横纹肌肉瘤

恶性横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位。常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。治疗恶性横纹肌肉瘤需要结合多种治疗方法，如手术、放疗和化疗等。随着医疗技术发展，靶向治疗可应用于横纹肌肉瘤治疗中。 靶向疗法是针对肿瘤细胞上的特定标志物设计的疗法，目前有Metal抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂两项关于横纹肌肉瘤的靶向疗法正在研究中。Metal抑制剂可以抑制肿瘤细胞分裂和存活，酪氨酸激酶抑制剂可以阻断肿瘤细胞内部的信号通路，从而抑制细胞分裂、增殖。 另外，抑制血管生成的靶向药物如贝伐珠单抗、阿帕替尼、帕唑帕尼和安罗替尼等，对于儿童横纹肌肉瘤具有一定疗效。 部分复发及难治性横纹肌肉瘤应用靶向药物，存在一定临床疗效。

横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤均属于恶性肿瘤，肿瘤严重程度与不同分期、不同病理分型及危险度分组均有很大关系。但由于肿瘤病理类型不同，原发部位不同、临床分期不同，预后也有所不同。且个体对治疗的敏感性也不同，不能比较这两种肿瘤哪个更严重。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，患者多见于儿童，在儿童软组织肉瘤中最常见，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但仍未明确其发病原因。目前经过手术、放化疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，且不同的危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组在70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%左右。 神经母细胞瘤是由身体多个部位的未成熟神经细胞发展而来的一种恶性肿瘤，通常起源于腹部或者胸部交感神经、肾上腺，5岁以下儿童高发，尤其是2岁以下的婴幼儿，其临床症状与肿瘤发生的部位相关，治疗是根据病情轻重采取手术、切除、化疗、放疗等。总体该肿瘤恶性程度高，生存率低。但对于1岁以下的较早期肿瘤预后较好，甚至Ⅳ期的神经母细胞瘤患儿存在治愈可能。

阴道横纹肌肉瘤如果早期发现，一般治疗方式以手术为主，术后辅以放疗或化疗。是否产生其它并发症，需结合病人具体病情。横纹肌肉瘤、黑色素瘤等阴道肿瘤，虽然发生率比较低，但恶性程度比较高。无论血管肉瘤、横纹肌肉瘤、黑色素瘤均为女性生殖道恶性肿瘤。对于此类恶性肿瘤，除手术治疗之外，采取化疗或者放疗亦不可或缺。

横纹肌肉瘤是儿童常见的软组织肉瘤，占儿童肿瘤的3.5%左右，胚胎型横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中最常见的亚型，常见于5岁以下的儿童，好发于头颈部和泌尿生殖道。在儿童恶性肿瘤中，只有较少一部分患者是由遗传因素导致，突变的DNA一般不来源于父母，可能是在胚胎发育过程中出现突变，但也有可能是从父母遗传而来。如果是后一种情况，表示父母可能有一方患有相同类型的肿瘤。通常没有因素会绝对导致肿瘤发生或绝对预防肿瘤，且恶性肿瘤不会传染。研究显示，父母年龄增高、母亲孕早期受到X射线暴露，是发生横纹肌肉瘤的危险因素，且大部分胚胎性横纹肌肉肿瘤有染色体11p15区的等位基因丢失。在胚胎型横纹肌肉瘤中可发现广泛的体细胞改变，对于年幼的横纹肌肉瘤患者，如果病理类型是胚胎型，尤其是间变弥漫的特征，不论受否有恶性家族病史，都建议进行肿瘤易感基因的遗传学检测。胚胎型横纹肌肉瘤患者更容易见到突变，而易感者有肿瘤谱广、发病年龄早、肿瘤多发的高发病率，突变的发现不仅对于患者，且对于患者兄弟姐妹，都有重要意义。

横纹肌肉瘤是软组织肉瘤中较常见的类型，由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，通常由基因变异引起。目前研究证实，已知的基因变异情况只能解释较少病例，多数病例仍然没有明确的发病原因。横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖过程中出现异常，可能发展成横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤的类型，可以发生于身体各个部位，最常见的是头颈部、四肢、泌尿生殖器官等，可以分为胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形型或渐变型横纹肌肿瘤。目前已知某些特定基因或染色体变异，与横纹肌肉瘤的发病有关，如部分胚胎型的横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状的横纹肌肉瘤中存在有染色体的移位，还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关。而部分遗传疾病与先天性综合征，也和横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但是这些遗传或先天风险十分罕见，不代表患有此类遗传疾病一定会患横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤属于软组织肿瘤，儿童期比较常见，一般不会自愈。横纹肌肉瘤占儿童软组织肿瘤的大概一半，占儿童恶性肿瘤的3%-4%，发病率在4.3%左右，患者年龄大部分在6岁以下，且男性多于女性。横纹肌肉瘤可见于全身各处，最常见的是头颈部，占35%-40%，泌尿生殖道占25%，四肢占20%左右。不同部位表现、体征不同，如四肢、体表基本以包块形成出现，胆道的横纹肌肉瘤因为造成梗阻，可能出现黄疸、肝病变。 一旦发现或高度怀疑横纹肌肉瘤，应积极就诊，最好转入比较专业的儿童肿瘤中心进行规范治疗，不要随便拖延或者相信偏方。

与绝大多数儿童期癌症一样，横纹肌肉瘤的病因学和危险因素尚不明确，因此没有非常可靠的预防措施。流行病学研究显示，以下因素和横纹肌肉瘤发病率较高有一定关系： 1、宫内有过辐射暴露； 2、家庭经济地位较低，比较贫穷； 3、出生后很快使用抗生素； 4、妊娠期间使用过消遣性的药物等； 5、出生缺陷、早产可能和横纹肌肉瘤的风险增加有关； 6、部分遗传综合征也和横纹肌肉瘤相关，大多数横纹肌肉瘤为散发病例，没有任何规律，但7%-8%是由遗传综合征相关的癌症易感基因突变致病。

横纹肌肉瘤属于恶性肿瘤，可往全身各处转移，最常转移的部位是肝、骨、骨髓、脑以及远处肌肉和淋巴结。横纹肌肉瘤可发生于全身各处，头颈部最多，占40%左右，泌尿生殖道25%，四肢占20%。头颈部横纹肌肿瘤又分三个区域，即脑膜旁、眼眶及非眼眶以及非脑膜旁区域。 横纹肌肉瘤早期即有25%发生远处转移，发生转移非常早，而且非常容易远处转移，约40%-45%存在肺转移，20%-30%存在骨髓转移，骨转移占10%左右。发生在前列腺的肿瘤经常出现巨大的骨盆内肿块，容易发生早期肺转移。四肢和躯干的包块可能长得很大，可以累及胸腰段脊柱，但局部淋巴结蔓延较少。胆道肿瘤比较少见，也可有肝内转移、腹膜后转移以及肺转移。

横纹肌肉瘤为不成熟的横纹肌细胞构成的恶性肿瘤，在儿童中比较常见，可以发生在头颈部、黏膜表面或肌肉。常见的转移方式为血道转移，淋巴转移相对较少，临床表现为原发部位的无痛性肿块。如果出现淋巴结转移的肿瘤，可随着淋巴道由近及远，向远处播散或逆向转移。转移的淋巴结会表现为淋巴结的增大、变硬，开始时可以活动，但淋巴侵犯肿瘤包膜后结节固定。当肿瘤转移的淋巴结阻碍淋巴回流，则可引起皮肤、皮下和肢体的淋巴结水肿。 横纹肌肉瘤可能发生在鼻腔、耳或尿道等部位，不同部位有不同临床表现。鼻腔处肉瘤常伴有疼痛、鼻塞、流涕、头痛。而发生在眼睛则表现为眼球突出、声音嘶哑。肺转移可引起咳嗽、咳痰等症状。尿路的横纹肌肉瘤则可能会伴有阴道分泌物、血尿、淋巴结增大、剧痛等，还会引起腹痛、便秘、排便困难等表现。

恶性横纹肌肉瘤是一种恶性程度较高的软组织肉瘤，外阴的横纹肌肉瘤发生年龄较早，平均年龄31岁左右。此病发展较快，可以发现外阴快速肿胀，进行性增大，局部疼痛，有时长出的瘤体类似息肉状或者菜花状。 肿块较小，位于皮下，可以没有症状，以后肿块逐渐增大而侵犯皮肤形成溃疡，有时患者会有不规则的阴道出血和排液。如果同时伴有感染，会出现疼痛，甚至全身症状，比如食欲减退、体重下降等。病人因为肿块、出血、疼痛到医院就诊，常见阴道上1/3，以阴道前壁居多，肿瘤呈一个或多个息肉状、葡萄状肿块，小的0.2cm，大的甚至达到15cm，多数在3-4cm，且表面光滑。 横纹肌肉瘤切下做活检时，可以看到成熟的横纹肌纤维有明显横纹，甚至充满整个阴道，有时长到阴道外。这种横纹肌肉瘤可以较早的发生远处转移和周围扩散，治疗主要以手术为主，放疗、化疗可以提高疗效。