田永吉

对于绝大多数脑肿瘤，目前的发病原因尚未明确。而对于儿童脑肿瘤的预防，因为目前儿童脑肿瘤还没有非常明确的发病原因，所以无法谈及预防。国外也有很多这种大规模的流行病学调查，试图找出孩子发生脑肿瘤的病因，目前还没有确切的结论。但是临床也有一种非常特殊的情况，比如一个妈妈生的第一个孩子是脑肿瘤，生第二个孩子还是这种性质相近的脑肿瘤，这时要建议孩子的父母进行基因检测，评估如果将来再有孩子时是否会再次发生脑肿瘤。因为按照目前国外的最新的文献报道，对于儿童脑肿瘤，特别是恶性脑肿瘤，大概有5%-10%的患儿病因是来源于父母双方的基因突变。 但是对于特定人群，比如已经有了孩子是恶性脑肿瘤的父母，建议在生下一个孩子之前还是要进行基因检测，由专业的遗传学医生进行评估。正是因为儿童脑肿瘤还没有明确的预防措施，所以在临床上更注重早期诊断，也是希望无论是儿科医生还是孩子父母，需要提高警惕性。如果出现这方面的异常，能够争取做到早就诊、早检查、早排除。如果是脑肿瘤，希望能够做到早诊断，从而能够为患儿争取到更好的治疗效果。

对于儿童脑肿瘤的手术治疗方式大致可以分为两种，常规的开颅手术，也就是如果孩患了脑肿瘤，医生根据孩子的体征，临床表现，辅助化验检查，包括CT和磁共振等影像资料，能对于病变的性质有大致判断。肿瘤如果存在手术指征，可以选择开颅手术，将肿瘤进行切除。但是有的时候可能医生没有推荐开颅手术，而是建议活检，比如颅内病变，不能够准确地判断是肿瘤、炎症，这时为保险起见，医生可能会建议先进行活检，取一小块很小的组织，损伤不大，但是有助于明确病理诊断，判断病变的性质，指导后续治疗。儿童的脑肿瘤位置很深，手术损伤非常大，比如对于脑干的部位，可以先通过活检的手术取肿瘤组织明确病理，得出病理结果以后可以指导后续进行放疗和化疗。 部分肿瘤本身不需要进行全切除，只要有肿瘤组织明确病理即可。比如生殖细胞瘤，取得病理组织以后，明确生殖细胞瘤，这种肿瘤本身不需要通过开颅手术将其完全切除。只要进行后续的放疗和化疗，能够取得比较好的效果。

儿童的脑肿瘤是非常宽泛的概念，是一个统称，具体到颅内肿瘤，病理类型可以达到60-70种之多，而且肿瘤分布在颅内的不同部位。儿童脑肿瘤从分布上，有40%-50%的病例是良性的肿瘤，通过恰当的手术治疗，一般可以达到临床治愈。所以，对于儿童脑肿瘤是否能够治好的问题不好一概而论，最主要的是取决于儿童脑肿瘤的病理类型。 大家更关心的是儿童恶性脑肿瘤，近几年来随着影像技术、外科手术技术，包括放疗、化疗等综合治疗手段技术的不断进步，目前儿童恶性脑肿瘤的治愈率也有明显的提升。如儿童最常见的颅内恶性肿瘤髓母细胞瘤，目前经过正规的综合治疗，5年生存率已经可以达到70%-80%。所以对于儿童脑肿瘤究竟是否能治愈，这个问题可能要针对具体的病情进行针对性的分析。

随着显微神经外科技术的进步，儿童脑肿瘤的手术治疗效果比前些年取得了长足的进步，但开颅手术或神经外科手术都存在不可避免的手术风险。一般在手术前，医生会根据脑肿瘤的部位、大小和对病理性质的预判，对手术的风险进行评估，并且会给家属做详细交代。儿童相对于成人，身体体量小，身体抵抗力相对比较差，对于手术的耐受性必然比成人差，所以对手术的抗打击能力也差。但是儿童也有固有优势，孩子本身在生长发育，自我修复能力也比较强，所以术后有神经功能障碍，可能恢复起来比成人要更快。 总之，开颅手术虽然存在风险，但是目前绝大多数的儿童脑肿瘤手术都还是能够取得不错的治疗效果。所以对于孩子得了脑肿瘤以后，如果经过专科医生的评估，还是建议应该积极手术。因为毕竟手术能够给患儿创造治愈的机会，同时只有手术取得了病理组织，才能够对孩子肿瘤的病理类型有准确判断，帮助判断预后、指导后续的治疗。

儿童脑肿瘤首先要进行临床体征的检查，比如要测量孩子的身高、体重、头围、肢体活动情况、视力视野，检查有没有神经系统发育的异常。如果通过体格检查，高度怀疑存在颅内的肿瘤，需要进行相应的实验室检查和特殊检查。实验室检查比如要进行抽血化验，有一些肿瘤存在肿瘤标志物，比如生殖细胞瘤进行抽血化验，可能血中的肿瘤标志物升高。而特殊检查则包括头颅CT或者磁共振，一般CT应用的比较广泛，因为价钱比较便宜，而且检查比较迅速，完成头部的CT，一般需要1-2分钟即可。 对于年龄比较小、不太配合的患儿，做CT检查比较简单易行，但是CT的不足是对于解剖的信息提供的并不是特别充分，所以如果经过初步头部CT检查发现存在颅内肿瘤，下一步就要建议进行头颅的磁共振增强扫描。头颅磁共振能够提供更详细的信息，可以根据肿瘤的位置，在不同影像学上的特点和强化的特点，对于肿瘤的性质有大致判断，帮助进行鉴别诊断。

对于儿童患有脑肿瘤的原因，除了极个别的会有遗传性因素以外，其它大多数的目前原因尚未明确。临床上有极少数的肿瘤是由于父母的遗传因素导致，国际上的研究也表明，有大概5%的肿瘤是由于父母的胚系的基因突变导致。8岁的儿童得脑肿瘤，肿瘤是否是先天形成的，答案应该是否定的。因为孩子已经8岁，从肿瘤的生长速度上，应该是出生以后才会患有的脑肿瘤。 有的家长怀疑是否在怀孕期间进食不应该吃的食物，或者接触到不良的环境导致。对于这个问题，其实很多家长也都非常关注，目前国内外很多的研究都表明，目前没有明确导致肿瘤的相关因素，有很多的因素目前也只是停留在假说阶段。

儿童被诊断为脑肿瘤首先应该咨询神经外科医生，最好是小儿神经外科医生。通过影像学检查和一些相关的辅助检查进行鉴别诊断，判断肿瘤性质。在得到肿瘤的定位诊断和定性诊断以后，能够根据初步判断制定手术方案。 一般情况下，对于儿童脑肿瘤需要进行手术治疗，做手术的目的是将肿瘤切除下来，减轻对周围神经的压迫。并且能够获得肿瘤的标本，明确病理诊断，判断是良性还是恶性。随着现代基因组学技术的进步，还可以对肿瘤这个标本本身进行基因检测，明确对于肿瘤是否存在靶向药物，对放疗、化疗是否敏感，这样有利于制定后续的治疗方案。

儿童髓母细胞瘤的治疗是系统工程，除了手术，后续还需要进行系统的放疗加化疗。对于放疗和化疗，二者是相辅相成，不可或缺。所以由医生制定方案以后，患者虽然接受放疗，还是需要接受化疗。当然不同治疗指南可能对于先采取放疗和先采取化疗，存在细微差别。 对于髓母细胞瘤的患儿，手术以后接受放疗仍然要给予化疗。而近年来存在的趋势是采用化疗控制病情的前提下，尽可能推迟或减少使用放疗。

从专业角度而言，建议髓母细胞瘤患者尽量进行基因检测，因为基因检测对于患者的预后判断和指导后续治疗有非常大的帮助。 在神经外科中心，一般患者在手术以后取得肿瘤标本，通过病理科医生显微镜下的阅片，明确患者存在髓母细胞瘤时可对患者进行髓母细胞瘤基因分型的基因检测。一般是对患者的肿瘤组织进行分析，同时采集一管患者的血样作为对照，这样可以在实验室对患者的肿瘤组织的基因进行检测分析，最后得出基因型。 因为基因检测涉及到比较专业的实验室的技术和生物信息学分析解读，所以在不同实验室出结果的时间不同，一般需要2-3周的时间。

在现阶段而言，对于髓母细胞瘤除了进行组织学分型，也同时纳入基因学分型。对于髓母细胞瘤进行基因分型的意义如下： 1、可以帮助判断患者的预后； 2、用于指导治疗，因不同基因分型患者的预后不一样；其中第一型是WNT型，总体上患者预后比较好，这类患者可能给予一般强度的治疗；对于其中预后较差的SHH型，如果合并TP53基因突变，患者预后比较差，需要根据患者的情况给予较高强度的治疗。 在所有的儿童脑肿瘤中，髓母细胞瘤的基因组学研究属于近年来进展最快的病种，特别是在2016年WHO最新版的中枢神经系统脑肿瘤分类中已将基因分型写进指南里。 所以，明确基因分型有助于判断预后、指导治疗。现在对于髓母细胞瘤的患者，在手术以后除病理明确诊断以后，还是建议患者最好能够进行基因检测明确分型。