母艳蕾

进行性肌营养不良属于遗传病，存在一些基因方面的问题，如Duchenne型肌营养不良会有假性肥大型，即基因编码抗肌萎缩蛋白出现问题，不能对抗肌萎缩，所以肌肉进行性萎缩。这类患者目前为止无有效治疗，包括现在用的力如太，对这些疾病可能缓解几个月，甚至对于部分病人无作用。只能期待科学发展，现在已经找到基因问题，看今后技术能否将致病基因单独筛选，然后置换较好的基因。 但是从现有医学角度，目前还做不到这一步，对于这些患者只能进行对症支持治疗。但无论何种肌萎缩患者，提倡高营养支持如高脂、高热量、高蛋白饮食，患者营养充分，可能减缓其肌萎缩。当然，这些都不是根本治疗，最终还应该依赖医学进步来解决基因层面的问题。

烟雾病可以治疗，烟雾病在医学上又称为颅底异常血管网病，即Moyamoya病，颅底有willis环，即颈内动脉末端、大脑中动脉等大血管部分逐渐出现慢性闭塞，然后有代偿性细小穿通动脉出现，从血管造影图像上看出现类似冒烟样改变，所以将其称为烟雾病。烟雾病有一定的遗传倾向，但是有多因素作用的结果，比如感染等原因可能会造成。烟雾病在临床上有慢性逐渐自然进展加重的过程，可以表现为脑梗死，也可以表现为脑出血。烟雾病可以治疗，目前烟雾病治疗的主流方式是手术治疗，手术治疗的目的是重新构建血运，因为穿通血管的生长不足以供应大脑半球血运，所以需要重新构建血运进行治疗。

脑部是有限一个容器。有2个部分即脑实质和脑部里液体，脑积水有以下症状： 1、脑积水患者颅内的液体如果太多了，首先会对脑部压力造成比较大，就有颅内压增高症状。提示有高颅压的症状包括头疼、恶心、呕吐。医生可能进行眼底检查时可发现视乳头水肿。甚至有些视乳头会有渗出和出血改变； 2、长期脑积水可能会压迫脑组织让脑组织变薄，可能会出现意识不是特别好或者嗜睡甚至会有反应迟钝； 3、最严重的脑积水表现是脑部压力特别大以后，脑部压力就从上到下往下传递。若脑积水压力特别大，可能脑部出颅时候枕骨大孔会受压，最严重时候会出现脑疝。脑疝风险在于它可能出现急性的呼吸或心跳骤停，最严重时会危及生命。

颅内占位性病变的原因如下： 1、常见的障碍性病变不一定是肿瘤，可能是脱髓鞘性病变等非特异性炎症即炎性假瘤，在颅内会表现为球型或者圆型、不规则占位； 2、感染，如特殊感染即寄生虫感染，到脑部里边之后，一些虫卵或者虫体会形成占位性改变。结核感染可能在脑部里面发生播散性改变或者结核球，形成占位性改变； 3、肿瘤，肿瘤分成原发和继发。原发肿瘤如中枢神经系统肿瘤，例如脑膜瘤是良性肿瘤也是占位性病变。继发性肿瘤如身体其它肿瘤，比如肺癌脑转移，乳腺癌脑转移，也会造成占位性病变； 4、还有一种占位其实说是占位也不是特别准确，即血肿也会有占位现象。主要是颅内出血。

妥瑞氏综合症是神经系统的遗传性疾病，19世纪就有法国的神经病学家进行了报道。妥瑞氏综合症主要在青少年时期发病，表现为患儿的表情肌、颈部及上肢肌肉的不自主快速抽动而出现挤眉、撅嘴及上肢的不自主摆动。部分孩子可能会因为口咽肌肉的不自主运动而出现奇怪的发声，比如犬吠样的声音或者发出其它的怪声音。同时有这类疾病的孩子可能会出现注意力集中的困难，如注意力缺陷综合症，另外还可以有焦虑、多动等表现。 一般情况下男孩子比较容易患病，男女比例大概是3-4.5:1。妥瑞氏综合症多在18岁以前发病，会严重影响到孩子的学习和生活。 虽然妥瑞氏综合症是遗传病，但是也可以用药物来控制症状，比如氟哌啶醇、硫必利、利培酮之类的药物。

高压氧治疗对脑损伤的治疗意义要根据不同的疾病种类来定，高压氧对于部分脑损伤患者是一线治疗，对部分疾病是辅助治疗。将高压氧作为一线治疗的疾病包括一氧化碳中毒，一氧化碳中毒以后吸入过量一氧化碳会和血红蛋白结合在一起，血红蛋白不能够有效地携带氧气供给身体的需求。这种情况下，高压氧能够和有毒的一氧化碳分子竞争血红蛋白，使其更多的结合血红蛋白来运输氧气。 高压氧治疗对于一氧化碳中毒、减压病以及空气栓塞推荐作为一线治疗，减压病是潜水员深潜之后突然回到海平面之上，由于气压突然变化而导致的空气栓塞。对于其它疾病，比如急性创伤等，高压氧可以作为辅助治疗，主要是利用高压氧使血管痉挛以减轻水肿及再灌注损伤。

绝大多数三叉神经痛都是原发性三叉神经痛，即没有邻近结构病变压迫导致，也找不到其他原因，原发三叉神经痛患者治疗方法如下：一、药物治疗：1、抗癫痫药物：如卡马西平、加巴喷丁等，此类药物可以较好抑制神经放电，缓解面部三叉神经疼痛；2、抗抑郁药物：如果是慢性、持续时间较长的三叉神经痛患者，可以考虑使用抗抑郁药物，如阿米替林、文拉法辛等。二、手术治疗：如果患者对药物治疗效果欠佳或者副作用较大，可以考虑神经阻滞或者痛觉神经切断等方法，治疗三叉神经疼痛。

癫痫通常不会导致死亡，但若出现特殊情况，如癫痫持续状态不能较好控制和终止，容易导致死亡。癫痫持续状态指患者癫痫发作，没有在较短时间内得到控制和终止，患者持续癫痫发作会使脑组织异常放电，出现水肿或使癫痫更加难以控制，成为恶性循环。癫痫发作时呼吸会受到抑制，会出现缺血、缺氧的症状，造成恶性循环后便会出现死亡。部分癫痫发作或全面大发作时应根据合适的类型，选择适当的治疗癫痫药物，使用后部分患者癫痫发作减少，部分患者经过治疗会达到治愈。因此并非所有癫痫病均会导致死亡，随着医学进展，进行合理控制后，多数患者有较为良好的预后。

帕金森病的HY分期为0-5期，具体情况如下：1、0期：患者没有任何症状；2、1期：患者单侧身体受到累及；3、2期：患者双侧都出现症状，但平衡没有受累。2.5期患者在双侧受累的基础上，对平衡产生一定影响，当做后拉实验时，患者可以自行恢复平衡；4、3期：患者平衡受到影响，可以自主站立及生活；5、4期：自主活动严重受累；6、5期：患者在没有外人帮助时无法站立与行走，只能通过轮椅活动。HY分期提示着帕金森病变的程度，3期以前属于轻中度，3期以后症状越来越严重。

双额叶皮层下多发的点状缺血灶，更多的不是缺血，而是脱髓鞘问题。在核磁成像上，呈白色小点状，甚至十几岁或者二十几岁的青年人就可以出现。如果是脱髓鞘这种情况，出现原因较多，具体如下： 1、缺氧、中毒、感染或者以前得过脑炎，都会有小的脱髓鞘；甚至老龄化，也会伴有脱髓鞘；这种少量的脱髓鞘并不能诊断缺血，可以将其放在一边，正常工作和生活； 2、如果是老年患者，以前有高血压病史，有血糖或者血脂异常，心脏也不是特别好，如果提示双侧额叶皮层下多发缺血灶，考虑是缺血的可能性较大。出现这种情况，要完善血液方面血脂筛查，是不是血脂控制不好，或者血管检查是不是血管远端的小血管分支处，出现小狭窄或者闭塞。 所以对于双侧额叶皮层下多发的缺血灶，要看报告的质量；假阳性的概率更多，没有那么多缺血灶，而现在一些人错把脱髓鞘当成缺血灶。如果出现相应报告，也推荐患者带着影像检查到大医院，请医生认真阅片明确其究竟是哪种情况，以免造成不必要的干扰。