法洛四联症

法洛四联症是严重、少见、复杂的先天性心脏病，如果不经医生或者手术治疗，临床上统计存活率大约25%-35%，病人在1岁以内自然死亡，因为心功能、肺部感染、脑脓肿死亡。3岁以内的死亡率50%，在10岁以内法洛四联症病人70%夭折，30岁以内90%左右的病人夭折，活过30岁的不到10%的自然病程。经过外科或者手术治疗，临床上的大数据、大的中心报道，手术总体死亡率在10%以内，做100个90多个存活，10个在手术或者围术期死亡。手术以后如果度过围术期，5年存活率90%以上，10年存活率80%以上，大部分病人都长期存活。 术后存活死亡率是因为小时候做手术后，随着里面设置的材料不生长，导致右心功能不全。个别有肺动脉瓣关闭不全出现心功能不好，造成死亡。随着技术发展，病人年龄增长，还有二次手术的机会纠治，一次手术以后造成跟不上生长发育的情况，积极术后要进行观察、随诊，接受医生的建议。

法洛四联症纠治后，绝大部分患儿在一定的年限内都正常生活，术后复查做心脏的彩超，彩超检查看四种畸形纠治情况。绝大部分病人容易在肺动脉右室流出道扩大以后，造成肺动脉瓣的关闭不全的术后问题。肺动脉瓣是劈开流出道加宽后，肺动脉瓣是自身没有人造的。目前容易反流造成右心负荷增加，如果反流比较重要给予利尿的药物，减少病人的循环血量，减轻右心负担。 为了防止这种情况，现在有人造的带瓣补片修补，肺动脉瓣上增加人工的瓣叶，防止肺动脉瓣的反流，防止右心功能的不全。人工的肺动脉瓣容易出现钙化和失功能，年龄增长，仍然出现反流，必须经常进行复诊和药物治疗。还有带瓣的管道、人造肺动脉瓣、肺动脉干的干预，防止肺动脉瓣的反流。随着患儿增长，人工的不适应，变得比较窄，大部分人复查后，如果肺动脉干仍然出现狭窄，二次手术再换粗的管道，基本上就达到成人的标准，这是术后复查的事项。

法洛四联症在先心病里属于比较少见的疾病，也是复杂的疾病。从临床统计情况看，先天性心脏病占比例在8-10%。导致病人出现法洛四联症的原因，从目前医学调研的情况，主要在母亲怀孕期间受到外界环境因素影响，比如周围环境受到污染；母亲得各种疾病，比如感冒、职业方面影响，危险环境、化学环境中，影响胎儿发育。 胎儿主要是心脏心脏瓣肺动脉圆锥发育出现问题，使心脏有四种疾病，主要有肺动脉瓣或流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右室肥厚同时出现在心脏里。这四种疾病严重影响到病人整个生理循环和心脏结构的功能，所以病人术后、出生以后，大部分发育非常缓慢甚至不发育，有的在婴幼儿期夭折。病人要及时到医院就诊，经过诊断和治疗大部分病人可以纠治。

法洛氏四联症为一种严重的先天性心脏病，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，主动脉骑跨于缺损室间隔上，右心室肥大，表现为青紫，多在出生以后3-4个月发生。患儿由于缺氧，经常出现呼吸急促，哭吵、吃奶或者活动以后呼吸困难更加明显，青紫加重。 法四对小孩危害大，特别是全身缺氧较明显，对于脑也可以出现脑缺氧，可影响小儿生长、智力发育，患儿容易患肺炎以及心力衰竭。患儿由于长期缺氧，生长发育迟缓，智力发育落后于正常儿童。因此，法洛氏四联症患者，建议在出生后6个月前进行手术，多数患儿预后较好。

目前法洛四联症原则上只进行1次手术，只有极少患儿需要2-3次手术。法洛四联症主要包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄以及右心室肥厚。手术的主要目的是疏通右室流出道、扩大肺动脉、修复室间隔缺损并纠正主动脉骑跨，使主动脉与左心室相连，称为根治手术。根治手术的前提是患者左心室和肺动脉发育良好，目前绝大部分患者满足根治的条件。对于不能满足一期根治条件的患儿，则需要进行分期手术，主要如下： 1、第一期通过体肺分流手术，将肺动脉和主动脉用人工血管相连，使主动脉的血营养肺部，以此保证肺动脉发育； 2、第二期通过根治手术修补室间隔缺损、扩大肺动脉、疏通其余血管并取出人工血管。 综上，法洛四联症的患儿应根据自身肺血管，和左心室的情况决定手术方式，目前法洛四联症患儿的治愈率高达95%以上。

法洛四联症患儿4个月可进行手术。法洛四联症由室间隔缺损、右室流出道狭窄、右心室肥厚与主动脉骑跨组成。临床建议在患儿出生3个月后进行手术，但是，少部分法洛四联症患儿在婴儿期1-3个月时可能出现频繁的缺氧发作，哭吵严重，紫绀加重，可造成脑缺氧缺血、反应较差，此时可以在新生儿期进行手术治疗。 若患儿无频繁的缺氧发作，呼吸无急促现象，建议在3个月或者6个月后进行治疗。患儿年龄越小，术后恢复时间越长。因此，4个月患儿可以手术，若患儿无缺氧发作，也可到6个月时进行手术。

9个月患儿法洛四联症术后并发症，包括近期并发症与远期并发症，具体如下： 1、近期并发症：法洛四联症手术包括室间隔缺损修补、右室流出道疏通，并发症包括室间隔缺损残瘘、右室流出道残余狭窄，还可能有毛细血管渗漏综合征，可扩大右室流出道，但肺动脉远端小血管无扩大，故术后易造成患者胸腹水，是影响法洛四联症手术效果的主要因素； 2、远期并发症：包括肺动脉瓣反流，由于手术需整体切开，会造成肺动脉瓣关闭不全，患儿远期会有右心室衰竭、恶性心律失常等并发症。此外，可能出现右室流出道再狭窄，部分法洛四联症患儿右室流出道会钙化及老化，患儿10岁左右需再次更换管道，以疏通右室流出道。

法洛四联症最先由法国人Fallot提出，包括四个病变，即室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联症的主要病变是肺动脉狭窄，由于肺动脉狭窄，右心室压力增高，当右心室压力超过主动脉压力时，就会产生右向左分流，没有经过肺氧合的静脉血，经过室间隔缺损进入体循环，患儿就会出现青紫。 患儿最初可能没有青紫，但是随着生长发育，活动量会增加，对氧气的需求也会逐渐增加，一般在孩子3-6个月以后会逐渐出现青紫，并且逐渐加重，临床上表现为口唇青紫、杵状指。很多法洛四联症患儿在哭闹、大便或者喂奶以后，突然出现青紫加重，呼吸深快，重者可以发生昏厥、抽搐等缺氧表现，一般考虑与右室流出道肌肉痉挛有关。法洛四联症是临床上最常见的紫绀型先天性心脏病，不会自愈，必须要手术治疗，目前在大的心脏中心成功率已经大于98%。

法洛四联症术后常见的并发症有以下几个方面： 1、低心排综合征：法洛四联症术后低心排综合征发生率较高，约10%-20%，也是患者手术以后早期死亡的主要原因。低心排综合征的产生原因，包括肺血管发育不良，灌注技术以及心肌保护不满意，心内修复不完善等； 2、室间隔缺损：法洛四联症术后室间隔缺损残余瘘率为3%-5%； 3、出血：法洛四联症患者由于低氧血症，侧支血管比较丰富，所以出血比没有紫绀的心脏病多见； 4、心律失常：包括心动过速、室性早搏或者室性心动过速、心脏传导阻滞，心律失常原因包括心肌损伤、心肌缺氧或者手术当中缝线损伤； 5、肺动脉瓣反流：早期的肺动脉瓣反流患者耐受性好，症状不明显。但目前大量研究表明，长期的肺动脉反流，右心功能下降，心律失常和猝死是远期并发症出现的主要原因。残余右室流出道狭窄是术后最常见的再次手术原因，轻度残余狭窄已被广泛认可，并且具有一定的减轻肺动脉瓣反流的作用，但重度狭窄必须再次手术。

法洛四联症术后的寿命，与术前心脏结构和功能改变的情况，以及术者经验操作有关。如果法洛四联症发现较早，心功能下降不是特别低，或者缺氧状态没有特别严重，经过良好的手术根治，后期孩子的心脏结构和功能可以趋向于正常，寿命可与正常人寿命一样。但也有部分法洛四联症发现得较晚，或者术前本身心功能较差，还合并其他心肺功能不良。手术只是解决部分的问题，没有得到完全根治，术后可能心功能再进一步下降，术后存活率平均只有5年或者6年。故建议法洛四联症患者，一旦经过手术医生评估，具备相关手术指征，尽量早期进行手术治疗，术后可能还需服药治疗，定期门诊进行随访和观察。