横纹肌肉瘤

作者：张英檀，孙丽，李丽，河北北方学院研究生学院，河北省人民医院超声科 病例资料 患者男 性，１７岁，于２０２２年２月１日 因右 侧 睾丸疼痛伴坠痛２ｄ为主诉入院。入院时

横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤，是由横纹肌细胞以及向横纹肌细胞分化的间叶细胞，发生异常增殖而形成。常见于儿童和青少年，尤其是有家族史或者出生时超重的儿童、青少年，成年患者较少见。病理组织学的类型上，横纹肌肉瘤可以分成胚胎型、多形型和腺泡型。横纹肌肉瘤的症状主要体现为对器官、组织的压迫、阻塞症状，如果横纹肌肉瘤发生在腹腔，压迫肠管会出现腹胀、腹痛，甚至肠梗阻症状。早期的横纹肌肉瘤主要是手术切除，完整切除肿瘤之后治愈率较高。晚期的横纹肌肉瘤只能进行化疗、放疗、靶向治疗。

横纹肌肉瘤是儿童常见的软组织肉瘤，占儿童肿瘤的3.5%左右，胚胎型横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中最常见的亚型，常见于5岁以下的儿童，好发于头颈部和泌尿生殖道。在儿童恶性肿瘤中，只有较少一部分患者是由遗传因素导致，突变的DNA一般不来源于父母，可能是在胚胎发育过程中出现突变，但也有可能是从父母遗传而来。如果是后一种情况，表示父母可能有一方患有相同类型的肿瘤。通常没有因素会绝对导致肿瘤发生或绝对预防肿瘤，且恶性肿瘤不会传染。研究显示，父母年龄增高、母亲孕早期受到X射线暴露，是发生横纹肌肉瘤的危险因素，且大部分胚胎性横纹肌肉肿瘤有染色体11p15区的等位基因丢失。在胚胎型横纹肌肉瘤中可发现广泛的体细胞改变，对于年幼的横纹肌肉瘤患者，如果病理类型是胚胎型，尤其是间变弥漫的特征，不论受否有恶性家族病史，都建议进行肿瘤易感基因的遗传学检测。胚胎型横纹肌肉瘤患者更容易见到突变，而易感者有肿瘤谱广、发病年龄早、肿瘤多发的高发病率，突变的发现不仅对于患者，且对于患者兄弟姐妹，都有重要意义。

横纹肌肉瘤是软组织肉瘤中较常见的类型，由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，通常由基因变异引起。目前研究证实，已知的基因变异情况只能解释较少病例，多数病例仍然没有明确的发病原因。横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖过程中出现异常，可能发展成横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤的类型，可以发生于身体各个部位，最常见的是头颈部、四肢、泌尿生殖器官等，可以分为胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形型或渐变型横纹肌肿瘤。目前已知某些特定基因或染色体变异，与横纹肌肉瘤的发病有关，如部分胚胎型的横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状的横纹肌肉瘤中存在有染色体的移位，还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关。而部分遗传疾病与先天性综合征，也和横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但是这些遗传或先天风险十分罕见，不代表患有此类遗传疾病一定会患横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤的发病与染色体或者基因异常有一定关系，但不是传染性疾病，不会传染给其它人群。 横纹肌肉瘤的病因尚未明确，有学者认为这些异常可能是由染色体或者基因异常引起，但这只能解释极少数病例，大多数仍没有找到明确的发病原因。 目前已知某些特定基因或染色体与横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在着11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，分别形成相应的融合基因PAX3或PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患上横纹肌肉瘤。 小儿横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小圆蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的、深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列，免疫组化显示存在Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌标志。按病理组织类型可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤和其它肿瘤相同，首先家长需关心儿童，经常抚摸儿童，观察是否存在异常，包括观察腹部、四肢、尿液颜色、巩膜是否黄染等，做到早发现。发现异常后积极进行查体和辅助检查，最后的确诊需要依靠病理。B超、CT检查等均属于初步检查，确诊需取得组织，即穿刺活检或手术活检，或手术完整切除包块进行病理诊断。但病理诊断也存在误诊的情况，可能结果模棱两可，必要时需做免疫组化检查，甚至分子遗传学检查帮助诊断。常见影像学检查如下： 1、X线片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可简单观察是否存在包块、钙化或骨头侵犯； 2、CT：为常用检查手段，最好做增强CT，能够显示包块的血供，与肿块周围的关系也更清楚； 3、磁共振：可更清楚地观察软组织情况以及一些特殊部位的横纹肌肉瘤，包括颅脑、脊髓等部位的横纹肌肉瘤； 4、全身骨扫描：可观察是否存在全身骨骼转移。PET-CT在儿童恶性肿瘤中使用较为广泛，价格稍贵，但能够比较全面地评估全身有无瘤体转移，对活性、SUV值也有一定提示； 5、B超：最方便、最经济可靠，而且无辐射，儿童每年查一次B超可做到多数肿瘤的早发现、早治疗。

睾丸肿大疼痛的常见原因如下： 1、炎症：如睾丸炎，彩超检查可见睾丸充血、附睾处包块、充血明显； 2、睾丸扭转：彩超检查可见周围无血运、发白、睾丸轴向改变，睾丸疼痛，需尽快手术治疗； 3、睾丸白血病或白血病：转移瘤引起肿大疼痛； 4、睾旁肿瘤：如横纹肌肉瘤，可侵犯、转移至睾丸，引起肿大疼痛； 5、外伤：如撞击，彩超检查无异常表现，可观察随访。

阴道肿瘤相对比较少见，包括原发性肿瘤和继发转移性肿瘤。阴道肿瘤可分为良性和恶性。良性来源于阴道平滑肌，主要是由于苗勒氏管发育过程中出现的胚胎遗迹引发。恶性肿瘤包括血管肉瘤、黑色素瘤、横纹肌肉瘤等，往往一旦出现，无论是否手术治疗，五年存活率较低，约10%左右。建议每年进行体检，通过体格检查可及早发现，及早处理。

儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，转移方式有四种： 1、直接蔓延至邻近部位； 2、淋巴转移，原发肿瘤细胞随淋巴引流由近及远转移至各级淋巴结，也可能跳跃转移或因细胞阻碍的淋巴引流而发生逆向转移，转移肿瘤在淋巴结发展时淋巴结肿大变硬，起初尚可活动，肿瘤侵越包膜后趋向稳定，转移肿瘤阻碍局部组织的淋巴引流可引起皮肤、皮下或者肢体淋巴水肿； 3、血行转移，肿瘤细胞进入血管随血流转移至其他部位，如肺、肝、骨、脑等处，形成继发肿瘤； 4、种植，肿瘤的瘤细胞脱落后种植到另一部位，如内脏肿块播种至腹膜、胸膜等。 因此，横纹肌肉瘤的主要转移途径是上述四种。横纹肌肉瘤一旦发生远处转移，对患儿预后影响较大，发生远处转移的横纹肌肉瘤患儿大多预后不良。 横纹肌肉瘤中10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，可以发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性或者痛性的肿块，中晚期容易出现远处转移。但目前仍未明确发病原因。

大部分胚胎性横纹肌肉瘤对放疗非常敏感，已完成手术切除瘤灶者，可于术后1周内放疗。伴颅底侵犯的患儿有明显压迫症状、需要紧急放疗者，可于化疗前先放疗。肿瘤较大无法做手术者，建议放疗。如果原发瘤灶位于重要脏器不能手术切除者，可考虑粒子放疗。 胚胎性横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。放疗是其中非常重要的治疗手段，包括外放疗、粒子植入等方式。目前指南推荐胚胎性横纹肌肉瘤Ⅰ期可不做放疗，而胚胎性横纹肌肉瘤Ⅱ-Ⅳ期则需放疗。腺泡状横纹肌肉瘤有局部复发，故Ⅰ-Ⅳ期均需放疗。