法洛四联症

法洛四联症是心脏里面同时存在四种畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉和肺动脉瓣下狭窄、右心室肥厚，是基本的病理变化。法洛四联症的临床表现跟四个基本病理变化相关，如临床上会出现氧饱和度下降，是以青紫为表现，较大的孩子在运动以后，喜欢蹲下，临床上叫做蹲踞。另外，会出现肢端长期缺氧造成的杵状指表现，但是法洛四联症由于右心室流出道和肺动脉狭窄的程度不尽相同，肺动脉发育情况也不尽相同。所以青紫出现的时间以及青紫的程度，在不同的病人当中，有非常大的区别。临床上也会见到法洛四联症的患儿，由于肺动脉发育情况较好，心内右向左的分流量不大，所以没有明显青紫，这类病人以心脏杂音为首发症状。

小儿低心排出量综合征是心外科手术后的严重并发症之一，即排血量不足，无法满足体循环的需要，主要原因包括左心室发育不良、法洛四联症等。正常人心排血量约为3-4L/(min·m^2)，小儿低心排出量综合征患者的心排血量可能降至2.5L/(min·m^2)，可出现血压偏低、面色苍白、四肢发冷、尿量减少等低循环、血容量不足的症状。多数患者通过使用血管活性药物，可改善周围循环，缓解症状。少数患者需通过ECMO或心肺支持装置进行治疗，其中仅部分患者可获得疗效。

法洛四联症的患儿主要表现为紫绀、蹲踞现象和缺氧发作，一般很少会出现并发症。但是紫绀会导致红细胞增多、血红蛋白升高、血液粘稠，患儿可能出现脑栓塞或脑脓肿，预后极差，治疗起来也比较困难。部分患儿会出现亚急性心内膜炎的表现，需及时就医。

法洛四联症是否为遗传性疾病，到目前为止医学上不认为是遗传性疾病，因为没家族大量发现疾病，母亲有孩子有，或父亲有孩子有。但是偶尔看到，家族里上一代有心脏病，而下一代也有心脏病，数量非常少。从临床上看，大部分是健康父母生下有心脏病的患儿，经过救治大部分可以恢复。遗传因素随着基因组学的发展，将来有更多的资料提供，但是目前为止不认为是遗传性疾病。正常生育或者家长不要害怕遗传，或者父母有特殊的心脏病，孩子将来是否会有问题。目前没有这种情况，所以告诫年轻父母，不要害怕心脏病有遗传。

法洛四联症主要是由四种相关的心脏畸形而组成的疾病，包括非限制性的室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄，还有主动脉骑跨、右室肥厚，这四种心脏畸形共同组成法洛斯四联症。相应的临床症状主要包括患者紫绀，有些患者因为常年紫绀，可能会有杵状指。 有些因为出现室水平左向右分流，有些可能会出现比如脑脓肿、癫痫之类的症状。这种病在临床上复杂先心病中发病率最高，基本上占整个先心病10%的发病率，在复杂先心病里边法洛四联症的发病率基本上在50%左右。

法洛四联症常见并发症包括近期并发症跟远期并发症，手术以后近期并发症最多见的是心功能不全，因为法洛氏四联症有四个病变，其中一个叫狭窄，包括右室流出道左右肺动脉狭窄，右室流出道狭窄主要是比较厚，所以手术当中要把厚的部分切掉，有时候可以影响心功能不良。另一个近期并发症是传导阻滞，因为缝室缺的时候，室间隔缺失旁边有一根神经，如果损伤就不会跳，要装起搏器，其它近期并发症还有出血、心律紊乱、感染等。 远期并发症包括狭窄、再狭窄，法洛四联症有一个狭窄问题，肺动脉狭窄要把它扩大，扩大以后远期，如果血管生长发育不良，或者生长的慢，直径不够，还会引起再狭窄。再狭窄在远期并发症非常常见，有的孩子第二次手术做好以后，还要做第三次狭窄手术。

随着医疗水平的提高，法洛四联症的手术成功率，已经从20年前的60%-70%提升至95%以上。法洛四联症的手术成功率，取决于患者所处阶段以及病情的严重程度，其中最重要的影响因素是肺动脉发育情况和心功能情况。肺动脉发育良好、右心室流出道狭窄程度较轻的患儿，手术治疗成功率非常高。但肺动脉发育较差，流出道狭窄的患儿需要进行大量的心脏内改造。其肺循环为双重供血，一部分由主动脉供血，一部分由肺动脉供血，因此手术风险较大。 另外，一次手术不能治愈的患者，需要进行分期手术。第一次手术加宽肺动脉，随访复查一段时间后通过第二次手术进行修补矫正。侧支血管较多患者在一次性手术不能完成时，需要在介入的条件下将血管封堵。 综上，法洛四联症的治疗效果取决于病情的严重程度，但总体疗效比较满意，成功率高。

法洛四联症由四个疾病组成，分别为较大的室间隔缺损、右室流出道狭窄、主动脉骑跨与右心室肥厚。患儿主要临床表现为紫绀与缺氧发作。患儿在婴儿期哭吵严重时会出现呼吸急促，突然无反应，此时较危险，需及时就医治疗，防止进一步向病情严重的方向发展。 若患儿紫绀无加重现象，可在家中继续观察。如果患儿持续哭吵时间超过1小时，建议尽快到医院就诊，给予镇静或膝胸卧位法，预防缺氧发作。

法洛四联症是联合的先天性心脏畸形，主要包括4种心脏结构的畸形，即室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚，其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变。如果没有主动脉骑跨，则属于广义的不典型四联症，如果四联症合并房间隔缺损，又称为五联症。由于肺动脉口狭窄，导致右心室排血受阻，使右心室的压力升高，造成右心室肥厚，而右心室的血液经过室间隔的缺损进入主动脉，会使体循环血压饱和度明显下降，导致患者出现紫绀。不经过手术治疗的患者，自然病程主要取决于肺动脉口狭窄的程度，严重狭窄者很难活到成人期，大约25%的患者可以活到10岁，11%的患者可以活到20岁，6%的患者可以活到30岁，只有3%的患者能活到40岁以后，因此建议患者尽早进行手术治疗。

法洛氏四联症是一种先天性心脏病，也是一种比较严重的先天性心脏结构畸形，主要包含四种结构异常，所以也称为法洛氏四联症。四种异常畸形分别是室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。当四种畸形合并存在时，患者会表现为非常严重的临床症状与体征。法洛氏四联症的患儿在出生时，可以表现为明显的紫绀，而在哭闹时，这种紫绀会明显加重。在症状出现以后，短时间内便有可能发生心力衰竭、呼吸衰竭。因此对于法洛氏四联症，如果明确诊断以后，需要及时进行手术治疗。在出生以后，如果发现有口唇紫绀，尤其在哭闹时紫绀加重，并且存在某些体征，如反复出现感染或听到心脏杂音，则需要及时到医院通过心脏彩超检查，明确是否合并有先天性心脏病。明确诊断后，则需要在医生指导下完成评估并进行手术治疗。