杨光

儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良，简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失，引起肌肉萎缩，患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现，症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤，爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖，即高尔征。 部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重，可在12岁后逐渐丧失行走能力，更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难，心肌无力可出现心力衰竭表现。

儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良，部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力，最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失，从而引起肌肉萎缩、无力，儿童期最常见的是进行性肌营养不良。 进行性肌营养不良可分为DMD和BMD，均为基因缺陷引起，但抗肌萎缩蛋白表达水平不同，可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因，所以怀孕期间容易造成缺失变异。

肌营养不良为基因缺陷引起，儿童期肌营养不良多为进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是由于DMD基因缺失或变异引起抗肌萎缩蛋白缺失，导致肢体萎缩、无力。目前对基因变异引起的肌营养不良，并无特效治疗办法。临床目前主要采用以药物为主的综合治疗手段，尽量延缓疾病进展，具体如下： 1、激素治疗：激素治疗可延缓肌肉萎缩、水肿、无力，一般在3岁后开始长期小剂量应用激素； 2、非特异性治疗药物：包括辅酶Q10、左卡尼汀、维生素类药物； 3、基因治疗：但目前处于科研阶段，还未完全应用临床； 4、部分病人可进行康复训练，延缓肌肉萎缩程度。

婴儿持续摇头的原因如下： 1、提示兴奋性偏高，处于易激惹状态； 2、表达需求或玩耍状态； 3、与神经系统发育有关，如摇头同时伴有意识丧失或点头，家长需注意癫痫可能，尤其为婴儿痉挛症，可出现点头、摇头等表现； 4、与微量元素缺乏有关，如缺钙导致佝偻病，可出现易激惹、枕秃、容易摇头等表现。 如果婴儿出现摇头表现，家长最好录下视频，通过视频让医生进行判断，必要时需进行综合检查，包括脑电图化验检查等，判断摇头原因。

甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分孩子可伴有癫痫表现。 因甲基丙二酸在体内异常沉积，治疗时需进行饮食控制，限制蛋白质摄入，使产生甲基丙二酸的原料减少，婴儿期可进行限制蛋白饮食或进食特殊奶粉。此外还可应用药物治疗，如维生素B12等。甲基丙二酸血症对维生素B12有效，可长期给予维生素B12治疗，此时不需特殊限制饮食；此外可应用具有调节代谢药物，如左卡尼汀等。

新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。 但此病具有治疗手段，如新生儿期限制蛋白摄入，可给予特殊奶粉，减少产生甲基丙二酸的前体物质，即可减少甲基丙二酸在体内容量。部分甲基丙二酸血症患儿对B12有效，可给予B12进行治疗。

甲基丙二酸血症预后与治疗是否及时有关，如果早期治疗，长大后可生活自理，甚至可到正常成人水平。如果治疗较晚，可出现明显智力、语言等发育落后，生活通常无法自理。 甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，为基因缺陷引起酶功能异常，造成神经系统损伤的疾病。如果甲基丙二酸血症治疗较及时，如新生儿期即发现，通过限制饮食或进食特殊配方奶粉，并给予维生素B12治疗，使甲基丙二酸在体内蓄积水平很低，对神经系统危害也会降低，部分孩子可接近于正常或达到正常发育水平。如果患者诊断较晚，已造成明显神经系统损害，可出现后遗症，包括脑瘫、智力低下、反复癫痫发作。

人体正常体温为36-37℃，一般认为腋下温度超过37.3℃即为发热。发热具有分度，37.3-38℃为低热，38-39℃为中等发热，39-41℃为高热，超过41℃则为超高热。 小儿发热患者需注意中等度和高热，尤其为38.5℃以上体温，可导致患儿出现明显不适，如高热、惊厥等。高热患者需及时通过药物及物理降温控制孩子体温，避免出现并发症。

部分宝宝出牙时可伴有发烧，但热度不会太高，一般持续1-3天。如果宝宝高热或发烧时间较长，如超过3-4天或伴有其它症状，如咳嗽、腹泻、呕吐等，此时需注意宝宝发烧是否为出牙引起，还是伴有其它感染性疾病，如呼吸道感染、消化道感染或牙龈炎症，必要时需进行血常规检查、呼吸系统检查及口腔科检查。 总之，如果宝宝出牙伴有轻度发热，热度不高且持续时间较短时，可暂时进行观察；如果发烧时间较长，热度较高且出现伴随症状，需进行全面的系统检查。

幼儿急疹特点为高烧，且发烧较为迅速、体温很高，部分患儿口服退烧药效果较差。孩子体温下降时精神状态较好，一般不伴有咳嗽、吐、腹泻等症状。发烧可持续3-4天，体温骤降后开始出现面部、躯干、四肢皮疹，一般2-3天后消退。 儿童期发烧伴出疹较为常见，尤其在婴幼儿期，多由人类疱疹病毒6型，或人类疱疹病毒7型引起，需结合年龄及热退疹出的特点进行诊断。幼儿急疹多见于6-18个月的患儿，部分孩子可晚到2岁出现。