田永吉

对于肿瘤中的特定基因已经研究得比较深入、比较成熟，并且达成共识，这时做基因检测则非常有意义，做基因检测有助于判断预后、指导治疗。但是针对到某一个具体的基因，在肿瘤中是否发生突变，这就需要由专业的医生对结果进行解读。因为有一些基因突变可能是意味着对某种药物治疗效果理想，但是对于另外一个基因有可能没有突变，结果为阴性，可能会比发生突变的患者预后较好。因此需要针对不同的基因进行解读，具体情况具体分析。 对于基因在肿瘤组织中是否有突变，还是结果是阴性，需要根据具体的基因由专业的医生进行解读。比如在儿童髓母细胞瘤中，如果有TP53基因突变，意味着是恶性度高，治疗效果差的肿瘤，突变阴性相对更为理想。但是对于另外一个基因，比如在胶质瘤中的IDH1，如果有突变，意味属于低风险，如果没有突变，意味是高风险。 所以对于基因检测突变是阴性还是阳性，不可一概而论，需要根据具体的基因，对具体的肿瘤进行具体的分析。

对于绝大多数脑肿瘤，目前的发病原因尚未明确。而对于儿童脑肿瘤的预防，因为目前儿童脑肿瘤还没有非常明确的发病原因，所以无法谈及预防。国外也有很多这种大规模的流行病学调查，试图找出孩子发生脑肿瘤的病因，目前还没有确切的结论。但是临床也有一种非常特殊的情况，比如一个妈妈生的第一个孩子是脑肿瘤，生第二个孩子还是这种性质相近的脑肿瘤，这时要建议孩子的父母进行基因检测，评估如果将来再有孩子时是否会再次发生脑肿瘤。因为按照目前国外的最新的文献报道，对于儿童脑肿瘤，特别是恶性脑肿瘤，大概有5%-10%的患儿病因是来源于父母双方的基因突变。 但是对于特定人群，比如已经有了孩子是恶性脑肿瘤的父母，建议在生下一个孩子之前还是要进行基因检测，由专业的遗传学医生进行评估。正是因为儿童脑肿瘤还没有明确的预防措施，所以在临床上更注重早期诊断，也是希望无论是儿科医生还是孩子父母，需要提高警惕性。如果出现这方面的异常，能够争取做到早就诊、早检查、早排除。如果是脑肿瘤，希望能够做到早诊断，从而能够为患儿争取到更好的治疗效果。

因为近年来随着基因组学技术的进步，很多儿童脑肿瘤的认识已经到基因层面，也就是不同肿瘤可能有不同基因突变，决定肿瘤有不同的预后，甚至可能会有不同的治疗药物。对于特定肿瘤，目前在基因组学方面的研究已经到相对比较成熟的阶段。对于这样的病例，基因检测有必要进行，比如儿童髓母细胞瘤，在2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，已经将髓母细胞瘤根据基因突变的不同特点分成了四型，这四型从预后和治疗强度方面不同。 所以对于这样的病例，基因检测非常有必要进行。高级别胶质瘤如胶质母细胞瘤，进行基因检测也非常有必要。因为目前对于这一类肿瘤也是研究的比较深入，其中有一些突变的基因可以指导后续的治疗，也能够帮助判断患者预后。所以对于儿童脑肿瘤是否需要进行基因检测，还是要根据患者肿瘤病理类型，由医生给出建议。

对于儿童脑肿瘤的手术治疗方式大致可以分为两种，常规的开颅手术，也就是如果孩患了脑肿瘤，医生根据孩子的体征，临床表现，辅助化验检查，包括CT和磁共振等影像资料，能对于病变的性质有大致判断。肿瘤如果存在手术指征，可以选择开颅手术，将肿瘤进行切除。但是有的时候可能医生没有推荐开颅手术，而是建议活检，比如颅内病变，不能够准确地判断是肿瘤、炎症，这时为保险起见，医生可能会建议先进行活检，取一小块很小的组织，损伤不大，但是有助于明确病理诊断，判断病变的性质，指导后续治疗。儿童的脑肿瘤位置很深，手术损伤非常大，比如对于脑干的部位，可以先通过活检的手术取肿瘤组织明确病理，得出病理结果以后可以指导后续进行放疗和化疗。 部分肿瘤本身不需要进行全切除，只要有肿瘤组织明确病理即可。比如生殖细胞瘤，取得病理组织以后，明确生殖细胞瘤，这种肿瘤本身不需要通过开颅手术将其完全切除。只要进行后续的放疗和化疗，能够取得比较好的效果。

儿童脑肿瘤的临床表现，也就是早期症状取决于儿童脑肿瘤在颅内的部位，在不同的部位，在发病初期可能表现为不同的临床症状，一般不会表现为发烧。但是如肿瘤位于特定的部位，比如位于鞍区的颅咽管瘤或者下丘脑的肿瘤，对下丘脑的体温调定中枢造成干扰，有些孩子会表现为低烧，也就是体温可能在37.5℃-38.5℃之间，一般不会有特别高的发烧。儿童脑肿瘤早期症状可能还会有其它的表现，比如会表现为轻微头疼，表现为视力下降、视野缺损。 但是因为孩子年龄比较小，症状可能呈缓慢加重，所以可能不容易早期发现。还有孩子临床表现可能表现为头围比较大，或者是身高明显的低于同龄的儿童，发育相对比较落后，也有的孩子表现为头疼、恶心、呕吐、行走不稳。正是因为症状不是非常典型，也不是非常特异，因此对儿童脑肿瘤患者的早期诊断造成很大干扰。所以对于儿童脑肿瘤的临床症状的早期识别非常重要。 因此也经常提醒基层的儿科医生，如果孩子出现症状，在按照常见病进行诊疗的同时，也要警惕是否存在颅内肿瘤的可能。

儿童的脑肿瘤是非常宽泛的概念，是一个统称，具体到颅内肿瘤，病理类型可以达到60-70种之多，而且肿瘤分布在颅内的不同部位。儿童脑肿瘤从分布上，有40%-50%的病例是良性的肿瘤，通过恰当的手术治疗，一般可以达到临床治愈。所以，对于儿童脑肿瘤是否能够治好的问题不好一概而论，最主要的是取决于儿童脑肿瘤的病理类型。 大家更关心的是儿童恶性脑肿瘤，近几年来随着影像技术、外科手术技术，包括放疗、化疗等综合治疗手段技术的不断进步，目前儿童恶性脑肿瘤的治愈率也有明显的提升。如儿童最常见的颅内恶性肿瘤髓母细胞瘤，目前经过正规的综合治疗，5年生存率已经可以达到70%-80%。所以对于儿童脑肿瘤究竟是否能治愈，这个问题可能要针对具体的病情进行针对性的分析。

随着显微神经外科技术的进步，儿童脑肿瘤的手术治疗效果比前些年取得了长足的进步，但开颅手术或神经外科手术都存在不可避免的手术风险。一般在手术前，医生会根据脑肿瘤的部位、大小和对病理性质的预判，对手术的风险进行评估，并且会给家属做详细交代。儿童相对于成人，身体体量小，身体抵抗力相对比较差，对于手术的耐受性必然比成人差，所以对手术的抗打击能力也差。但是儿童也有固有优势，孩子本身在生长发育，自我修复能力也比较强，所以术后有神经功能障碍，可能恢复起来比成人要更快。 总之，开颅手术虽然存在风险，但是目前绝大多数的儿童脑肿瘤手术都还是能够取得不错的治疗效果。所以对于孩子得了脑肿瘤以后，如果经过专科医生的评估，还是建议应该积极手术。因为毕竟手术能够给患儿创造治愈的机会，同时只有手术取得了病理组织，才能够对孩子肿瘤的病理类型有准确判断，帮助判断预后、指导后续的治疗。

儿童患有脑肿瘤，医生在手术前根据孩子的查体、症状、体征、辅助的化验检查以及CT、磁共振等，基本上能对儿童脑肿瘤有相对明确的判断。如果诊断基本明确，而且孩子的身体情况经过评估可以耐受手术，存在手术指征，医生就会建议进行开颅手术。决定开颅手术，家长往往非常的关注是否是微创手术。其实微创不是指的一种手术方式，而是一种手术理念。 有些肿瘤位置比较深，肿瘤的体积比较大，并不可能仅通过一个很小的孔将肿瘤取出来。微创指的是一种手术理念，是指在保护神经功能的前提下，尽可能的全切肿瘤，也就是对于医生提出更高的挑战。在手术前要对手术方案进行精细化的设计，术中要仔细的操作，尽可能保护正常的神经组织，微创理念始终贯穿在整个手术的过程中间。

儿童脑肿瘤首先要进行临床体征的检查，比如要测量孩子的身高、体重、头围、肢体活动情况、视力视野，检查有没有神经系统发育的异常。如果通过体格检查，高度怀疑存在颅内的肿瘤，需要进行相应的实验室检查和特殊检查。实验室检查比如要进行抽血化验，有一些肿瘤存在肿瘤标志物，比如生殖细胞瘤进行抽血化验，可能血中的肿瘤标志物升高。而特殊检查则包括头颅CT或者磁共振，一般CT应用的比较广泛，因为价钱比较便宜，而且检查比较迅速，完成头部的CT，一般需要1-2分钟即可。 对于年龄比较小、不太配合的患儿，做CT检查比较简单易行，但是CT的不足是对于解剖的信息提供的并不是特别充分，所以如果经过初步头部CT检查发现存在颅内肿瘤，下一步就要建议进行头颅的磁共振增强扫描。头颅磁共振能够提供更详细的信息，可以根据肿瘤的位置，在不同影像学上的特点和强化的特点，对于肿瘤的性质有大致判断，帮助进行鉴别诊断。

对于儿童患有脑肿瘤的原因，除了极个别的会有遗传性因素以外，其它大多数的目前原因尚未明确。临床上有极少数的肿瘤是由于父母的遗传因素导致，国际上的研究也表明，有大概5%的肿瘤是由于父母的胚系的基因突变导致。8岁的儿童得脑肿瘤，肿瘤是否是先天形成的，答案应该是否定的。因为孩子已经8岁，从肿瘤的生长速度上，应该是出生以后才会患有的脑肿瘤。 有的家长怀疑是否在怀孕期间进食不应该吃的食物，或者接触到不良的环境导致。对于这个问题，其实很多家长也都非常关注，目前国内外很多的研究都表明，目前没有明确导致肿瘤的相关因素，有很多的因素目前也只是停留在假说阶段。