横纹肌肉瘤

恶性横纹肌肉瘤的症状主要是痛性或者无痛性肿块，临床上分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡性横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤三种类型，不同类型症状略有不同，具体如下： 1、胚胎性横纹肌肉瘤：主要在横纹肌肉瘤的2/3，好发于青少年，出生后及少年后期平均年龄为5岁，且较易发生在头部、颈部、泌尿生殖器以及腹膜后。病程短，皮肤可破溃出血，肿瘤压迫神经时会引起疼痛，头颈部肿瘤患者会存在眼球突出、血性分泌物、鼻出血等情况； 2、腺泡性横纹肌肉瘤：多见于青少年，男性多于女性，好发于四肢、头颈、躯干、会阴部等，也可发生在眼眶。主要症状为痛性或无痛性肿块，压迫周围神经与周围脏器会引起疼痛、压迫症状与感觉障碍，早期会出现淋巴结转移或血行播散； 3、多形性横纹肌肉瘤：大部分发生于成人，多见于40-70岁人群。好发四肢与躯干，位于肌肉肥厚的部位。 三种类型通常在临床上均可发生，早期患者无明显表现，但肿块逐步增大后患者就诊活检证实，方可确诊为恶性横纹肌肉瘤，具体治疗需听从专业医生指导。

横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤，是由横纹肌细胞以及向横纹肌细胞分化的间叶细胞，发生异常增殖而形成。常见于儿童和青少年，尤其是有家族史或者出生时超重的儿童、青少年，成年患者较少见。病理组织学的类型上，横纹肌肉瘤可以分成胚胎型、多形型和腺泡型。横纹肌肉瘤的症状主要体现为对器官、组织的压迫、阻塞症状，如果横纹肌肉瘤发生在腹腔，压迫肠管会出现腹胀、腹痛，甚至肠梗阻症状。早期的横纹肌肉瘤主要是手术切除，完整切除肿瘤之后治愈率较高。晚期的横纹肌肉瘤只能进行化疗、放疗、靶向治疗。

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。

儿童横纹肌肉瘤通常需要通过病理确诊，儿童横纹肌肉瘤可以发生于全身各个部位，患者可能需要就诊于不同科室，如头颈部、颜面部、腹部、盆腔、泌尿系、躯干、肢体等均可发生。发生在不同部位，可以出现不同的临床表现、体征，但最终确诊需要通过病理穿刺、切开活检、切除活检等取得病理学组织标本，以确诊横纹肌肉瘤，并且进行病理类型分型，如进行FOX基因检查，以确定是否为胚胎型或腺泡型。横纹肌肉瘤没有特异性肿瘤标志物检查，肿瘤可以在不同部位而表现为不同特点。横纹肌肉瘤的患者需要进行影像学检查，如B超检查、局部病变部位的CT增强、增强核磁检查，同时还需要进行头部核磁筛查，以除外颅内是否存在转移，建议进行PET-CT(正电子发射断层显像)检查或骨扫描，以确定肿瘤是否发生远处转移。在评估肿瘤时，需要注意肿瘤大小、局部淋巴结是否受累、是否存在远处转移等，病理检查确定病理类型也比较重要的方面，由于腺泡类型患者相对预后较差，而胚胎型总比腺泡型预后稍好。横纹肌肉瘤需根据肿瘤的发生部位、分期、是否发生转移、病理类型、手术切除情况等进行高、中、低危的危险度分组，确定危险度分组后，再进行不同危险度分组的化疗与后续治疗。

横纹肌肉瘤的治疗通常要根据患者分期、病理类型与一般情况决定，通常采取以下几种治疗手段： 1、手术治疗：横纹肌肉瘤早期均通过手术治疗得到根治，手术治疗不仅将肿块切除，还需切除整块肌肉起始端。需结合放疗与化疗治疗，特别针对中、晚期横纹肌肉瘤，通过放疗与化疗后肿瘤缩小，缩小后再行手术，切除范围会较小，患者生存质量会更好； 2、化疗：通常分为术前化疗与术后化疗。术前化疗主要为缩小肿瘤、减少手术范围以及提高患者的生活质量、减少远处转移力，术后化疗可减少患者远处转移机会； 3、放疗：放射治疗分为术前、术中以及术后。术前主要使肿瘤更加缩小后手术更加彻底，在手术中切除绝大部分肿瘤，可能还有一部分残留，残留部分通过术中放疗达到根治目的吗，术后放疗可减少肿瘤局部复发，减少肿瘤远处转移； 4、其它治疗手段：如靶向治疗，通常应用于横纹肌肉瘤晚期出现转移的情况，通过靶向治疗后能够使多数患者生命得到延长。也可应用热疗、中医药治疗，这些治疗同样可使患者延长生存期，提高生活质量。

讲解医师：李肖芸  （主治医师）
就职单位：河南大学第一附属医院肿瘤科
横纹肌肉瘤，是指发生于软组织来源的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤，确切病因并未明确，但是认为与遗传因素以及病毒感染，有一定的关系。横纹肌肉瘤的分型，可以分为胚胎型、腺泡型、多形型以及混合型。横纹肌肉瘤，根据肿瘤发生部位的不同，产生的压迫症状和邻近器官的侵犯症状，也是不相同的。 横纹肌肉瘤的预后与年龄、病理类型、分期有关。对于年龄较小、分期属于Ⅰ-Ⅱ期、胚胎型的患者，手术可以完整切除，预后比较良好，生存时间都在10年以上。对于年龄较大、Ⅲ期或者Ⅳ期、病理类型属于腺泡型，预后往往比较差，一般5年的生存率不超过60%。

横纹肌肉瘤是临床中比较常见的一种软组织的恶性软组织肿瘤，治疗方法也比较多，主要是手术治疗、放疗、化疗等综合治疗。横纹肌肉瘤来源于原始骨骼肌的恶性肿瘤，一般儿童比较多见，而且男性发病率高于女性。1、手术：手术治疗是最基本的治疗方法，也是比较传统的治疗方法，最常见的是一期的根治性手术。如果发现了恶性肿瘤，可以通过一期的手术彻底切除，就是彻底切除原发病灶以及周围的转移病灶，通过彻底切除，为下一步的有效治疗创造条件。如果切除不彻底或者没有按照恶性肿瘤的标准切除，可以造成复发和更多的转移灶。第二种手术方法是分期手术，如果肿瘤比较巨大或者病灶比较多，没有办法一次性切除，可以分期切除，把症状最严重或者影响最大的肿块先切除，其他的病灶根据病人的情况分期切除。还有一些可以做二期探查手术，如果临床诊断或者分期不太明确的病例，可以进行探查手术，取出部分组织化验，明确病理的类型和严重程度。另外一个治疗方法就是扩大根治术，如果做过一次手术肿瘤复发，就需要做扩大切除，就是比原来手术的范围明显增大；2、放疗：除手术之外，另一种治疗方法就是放疗。因为横纹肌肉瘤对放射线比较敏感，所以对没有办法切除的病灶，可以做放射治疗；3、化疗：化疗包括手术前，为了方便切除而做的术前化疗，还有手术后为了避免复发和转移做的术后化疗。

发现婴儿睾丸一大一小时，需及时进行超声初步鉴别，常见病因如下： 1、鞘膜积液：最常见的病因，先进行观察随访，病史超过半年或年龄超过两岁，可手术治疗； 2、腹股沟斜疝：因腹部肠管突出到阴囊内形成； 3、睾丸肿瘤：包括睾丸横纹肌肉瘤、睾丸癌、睾丸畸胎瘤，其中睾丸畸胎瘤属于良性肿瘤，预后较好，若发现恶性肿瘤需进行睾丸切除，且脂肪组织、淋巴结需病理检查，必要时可进行化疗。

膀胱葡萄状肉瘤又称为膀胱横纹肌肉瘤，是来源于膀胱间质细胞的恶性肿瘤。膀胱葡萄状肉瘤的恶性程度比较高，主要好发于小于4岁的婴幼儿，患者的主要症状是血尿、排尿困难、尿失禁。因为膀胱葡萄状肉瘤主要发生部位是膀胱三角区、膀胱颈部、尿道内口，所以当其位于尿道内口、膀胱颈部时，也可能出现排尿困难甚至无法排尿。 因此，当幼儿出现尿中带血或者尿频、尿急、尿痛等症状时，应及时到医院检查，明确诊断后再考虑下一步的治疗方案，如手术、化疗以及放疗等。

阴道肿瘤相对比较少见，包括原发性肿瘤和继发转移性肿瘤。阴道肿瘤可分为良性和恶性。良性来源于阴道平滑肌，主要是由于苗勒氏管发育过程中出现的胚胎遗迹引发。恶性肿瘤包括血管肉瘤、黑色素瘤、横纹肌肉瘤等，往往一旦出现，无论是否手术治疗，五年存活率较低，约10%左右。建议每年进行体检，通过体格检查可及早发现，及早处理。