特纳综合征

矮小症治疗的最佳年龄和原发病息息相关。如果孩子的原发病是器官系统疾病或甲状腺疾病等，要求发现的时候就要治疗，很多矮小症患者可以采取生长激素治疗，生长激素治疗的最佳年龄，每个疾病不一样，治疗的最佳年龄也不一样。 如果孩子是生长激素缺乏症，原则是发现的时候就要治疗。如果孩子小于胎龄儿，生后持续矮小，治疗的最佳年龄是2-4岁。如果孩子是特纳综合征，也就是先天性卵巢缺失综合征，治疗的最佳年龄是身高达到生长曲线的第5百分位数，就可以启动治疗。 如果孩子是特发性矮小，这个孩子除了矮小之外，没有其他疾病，没有内分泌疾病，没有器官系统性疾病，治疗的最佳年龄是5岁。如果孩子是性早熟，治疗的情况要根据具体情况具体判断。 总体原则是治疗越早效果越好，因为孩子的生长力量是在股骨软骨层，如果年龄小，股骨的软骨层分裂能力、再生能力最强。

父母染色体正常，孩子可能出现染色体异常问题。比如几乎所有标准型21-三体综合征都属于新发，所谓新发即父母没有问题，孩子出现问题。还有常见18三体综合征、13三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等，基本属于新发染色体病。 父母没有问题，而孩子有染色体问题，而目前科学没有完全明确其原因。首先与母亲年龄、父亲年龄有一定关系，也可能是随机，没有任何原因，出现差错，然后导致孩子有染色体问题。所以怀孕期间需要进行唐氏筛查、NT检查，孕期排畸彩超等。唐氏筛查、NT检查、孕期彩超检查就是帮助你发现一些可疑的指标。如果孕期发现胎儿有可疑情况，一定不要放过以上指标，做遗传咨询，让专业大夫建议接下来该怎么办。

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。 非整倍体异常包括21-三体、13-三体、18-三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。 所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

特纳综合征的治疗取决于临床表现，常见的临床表现及治疗方式如下：1、生长激素治疗：大部分孩子可出现身材矮小，对于身材矮小典型的治疗办法是注射生长激素。早期发现特纳综合征早治疗，避免长时间等待后再治疗。因为随着时间的延长，身高并不会追赶，所以早期开始生长激素治疗，可早期进行生长的追赶，孩子获益较大；2、激素替代治疗：此外还可能出现性腺发育异常，如10岁时没有乳房发育，12岁时没有初潮。此年龄段临床建议进行激素替代治疗，即补佳乐(戊酸雌二醇片)等雌激素，诱导出现乳房发育，甚至诱导出现人工周期，该治疗方法的前提在于身高要达到一定的高度；3、其他治疗：针对心血管事件、血压高，亦需积极予以对症处理。所以特纳综合征的治疗不是直接治疗原发疾病，而是针对特纳综合征造成的影响，治疗具体的临床表现。

特纳综合征是先天遗传性的疾病，由性染色体异常导致，所以没有治愈的概念。临床主要是针对症状进行相应处理，常见症状如下：1、身材矮小：使用生长激素实现追赶生长；2、性腺发育不良：使用雌激素替代治疗，促使性腺发育；3、智力低下：应进行对症处理，包括认知功能训练；4、其他症状：如果出现心血管事件，包括主动脉弓狭窄、主动脉畸形，应由心外科进行评估，明确是否进行下一步处理。特纳综合征作为先天性疾病，临床无法改变染色体，仅进行对症处理。家长需有足够的信心，因为随着科技进步、医学发展，特纳综合征早诊断、早治疗，亦能与正常孩子一样正常生长、发育、学习、工作、结婚、生子，对其生活质量并不大。但是临床强调此疾病的诊断需尽早，越早诊断、治疗，孩子收益越大。

胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染色体异常、性染色体异常或者是常染色体异常高风险，往往提示胎儿的染色体异常的概率非常高。所以，需要进一步的进行产前诊断，可以在孕早期进行绒毛检查，也可以在孕中期通过羊水检查或者是中晚期的脐血检查，从而确诊胎儿的性染色体的异常类型。 如果是47XXX就是3X综合征，一般不会有严重的表型，如果是45XO就是特纳综合征，往往提示胎儿将来有可能会发育迟缓，或者是先天性的卵巢发育不良。如果是47XXY，则提示胎儿出生以后可能是无精或者弱精，从而导致不育的发生。

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经典特纳综合征患者仅有1条X染色体，无生育能力；不完全性特纳综合征，也称嵌合型特纳综合征，患者表现为部分染色体分型异常，正常染色体分型占比越高，越接近于正常，部分患者可保留生育能力。特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。

特纳综合征患者主要依靠生长激素治疗，不经治疗的特纳综合征儿童，成年后身高不到1.4m，且无生育能力以及第二性征表现。特纳综合征的治疗目的为改善患儿最终身高、促进第二性征发育，前期通过使用生长激素，促进患儿身高增长，后期使用雌激素替代治疗，促进乳房发育、促使月经初潮，通过药物建立人工周期，使月经规律。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

卵巢早衰病因比较复杂，较多患者没有明确病因，目前的致病因素主要包括遗传因素、免疫因素、环境、病毒感染，具体如下： 1、遗传因素：X染色体异常和相关基因异常最常见，如45XO、特纳综合征、嵌合体、染色体长臂和短臂缺失、常染色体异常、相关基因异常、综合性PURA相关基因异常等； 2、医源性因素：主要与卵巢手术后，比如卵巢癌放疗或者化疗后导致卵巢功能异常有关； 3、免疫因素：比如自身免疫性疾病、甲状腺疾病、ADDISON疾病、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等； 4、病毒感染：比较常见为腮腺炎和脑炎，以及居住环境或者接触有毒的化学物质，比如砷、汞也可导致卵巢早衰。 卵巢早衰指女性在40岁前出现闭经，促促卵泡刺激素＞40μg/L，同时雌激素水平降低，并伴有不同程度的围绝经期症状，比如夜间睡眠过程中出现盗汗、失眠、记忆力减退，是卵巢功能不全的终末阶段。

排卵障碍的发病原因如下： 1、垂体肿瘤、席汉氏综合征：导致促性腺激素分泌减少，引发排卵障碍； 2、多囊卵巢综合征：主要表现为月经稀发、闭经、肥胖、面部痤疮，稀发排卵或无排卵，B超提示双侧卵巢呈多囊样改变； 3、先天性性腺发育不良、特纳综合征； 4、内分泌疾病：如甲亢、甲减、重度糖尿病、胰岛素抵抗等，影响卵泡发育，导致不排卵； 5、未破裂卵泡黄素化综合征。