横纹肌肉瘤

恶性横纹肌肉瘤的症状主要是痛性或者无痛性肿块，临床上分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡性横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤三种类型，不同类型症状略有不同，具体如下： 1、胚胎性横纹肌肉瘤：主要在横纹肌肉瘤的2/3，好发于青少年，出生后及少年后期平均年龄为5岁，且较易发生在头部、颈部、泌尿生殖器以及腹膜后。病程短，皮肤可破溃出血，肿瘤压迫神经时会引起疼痛，头颈部肿瘤患者会存在眼球突出、血性分泌物、鼻出血等情况； 2、腺泡性横纹肌肉瘤：多见于青少年，男性多于女性，好发于四肢、头颈、躯干、会阴部等，也可发生在眼眶。主要症状为痛性或无痛性肿块，压迫周围神经与周围脏器会引起疼痛、压迫症状与感觉障碍，早期会出现淋巴结转移或血行播散； 3、多形性横纹肌肉瘤：大部分发生于成人，多见于40-70岁人群。好发四肢与躯干，位于肌肉肥厚的部位。 三种类型通常在临床上均可发生，早期患者无明显表现，但肿块逐步增大后患者就诊活检证实，方可确诊为恶性横纹肌肉瘤，具体治疗需听从专业医生指导。

横纹肌肉瘤在没有进行病理确诊前易出现误诊的可能，尤其是该病较少见，部分临床医生对该病认识不清，会出现误诊的现象。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，该病的发病原因不清楚，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。儿童多发，男性多于女性，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。 此病在确诊前确实存在误诊现象，因为横纹肌肉瘤可以发生在身体各个部位，包括眼、鼻、耳、头颈部、盆腔、膀胱、尿道、阴道、四肢等，其症状取决于肿瘤原发部位、肿瘤大小及其是否发生远处转移。当肿瘤长在鼻腔可引起鼻塞、鼻出血等症状；生长在耳部可出现耳痛、耳道流液；生长在眼睛后可出现眼部肿胀、外突；生长在膀胱、尿道、睾丸等部位可以导致排尿困难或者尿血、睾丸肿物；生长在盆腔、腹腔肿瘤可引起腹痛、呕吐、便秘等症状。建议一旦发现包块或存在长期不良症状，一定要积极完善各项检查，最终确诊。

横纹肌肉瘤和其它肿瘤相同，首先家长需关心儿童，经常抚摸儿童，观察是否存在异常，包括观察腹部、四肢、尿液颜色、巩膜是否黄染等，做到早发现。发现异常后积极进行查体和辅助检查，最后的确诊需要依靠病理。B超、CT检查等均属于初步检查，确诊需取得组织，即穿刺活检或手术活检，或手术完整切除包块进行病理诊断。但病理诊断也存在误诊的情况，可能结果模棱两可，必要时需做免疫组化检查，甚至分子遗传学检查帮助诊断。常见影像学检查如下： 1、X线片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可简单观察是否存在包块、钙化或骨头侵犯； 2、CT：为常用检查手段，最好做增强CT，能够显示包块的血供，与肿块周围的关系也更清楚； 3、磁共振：可更清楚地观察软组织情况以及一些特殊部位的横纹肌肉瘤，包括颅脑、脊髓等部位的横纹肌肉瘤； 4、全身骨扫描：可观察是否存在全身骨骼转移。PET-CT在儿童恶性肿瘤中使用较为广泛，价格稍贵，但能够比较全面地评估全身有无瘤体转移，对活性、SUV值也有一定提示； 5、B超：最方便、最经济可靠，而且无辐射，儿童每年查一次B超可做到多数肿瘤的早发现、早治疗。

横纹肌肉瘤的治疗通常要根据患者分期、病理类型与一般情况决定，通常采取以下几种治疗手段： 1、手术治疗：横纹肌肉瘤早期均通过手术治疗得到根治，手术治疗不仅将肿块切除，还需切除整块肌肉起始端。需结合放疗与化疗治疗，特别针对中、晚期横纹肌肉瘤，通过放疗与化疗后肿瘤缩小，缩小后再行手术，切除范围会较小，患者生存质量会更好； 2、化疗：通常分为术前化疗与术后化疗。术前化疗主要为缩小肿瘤、减少手术范围以及提高患者的生活质量、减少远处转移力，术后化疗可减少患者远处转移机会； 3、放疗：放射治疗分为术前、术中以及术后。术前主要使肿瘤更加缩小后手术更加彻底，在手术中切除绝大部分肿瘤，可能还有一部分残留，残留部分通过术中放疗达到根治目的吗，术后放疗可减少肿瘤局部复发，减少肿瘤远处转移； 4、其它治疗手段：如靶向治疗，通常应用于横纹肌肉瘤晚期出现转移的情况，通过靶向治疗后能够使多数患者生命得到延长。也可应用热疗、中医药治疗，这些治疗同样可使患者延长生存期，提高生活质量。

讲解医师：李肖芸  （主治医师）
就职单位：河南大学第一附属医院肿瘤科
横纹肌肉瘤为发生于间叶组织的恶性肿瘤，病因并未明确，但是认为与遗传以及电离辐射有一定关系，男性比女性好发。横纹肌肉瘤的治疗以手术治疗为主，术后一般还需要行辅助的放疗、化疗以及免疫治疗等。横纹肌肉瘤患者是否能够治好，与其临床分期、病理类型、年龄有关，对于年龄较小、分期较早的胚胎型横纹肌肉瘤，治愈的可能性较大，而对于年龄较大、分期较晚以及混合型的横纹肌肉瘤，预后欠佳。但是随着现代诊疗技术的提高，其5年生存率也能达到70%-80%。

横纹肌肉瘤是临床中比较常见的一种软组织的恶性软组织肿瘤，治疗方法也比较多，主要是手术治疗、放疗、化疗等综合治疗。横纹肌肉瘤来源于原始骨骼肌的恶性肿瘤，一般儿童比较多见，而且男性发病率高于女性。1、手术：手术治疗是最基本的治疗方法，也是比较传统的治疗方法，最常见的是一期的根治性手术。如果发现了恶性肿瘤，可以通过一期的手术彻底切除，就是彻底切除原发病灶以及周围的转移病灶，通过彻底切除，为下一步的有效治疗创造条件。如果切除不彻底或者没有按照恶性肿瘤的标准切除，可以造成复发和更多的转移灶。第二种手术方法是分期手术，如果肿瘤比较巨大或者病灶比较多，没有办法一次性切除，可以分期切除，把症状最严重或者影响最大的肿块先切除，其他的病灶根据病人的情况分期切除。还有一些可以做二期探查手术，如果临床诊断或者分期不太明确的病例，可以进行探查手术，取出部分组织化验，明确病理的类型和严重程度。另外一个治疗方法就是扩大根治术，如果做过一次手术肿瘤复发，就需要做扩大切除，就是比原来手术的范围明显增大；2、放疗：除手术之外，另一种治疗方法就是放疗。因为横纹肌肉瘤对放射线比较敏感，所以对没有办法切除的病灶，可以做放射治疗；3、化疗：化疗包括手术前，为了方便切除而做的术前化疗，还有手术后为了避免复发和转移做的术后化疗。

发现婴儿睾丸一大一小时，需及时进行超声初步鉴别，常见病因如下： 1、鞘膜积液：最常见的病因，先进行观察随访，病史超过半年或年龄超过两岁，可手术治疗； 2、腹股沟斜疝：因腹部肠管突出到阴囊内形成； 3、睾丸肿瘤：包括睾丸横纹肌肉瘤、睾丸癌、睾丸畸胎瘤，其中睾丸畸胎瘤属于良性肿瘤，预后较好，若发现恶性肿瘤需进行睾丸切除，且脂肪组织、淋巴结需病理检查，必要时可进行化疗。

膀胱葡萄状肉瘤又称为膀胱横纹肌肉瘤，是来源于膀胱间质细胞的恶性肿瘤。膀胱葡萄状肉瘤的恶性程度比较高，主要好发于小于4岁的婴幼儿，患者的主要症状是血尿、排尿困难、尿失禁。因为膀胱葡萄状肉瘤主要发生部位是膀胱三角区、膀胱颈部、尿道内口，所以当其位于尿道内口、膀胱颈部时，也可能出现排尿困难甚至无法排尿。 因此，当幼儿出现尿中带血或者尿频、尿急、尿痛等症状时，应及时到医院检查，明确诊断后再考虑下一步的治疗方案，如手术、化疗以及放疗等。

阴道肿瘤相对比较少见，包括原发性肿瘤和继发转移性肿瘤。阴道肿瘤可分为良性和恶性。良性来源于阴道平滑肌，主要是由于苗勒氏管发育过程中出现的胚胎遗迹引发。恶性肿瘤包括血管肉瘤、黑色素瘤、横纹肌肉瘤等，往往一旦出现，无论是否手术治疗，五年存活率较低，约10%左右。建议每年进行体检，通过体格检查可及早发现，及早处理。

阴道平滑肌肉瘤组织来源主要为阴道平滑肌，往往恶性程度较高。阴道平滑肌肉瘤生长迅速，大多早期不能发现或以其它疾病处理，发现时已经转移或侵犯其他器官，处于晚期。患者手术治疗往往效果不理想，需要辅以放疗，甚至化疗。然而平滑肌肉瘤、黑色素瘤、横纹肌肉瘤等阴道恶性肿瘤，目前尚未发现特异性化疗药物，因此治疗效果均不理想。