切除肿瘤以后，仍然有30%-40%的患者术后还会出现脑积水，这个时候再出现脑积水的原因就比较复杂，因为梗阻的因素已经得到解除。当然也有可能是因为局部的粘连仍然有梗阻的因素，也有可能是因为手术以后，经过后续的放疗、化疗、脑组织的顺应性下降，蛛网膜对于脑脊液的吸收能力变差，出现交通性脑积水的因素。 所以如果术后再出现脑积水，称之为手术后持续性脑积水。这时治疗一般有两个方案，可以采取内镜下第三脑室底造瘘，但是根据文献报道和临床经验，往往采取手术方式效果并不理想。如果采用内镜下第三脑室底造瘘效果不佳，则只能采用脑室-腹腔分流手术。因为术后随着病情的演变，患儿颅内的压力可能会发生变化，所以如果采取脑室-腹腔分流手术，一般建议采用可调压的分流管，可以根据患者的情况调整设定不同的压力，能够让患者保持比较好的精神状态。

从专业角度而言，建议髓母细胞瘤患者尽量进行基因检测，因为基因检测对于患者的预后判断和指导后续治疗有非常大的帮助。 在神经外科中心，一般患者在手术以后取得肿瘤标本，通过病理科医生显微镜下的阅片，明确患者存在髓母细胞瘤时可对患者进行髓母细胞瘤基因分型的基因检测。一般是对患者的肿瘤组织进行分析，同时采集一管患者的血样作为对照，这样可以在实验室对患者的肿瘤组织的基因进行检测分析，最后得出基因型。 因为基因检测涉及到比较专业的实验室的技术和生物信息学分析解读，所以在不同实验室出结果的时间不同，一般需要2-3周的时间。

在现阶段而言，对于髓母细胞瘤除了进行组织学分型，也同时纳入基因学分型。对于髓母细胞瘤进行基因分型的意义如下： 1、可以帮助判断患者的预后； 2、用于指导治疗，因不同基因分型患者的预后不一样；其中第一型是WNT型，总体上患者预后比较好，这类患者可能给予一般强度的治疗；对于其中预后较差的SHH型，如果合并TP53基因突变，患者预后比较差，需要根据患者的情况给予较高强度的治疗。 在所有的儿童脑肿瘤中，髓母细胞瘤的基因组学研究属于近年来进展最快的病种，特别是在2016年WHO最新版的中枢神经系统脑肿瘤分类中已将基因分型写进指南里。 所以，明确基因分型有助于判断预后、指导治疗。现在对于髓母细胞瘤的患者，在手术以后除病理明确诊断以后，还是建议患者最好能够进行基因检测明确分型。

从专业的角度上而言，儿童髓母细胞瘤是颅内最常见的高度恶性肿瘤，虽然经过正规的放疗和化疗，仍然还是存在复发的可能性，髓母细胞瘤的治疗目前国内、国际都取得比较好的进展。虽然近年来随着手术技术加放疗、化疗综合治疗方案的不断优化，儿童髓母细胞瘤患者的治疗效果比前几年取得明显的进步和改善。 按照目前国际上的报道，儿童髓母细胞瘤患者的五年生存率可以达到70%，甚至是80%。当然在不同的分子亚型治疗效果，统计数据可能会有不同的差别。但是不可否认的是有些髓母细胞瘤的患者对于放疗和化疗的治疗反应不够理想，这些患者最终还是会出现肿瘤的播散复发，导致患者死亡。当然这种复发的概率在不同的分子亚型之间不同，比如可能对于WNT通路的患者，这种情况发生的概率相对较低。而对于恶性度比较高，比如SHH亚型合并TP53突变，或者是第三型，这种复发的概率相对要高。所以，对于患者预后的判断和治疗效果的评定不可一概而论。 髓母细胞瘤虽然同样是一种疾病，但是患者对治疗的反应、治疗效果还是各有不同。

髓母细胞瘤是儿童最常见的颅内恶性肿瘤，恶性度比较高，而且在诊断的初期往往很多患者都已经出现播散，所以手术加上后续的放疗和化疗是目前国际上推荐的标准化治疗，之所以推荐，也是经过全世界的神经外科同行的临床经验和各种临床研究总结得出来的规范治疗建议。所以对于髓母细胞瘤患者，术后放疗和化疗都是应该推荐，但是很多家长考虑到孩子年龄比较小，存在各种顾虑。 从专业的角度，还是应该建议做放疗和化疗，当然放疗和化疗可能有不良反应，但是对于患者总体的效果评估，认为从治疗中的获益还是大于不良反应。所以对于髓母细胞瘤的患者术后还是要建议根据患者具体情况制定放疗加化疗的方案。

髓母细胞瘤术后恢复走路的时间，需要根据患者的具体情况具体分析。髓母细胞瘤患者术后无法行走，大概可以分为以下两类： 1、由于患者出现手术后缄默，出现比较淡漠或者躁狂的情况，不能配合走路。对于这种情况一般随着缄默好转，患者应该能够逐步恢复走路； 2、可能是由于髓母细胞瘤本身和脑干粘连比较严重，所以手术以后出现神经功能方面的障碍，可能恢复相对慢。但这时还是建议在患者进行后续治疗的同时，需要到康复科就诊，由康复科医生积极的介入，帮助患者进行肢体功能的锻炼，加快患者的康复。 总之，髓母细胞瘤患者术后能够恢复走路的时间，需要根据患者的情况具体评估，不可一概而论。

儿童髓母细胞瘤的治疗是综合性治疗，其为系统性工程，需要由神经外科医生、神经肿瘤科医生和放疗科医生多学科在一起协作，才能够取得比较好的治疗效果。对于髓母细胞瘤的放疗，首先要考虑孩子的年龄，在3岁以下的孩子先不给予放疗，因为3岁以下的孩子组织处于生长发育期，放疗损伤比较大。因为孩子相对配合度比较差，所以对于3岁以下的孩子，一般是先给予化疗，再考虑给予放疗。目前国际上的治疗也是有此趋势，尽可能的先用化疗，再用化疗保证治疗效果的前提下，尽可能推迟放疗的使用。 放疗对于髓母细胞瘤病例要进行评估，评估重点就是肿瘤是否全切，肿瘤的分子分型和是否播散，一般是采用全脑加全脊髓的放疗，脑部是在肿瘤的部位给予放疗剂量，再给予全脑的放疗，加上全脊髓的放疗。希望能够杀灭在瘤腔残余的肿瘤和在中枢神经系统包括脑和脊髓内已经播散的肿瘤。放疗的剂量根据患儿的年龄和肿瘤的基因分型不同会进行相应的调整。一般是由神经外科医生，肿瘤科医生和放疗科医生在一起对病情进行综合评估以后，再制定有针对性的，个体化的治疗方案。