横纹肌肉瘤

儿童横纹肌肉瘤没有良性，属于恶性肿瘤，而且为高度恶性的软组织肿瘤。儿童横纹肌肉瘤可以发生在全身各部位，如头颈、头面、胸腔、腹腔、脏器、腹膜后、泌尿系、膀胱、前列腺、睾旁、脑膜旁、躯干、四肢等。通常横纹肌肉瘤需要评估，肿瘤所在区域是否存在淋巴结转移，推荐进行PET-CT(正电子发射计算机断层显像)检查，横纹肌肉瘤通常是通过活检确诊。如果横纹肌肉瘤通过影像学检查判断已经发生转移，通常可以进行粗针穿刺肿物的活检，如果肿瘤可以切除，可以进行切取活检，如果肿瘤不能切除，也可以进行切开活检，通常需要进行组织学的病理诊断，才能够确定肿瘤。病理检查需要由病理科进行FISH(荧光原位杂交技术)检测，以判断是否存在FOX基因的变化，从而确定肿瘤是否为胚胎型或腺泡型，肿瘤分型的确定关系到横肌肉瘤的化疗计划与危险度分组。

儿童横纹肌肉瘤通常需要通过病理确诊，儿童横纹肌肉瘤可以发生于全身各个部位，患者可能需要就诊于不同科室，如头颈部、颜面部、腹部、盆腔、泌尿系、躯干、肢体等均可发生。发生在不同部位，可以出现不同的临床表现、体征，但最终确诊需要通过病理穿刺、切开活检、切除活检等取得病理学组织标本，以确诊横纹肌肉瘤，并且进行病理类型分型，如进行FOX基因检查，以确定是否为胚胎型或腺泡型。横纹肌肉瘤没有特异性肿瘤标志物检查，肿瘤可以在不同部位而表现为不同特点。横纹肌肉瘤的患者需要进行影像学检查，如B超检查、局部病变部位的CT增强、增强核磁检查，同时还需要进行头部核磁筛查，以除外颅内是否存在转移，建议进行PET-CT(正电子发射断层显像)检查或骨扫描，以确定肿瘤是否发生远处转移。在评估肿瘤时，需要注意肿瘤大小、局部淋巴结是否受累、是否存在远处转移等，病理检查确定病理类型也比较重要的方面，由于腺泡类型患者相对预后较差，而胚胎型总比腺泡型预后稍好。横纹肌肉瘤需根据肿瘤的发生部位、分期、是否发生转移、病理类型、手术切除情况等进行高、中、低危的危险度分组，确定危险度分组后，再进行不同危险度分组的化疗与后续治疗。

横纹肌肉瘤的分期主要是儿科肿瘤研究国际协会基于影像学制定的临床分期系统，主要评估原发部位、肿瘤是否浸润以及有无远处转移。如果肿瘤发生在眼眶、除脑膜旁区域的头颈部，则预后相对较好，如果发生在膀胱、前列腺、肢体、脑膜，一般预后不良。此外，需评估肿瘤是局限于原发部位或超出部位侵犯周围组织和器官，直径是大于5cm还是小于5cm。再者需关注是否存在淋巴结转移以及远处转移，根据上述因素分成Ⅰ-Ⅳ期。 另外还有一个横纹肌肉瘤研究美国协作组，是一个术后病理临床分组系统，主要根据肿瘤是否彻底切除，是否存在浸润或者侵犯邻近组织，以及区域淋巴结有无转移、远处转移等因素，又分成一二三四组，需结合分期、分组综合评估。

横纹肌肉瘤主要采取以手术、放疗和化疗为主的综合治疗，即多学科协作。如果可以手术切除，则最好达到完整切除，如果肿瘤在颜面部，不能扩大切除，也应尽量达到仅有镜下残留，避免残留过多。如果不能完全切除，或者病变累及眼眶、阴道、膀胱、胆道等重要器官，可先化疗或者加放疗使肿瘤缩小，然后再进行手术。 横纹肌肉瘤胚胎型的第Ⅰ期无需放疗，预后较好，但Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期均需放疗。腺泡型恶性程度比较高，容易局部复发，即使Ⅰ期也需进行放疗，手术完全切除后1周内可进行放疗。颅底侵犯的患儿有明显压迫症状，需要紧急放疗，可以在化疗前先进行放疗。有条件的情况下可以考虑质子放疗，比普通放疗、适形放疗更精准，能够更好地保护靶区周围的正常组织和器官，根据危险度分组采取不同强度进行化疗。 总之，通常临床根据影像学和其它检查估计肿瘤能够基本完全切除的，可先进行手术，完全切除困难者先做活检，明确诊断后先化疗再手术。

横纹肌肉瘤目前无明确的靶向药物，主要需进行手术、放疗和化疗的综合治疗。一般儿童恶性肿瘤是以手术和化疗为主，必要时需加放疗，但横纹肌肉瘤对放疗比较敏感。到目前为止，横纹肌肉瘤靶向治疗方面的研究很多，但并无明确进展，这些研究为治疗提供了新的方向，但疗效并不确定，目前不能直接应用于患者，需要研究者进行大量试验验证药物剂量的安全性和不良反应。 横纹肌肉瘤为儿童期最常见的软组织肿瘤，大约占儿童软组织肿瘤的一半，总体属于罕见病，在儿童癌症中大约占3%-4%。2/3病例发病时不足6岁，患者均属于儿童。横纹肌肉瘤可发生于全身各处，包括头颈部、泌尿生殖系统、胆道，包括躯干、四肢。根据部位、组织学、诊断年龄，该病有一定病理分型，主要包括四大类型，其中以胚胎型最常见。

横纹肌肉瘤如果治疗效果好，现在无病生存率可达到70%，故大部分儿童可以长期存活。横纹肌肉瘤复杂多样，可以发生在全身各部位，预后和发病年龄、临床分组、肿瘤原发部位、大小、病理组织类型、细胞遗传学以及分子生物学有关，具体如下： 1、年龄：有研究发现，1-9岁儿童预后明显好于＜1岁和＞10岁的横纹肌肉瘤患儿； 2、术后临床分组：通常分组越高预后越差； 3、肿瘤大小：肿瘤＞5cm预后较差，＜5cm预后相对较好； 4、肿瘤原发部位：原发部位在头颅、脑膜旁、四肢等，则预后稍差； 5、病理组织类型：腺泡型相对胚胎型预后更差，胚胎型一般以2-6岁儿童常见，尤其眼眶、头颈部、泌尿生殖道等部位较常见，预后较好。腺泡型常见于一些大孩子、青少年，多发生于躯干、腹膜后、四肢，预后较差； 6、淋巴结转移：若周围已经浸润或者已经发生远处转移，则预后较差。

横纹肌肉瘤超声诊断比较经济实惠、比较方便，可以看到肿瘤的部位、数目、大小、形态、边界以及血供，还能清楚观察肿瘤的内部结构，故B超使用非常普遍，每年最好检查一次，但结合术后病理检查才能最后确诊。B超在某些部位肌层、肌肉组织附近可以探到边界清楚的低回声肿块。内部出血的包块可能出现强回声，肢体包块通常较浅，一般能够清晰显示肿瘤内部结构、与周围软组织以及骨骼的毗邻关系。在四肢的肿瘤往往无明显包膜，边界不清楚，可以见到类似肌纤维纹理样的高回声。 B超除了看周围的关系、骨头是否破坏，还可观察血供、肿瘤信号是否丰富。同时可观察伴随症状，如膀胱横纹肌肉瘤可能造成泌尿系的阻塞，造成继发双侧输尿管扩张、双侧肾积水。胆道横纹肌肉瘤可能显示胆总管扩张、肝内胆管或者胆囊扩大，均属于一些间接征象。

横纹肌肉瘤无潜伏期，潜伏期多用于描述传染性疾病。部分恶性肿瘤中存在癌前病变，部分人可能将癌前病变理解为潜伏期。癌前病变本身并非癌症，但继续发展下去可能变成癌，比较常见的包括黏膜白斑、交界痣、慢性萎缩性胃炎、结直肠多发性腺瘤性息肉等，还有某些良性肿瘤。 横纹肌肉瘤不属于癌前病变，仅属于自然发展过程。因此，家长需注意多关心、多观察儿童，做到尽早发现、尽早治疗。一旦怀疑横纹肌肉瘤，需积极到专门儿童肿瘤中心进行规范、彻底和科学的治疗。

心脏常发生肿瘤地方是心包，位于中纵隔，可能出现多种肿物，如囊肿、畸胎瘤等。若患者在术前经过检查后发现为良性肿瘤，应尽量进行手术治疗。如果肿瘤侵犯心包，需完整剥除心包，并切除肿瘤。如果为恶性肿瘤，可能为较少见的横纹肌肉瘤，即使进行手术治疗也难以达到根治效果。而对于存在心包肿瘤的患者，在剥除心包，解除压迫症状后，需要做病理检查，明确预后。此外，心包肿瘤的分型较多，如果患者经过彩超检查后发现心包肿瘤，还需要做心脏CT、核磁检查，有助于判断肿物的性质。如果患者的心包肿瘤含有牙齿、高密度影，则高度怀疑畸胎瘤，通常属于良性肿瘤，经过手术切除即可。而如果患者存在恶性肿物，位于心包内，可能会占据心脏收缩和舒张空间，也需要进行心包剥脱手术。

较为常见的眼眶疾病主要为炎症、肿瘤及甲状腺相关性眼病等，炎症中较多见的为炎性假瘤。肿瘤中最常见的为血管性眼眶血管瘤。户外工作人员及交通事故伤者易出现眼眶外伤，其中较为常见的为眼眶骨折，可引发复视、运动障碍等功能性并发症，此外，眼眶外伤亦可导致患者相貌变化及泪腺疾病等。眼眶还可出现横纹肌肉瘤等疾病，但较为少见。