武玉睿

肾母细胞瘤的治疗强调综合治疗，应该到正规的儿童医学中心先全面评估，再选择治疗方案。通过正规综合治疗，患者五年生存率已经提高到90%。目前肾母细胞瘤有两大派治疗方案，一个是美国的COG方案，一个是欧洲的SIOP方案，两个方案都非常科学，最后的生存率也类似，具体如下： 1、COG方案：鼓励可手术切除者尽量手术切除，除非肿瘤与周围组织粘连特别紧，手术可能损失很多正常结构、器官。目前只要瘤栓在第二肝门以下，即膈肌以下，基本可先手术治疗。但如果瘤栓进入心房、心脏，超过膈肌，原则上建议先化疗再手术； 2、SIOP方案：强调先通过化疗使肿瘤缩小，先消除周围一些微转移病灶，降低手术难度，降低术后化疗用药的强度，副作用也会相对较小，但缺点是不能第一时间拿到病理诊断。因为病理诊断非常重要，一般初始拿到的病理是最准确的，因此化疗时间不宜过长。 对于单侧肾母细胞瘤而言，一般建议肾切除，这样相对比较彻底。如果包块较小或没有侵犯肾盂，技术水平足够的情况下也可做肾母细胞瘤挖除术，即肾部分切除术，也叫保肾手术。对于双侧肾母细胞瘤而言，目前无明确指征具体先做哪侧，一般建议先活检，先化疗再手术。手术可同时进行或分期进行，先切相对较好或较差的一侧均有利弊，并无明确标准。目前部分也可能采取腹腔镜微创手术，从技术难度而言可行，但肿瘤完整取出可能需再开一个大口，再一个关键是需进行淋巴结清扫。目前要求不论肾母细胞瘤是否明确转移，应尽量取样，将周围淋巴结取到位，在腹腔镜比较有难度。

神经母细胞瘤为儿童恶性实体瘤中的常见肿瘤，异质性较强，存活率和治愈率也千差万别。如果分型好、治疗较早，存活率可能达到90%以上，但如果是高危型、Ⅳ期转移，则存活率可能在20%以下。极个别肿瘤可以自己转成良性，称为自我退化或消退。 国际上来讲，低危组神经母细胞瘤通过手术或观察，总体生存率接近100%，5年生存率已经达到85%。中危组长期存活率也达到90%，高危组存活率可达到50%。因为国际上手段比国内多，因此生存率较高。目前我国也在追赶、完善，现在也引进了一些靶向治疗，MIBG治疗也有待于引进，以努力靠拢国际最高水平。

神经母细胞瘤为最常见的儿童恶性肿瘤，具有异质性，患者能活多久也因人而异。通过手术、化疗、放疗、靶向治疗、干细胞移植等综合治疗，预后较前明显好转。 目前低危组患者存活率基本上可达100%，中危组患者存活率可达90%。发达国家综合治疗手段多，积累的经验也相对更多，因此，高危组神经母细胞瘤患者在发达国家的存活率可达50%左右。国内目前高危组患者预后最差，实际生存率在20%左右，随着目前靶向治疗的引进，为高危以及复发的神经母细胞瘤患者带来了福音。如果再引进MIBG治疗手段，此类患者存活率会进一步升高。

神经母细胞瘤的治疗主张多学科协作，包括手术、化疗、放疗、造血干细胞移植、免疫治疗等在内的综合治疗。科学规范治疗非常重要，并非存在包块就直接手术。如果肿瘤已经出现远处转移，没有手术指征，贸然进行手术对儿童并无益处。或者包块很大，又包裹大血管，技术也不成熟，可能会造成副损伤。因此，一旦怀疑肿瘤，需进行全面评估，包括具体的阶段、分期等，再确定具体方案，需先手术或先活检化疗，常见情况如下： 1、出现远处转移，建议先化疗再手术； 2、侵犯椎管造成脊髓压迫，有截瘫风险，一般神经外科先手术减压，同时获得病理； 3、手术要求尽量切干净，要切到90%或95%以上，即除血管、神经等重要组织外，其它可疑组织均切除，达到骨骼化； 4、对于高危的神经母细胞瘤，要进行放疗，医生会根据儿童具体情况调节剂量，相对比较安全，获益大于损害。

神经母细胞瘤主要起源于交感神经链，以脊柱两侧最多见，从上到下最常见的部位是肾上腺，约占40%左右，腹部交感神经节也较常见。在纵隔，即胸部的交感神经链上占15%左右，颈部、盆腔各占5%。脊柱旁的肿瘤经常通过椎间孔钻到椎管里，严重时可以造成脊髓压迫，造成大小便失禁或下肢感觉功能障碍。 常规CT增强检查可以观察到肿瘤的范围、血供，而局部磁共振可更清楚地观察到脊髓、软组织情况。还有1%的病例找不到原发灶，仅能观察到转移灶。根据部位不同，表现也不同，可能会出现压迫症状、转移症状，如浣熊眼，即眼周瘀斑。部分肿瘤可能分泌一些特殊物质，可造成顽固性腹泻或者眼睛痉挛、肌痉挛等神经内科症状。一旦出现上述症状，需尽量追查，明确是否由肿瘤造成。

国际上将神经母细胞起源的肿瘤分为三类：即神经母细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤和节细胞神经瘤，节细胞神经瘤一般为良性，其余均为恶性。根据分化程度、侵袭程度，神经母细胞瘤内部有可分为未分化型、分化不良型、分化型。神经母细胞瘤具有非常强的异质性，不同的人、不同部位表现各异，极个别可能自发消退，一些能够由恶性转成良性。但大部分为恶性，不治疗可能造成转移，最后导致死亡。 因此，神经母细胞临床表现多样，主要和一些生物学因素，包括孩子的年龄、分期、组织学类型、基因、染色体异常有关。大多数患者化疗和手术后结局良好，但晚期和高危的病例绝大部分预后不良。

横纹肌肉瘤超声诊断比较经济实惠、比较方便，可以看到肿瘤的部位、数目、大小、形态、边界以及血供，还能清楚观察肿瘤的内部结构，故B超使用非常普遍，每年最好检查一次，但结合术后病理检查才能最后确诊。B超在某些部位肌层、肌肉组织附近可以探到边界清楚的低回声肿块。内部出血的包块可能出现强回声，肢体包块通常较浅，一般能够清晰显示肿瘤内部结构、与周围软组织以及骨骼的毗邻关系。在四肢的肿瘤往往无明显包膜，边界不清楚，可以见到类似肌纤维纹理样的高回声。 B超除了看周围的关系、骨头是否破坏，还可观察血供、肿瘤信号是否丰富。同时可观察伴随症状，如膀胱横纹肌肉瘤可能造成泌尿系的阻塞，造成继发双侧输尿管扩张、双侧肾积水。胆道横纹肌肉瘤可能显示胆总管扩张、肝内胆管或者胆囊扩大，均属于一些间接征象。

肝母细胞瘤属于可治之病，目前总体生存率较高，在80%左右，在儿童恶性肿瘤中治疗效果较好。但前提是需要早发现、早治疗，而且要正规、科学、多学科综合治疗。 PRE-TEXT分期即化疗前分期，肝脏分左叶、右叶，左叶又分左外叶、左内叶，右边又分成右前叶、右后叶，侵犯一个区即Ⅰ期，侵犯两个区即Ⅱ期，依次分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期。Ⅰ-Ⅲ期预后比Ⅳ期好，Ⅳ期往往需要肝移植。但肝移植的前提是病变局限在肝脏内，无远处转移，但手术又不好做，肝脏无法保留，此时才需考虑进行肝移植。但部分家长不愿进行肝移植，手术挖除后效果也较好，尤其是化疗之后。 总之，对于分期较早、能彻底切除者、病理类型较好的患者，预后相对较好。如果发现较晚、病变范围大，甚至出现远处转移以及门静脉、下腔静脉侵犯、病理类型不好，则预后相对较差。

小儿肝母细胞瘤实际上属于罕见病，发病率较低，但是属于儿童期肝脏中最常见的恶性肿瘤，占肝脏原发恶性肿瘤的大约90%。80%-90%都是5岁以内的儿童，男女比例约在1.5-2:1。 小儿肝母细胞瘤早期无症状，等肿瘤比较大了，家长给儿童洗澡或换衣服时可以触摸到包块，质地比较硬。因此，家长给儿童洗澡或换衣服时尽量多去触摸，以便早期发现。如果到了晚期，除巨大包块外，患儿可能出现贫血、发烧，甚至肿瘤突然破裂出血。若儿童出现下列症状时，家长需引起注意，尽早带儿童到医院检查，进行B超： 1、腹部无触痛包块或者腹部肿胀、疼痛； 2、不明原因的体重减轻、食欲减退、恶心、呕吐。

肝母细胞瘤实际上属于罕见病，占小儿肝脏肿瘤的绝大部分，发病率大约1.2-1.5/100万，男孩稍多。本病具体原因尚不清楚，主要与以下因素有关： 1、流行病学调查显示，肝母细胞瘤的发生与部分遗传疾病有一定关系，如贝威二氏综合征或家族性腺瘤性结肠息肉，表现为一侧肢体肥大，此类患者肝母细胞瘤的发病率较高； 2、该病与环境因素，如父母吸烟、饮酒可能有一定关系； 3、与儿童先天发育有关，低出生体重、早产儿以及未成熟儿，肝母细胞瘤发病率较高。 但肝母细胞瘤本身不属于遗传病，主要是胚胎发育过程中某些因素导致细胞分化异常所致。