杨翠微

肌营养不良可通过以下几个方面发现： 1、运动功能下降：部分患者小时候运动发育迟缓，走路较正常人晚，到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动，甚至上下楼梯困难的表现； 2、小腿肌肉肥大：部分患者表现明显，容易被发现，表现不明显的患者往往会在体检时发现。 上述情况均属于肌营养不良的临床表现，是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时，医生会询问家族史、发育史，若患者家族中有类似患者存在，则会建议做实验室检查，观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高，甚至出现谷丙转氨酶增高。 肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现，因此在患者基因已确诊，且临床表现很突出时候，不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之，如果患者有上述表现，通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。

儿童出现小腿疼建议及时到医院进行检查，以排除器质性疾病，具体有以下几种原因： 1、如果患者最近有剧烈运动，如跑跳活动太剧烈，导致不小心扭伤或轻微拉伤，可导致小腿疼； 2、天气冷时穿着单薄也可导致肌肉僵硬，出现短暂疼痛； 3、腿疼更多见于生长痛； 4、肌炎可引起腿疼，此类疼痛程度非常剧烈，所以疼痛非常剧烈时要重视，建议及时就医； 5、神经炎早期或病程中可能会以疼痛为主要表现，甚至会有神经压迫。

如果家长发现宝宝肌张力增高，或者体检结果显示肌张力高，此时建议去医院专科进行进一步的评估和检查，具体如下： 1、由专业医生如神经科医生初步判断肌张力是否增高，然后再由评估师进行精细评估； 2、如果存在肌张力增高，患者还需要做病因方面的筛查，如颅脑核磁、脑电图以及遗传代谢相关检查。对于疾病特别复杂、特别严重，或者伴发其它问题时，可能要做基因检查，帮助明确病因，后续进行针对性治疗； 3、对于大多数无法明确病因，或者病因无法治疗的患者，可通过康复训练帮助降低肌张力，改善运动功能。由于儿童脑子有可塑性，左侧脑损伤后，周围脑细胞或对侧脑细胞功能可以替代部分损伤的功能，通过不停的康复训练，技能的反复应用，可使运动功能恢复到较良好的状态。

小儿抽动症较常见，患儿往往会出现摇头、耸肩、眨眼睛、挤眉弄眼等怪象，大部分家长会不由自主地想终止此行为，有时还认为是孩子太过调皮、有坏毛病，从而训斥孩子。实际上上述症状属于抽动症，现在称为抽动障碍，主要有以下几种表现： 1、运动性抽动：以运动型为主，如突然发生快速的肌肉抽动，包括面部抽动、眨眼、耸肩、扭脖子等； 2、发声性抽动：发出怪声，如鼻子或喉咙不自主发出嗯、哼，甚至咳嗽样、清嗓样声音； 3、感觉性抽动：部分较大的儿童可能觉得自身特别不舒服，如颈部不适，需要扭动脖子，或者眼睛特别痒，但往往伴发在发声性抽动或运动性抽动里。

儿童肌营养不良属于基因突变相关疾病，目前无治愈方法。由于肌营养不良患儿到一定年龄后会出现运动功能障碍、心肺功能下降，故提倡多学科综合治疗，以神经科为主，联合呼吸科、心内科、康复科协作治疗，尽量让患者达到良好生活状态。此外，建议患者每半年复查一次，包括查肌酸激酶和心肺功能，根据情况采取相应措施。 杜兴氏肌营养不良如果功能下降明显，患儿到一定年龄后还可考虑激素治疗，虽有一定副作用，但可延缓疾病进展，因此要积极就诊。另外，现在医学非常发达，且在不断进步，未来几年可能在这一方面有一定突破，建议家长实时关注相关信息，了解新方法。

睡眠肌痉挛又称为睡眠肌阵挛，是睡眠过程中的不自主动作，主要表现为睡眠过程中突然出现抖动，有人甚至抖得厉害，有踏空感或者感觉床有下陷，此类情况大多数是正常生理现象，无需处理。 少数患者可能为癫痫发作，建议看神经科。在神经科就诊后，医生会询问发作表现、日常睡眠状况、日间精神状况，然后安排睡眠脑电图排查癫痫发作的可能。总之，对于有睡眠肌阵挛的患者，建议引起重视，平时不要过度接触兴奋的东西，避免长时间看电视、打游戏，或者饮用过多兴奋性饮料。

脑脊髓炎往往称为播散性脑脊髓炎，部分患者可能会遗留一定后遗症，具体如下： 1、运动障碍较多见，如走路不稳、肢体肌力差、握东西握不好等； 2、感觉异常，如某固定部位感觉麻，此情况相对少见； 3、个别人会遗留癫痫发作、认知功能下降、智力下降、视力下降、听力下降等。 对于上述遗留问题，患者无需太悲观，因脑脊髓炎是可治疗的疾病，尤其儿科脑脊髓炎，预后相对较好，大多数患者可完全恢复，故遗留后遗症的概率并不大。总之，最重要的是要及时到医院诊断，早期干预、治疗，从而阻止病情进展、减少神经损伤的遗留。

宝宝肌张力高能否自愈问题，需要具体情况具体分析： 1、一般情况下，刚出生的宝宝因为运动发育还处在较低级水平，肌张力较高，但随着神经系统逐渐发育，在3个月左右肌张力会达到正常状态； 2、如果宝宝在2-3个月后表现出肌张力增高，如特别有劲、脚弓反张、头后仰、手很紧张，此时需要到医院评估，排除脑损伤或其它原因。若肌张力高是脑部发育不完善，甚至脑损伤引起，一般很难自愈。 总之，对于儿童肌张力高的问题，需要到专科医院进行合理评估，包括综合性安排康复训练计划，让宝宝达到正常儿童或接近正常儿童的发育标准。

肌张力高的判断方法如下： 1、小孩肌张力高时，手会握得很牢，表现为紧紧握拳、拇指内扣，但需排除新生儿及情绪紧张的儿童。如果儿童到一定年龄后经常拇指内扣，牵拉他的手时感觉非常紧张、抵抗，甚至为其穿衣时袖管很难塞进去，为肌张力高的表现； 2、部分患儿站立时表现出交叉剪刀样，甚至会用脚趾抠地，给人感觉非常紧张、非常僵硬，也可能是肌张力增高的表现； 3、如果患儿摸上特别硬，但并非肌肉非常发达，则也可能是肌张力高。 总之，在日常生活中，如果为孩子洗澡时很难将他放到盆子里，整个人非常僵硬，或穿衣时很难伸入，或换尿布时臀腿很难张开，均提示肌张力增高。但并非出现上述情况就一定是肌张力增高，建议到医院专科进行评估，明确诊断后决定下一步的诊疗。

大多数抽动症可以根治，但个别较难治疗，会持续到成年或伴随终身。如果是短暂抽动，可随着年龄增长和脑部发育的成熟逐渐减轻，到青春期基本可达到治愈，故家长无需有太大心理负担。大部分抽动症儿童通过一定的非药物治疗，如心理调整、疾病认识以及家长配合，可实现治愈。对于部分发作频繁的患者，建议及时去医院就诊，用药物干预，最终预后也较好，几乎可达到根治状态。 对于少数严重、难治的抽动症，如图雷特综合征，或称为抽动秽语综合征，需要引起重视，因为根治难度非常大，故可考虑尽量减少发作，部分孩子到青春期也可缓解，达到根治状态。总之，抽动症以综合治疗为主，并非所有患儿都需要药物治疗，建议先到医院评估，再由医生决定治疗方案，从而达到最佳状态。