李莉

小儿睡觉出汗的原因较多，可能与下列因素有关： 1、脾胃虚弱是引起小儿睡觉出汗最常见的原因，是由于小儿进食量偏多，损伤其消化系统，导致脾胃虚弱。可表现为面色晦暗、白斑、头发干枯、烦躁不安、睡不安稳、盗汗等症状； 2、部分疾病如结核、营养不良、低钙等，均可引起小儿睡觉出汗，应及时去医院检查，明确诊断，对症治疗。

4号染色体是人类细胞核当中23对染色体中的其中1种，4号染色体有1对，是人体内第4大的染色体，拥有大约1.91亿DNA的碱基对，约占所有人类基因组当中碱基总数的6%-6.5%。第4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因，因而成为科学家长期以来关注的对象。如果胎儿4号染色体出现异常，微缺失或者微重复，胎儿往往会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现，其实很多都难以存活。

染色体是人类遗传物质的载体，染色体病是指由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，包括常染色体异常和性染色体异常。常见的因为常染色体数目异常导致的常染色体病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及猫叫综合征等。性染色体异常导致的染色体疾病有特纳氏综合征、克氏综合征、超雌综合征和超雄综合征等。染色体结构异常有染色体倒位、易位、重复、缺失、插入以及环状染色体等。

胎儿染色体异常的原因可能与以下的各种因素有关： 1、母亲的年龄：孕妇年龄的增长受内外环境各种因素的影响，卵子发生衰老的情况比较多见，因为卵细胞以及纺锤丝的老化，生育子代的时候，在遗传物质传递的过程中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况比较多见，所以染色体异常的概率比较高，同时这个过程还影响成熟分裂中同对染色体之间的关系和分裂后期的活动，所以在配子形成的过程当中容易导致染色体的异常； 2、生物因素：比如细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤等； 3、遗传因素：比如父母亲双方其染色体异常携带者或者父母亲双方之一是染色体异常的携带者，例如父母一方为染色体的平衡易位携带，那么子代只有1/18的正常几率，有1/18的携带几率，即与其父母双方染色体的核型是一样的，其他的16/18都是部分单体或者是部分三体，都不能存活； 4、自身免疫性的疾病； 5、物理因素：比如接触放射性物质导致的染色体异常，在DNA分子的水平上击断染色体变位重接，从而导致子代的染色体疾病，比如第二次世界大战时日本广岛的原子弹爆炸，直到今天广岛都是寸草不生，连植物都不能生长，可想而知，人类、生物或者动物的生存质量是非常堪忧的； 6、化学因素：比如各种有毒的、有害的物质以及气体，通过日常的饮食、呼吸、皮肤等途径进入人体引起的染色体异常，比如油漆、农药等接触史。

Y染色体微缺失是Y染色体上的基因突变造成的缺失，做外周血的染色体检查，核型分析往往没有异常。Y染色体微缺失多会导致男性不育症，大部分少精子症、无精子症、畸形精子症的患者，经过基因的检查会发现Y染色体的微缺失。所以Y染色体微缺失严重影响到男性的生育。对于Y染色体微缺失的患者，需要根据具体情况备孕，比如选择供精者供精、试管婴儿等方式助孕，可以满足患者的生育要求。建议备孕的夫妻去专业的定点医院咨询，比如至生殖中心等专业机构进行咨询、检查。

造成胎儿畸形的原因比较复杂，主要有三类： 1、遗传因素：染色体数目或结构异常可以导致胎儿畸形，但是染色体异常导致的畸形只占胎儿畸形发生率的40%-50%； 2、环境因素：包括感染、药物、化学物质、毒品、电离辐射等，均具有不同程度的致畸作用，环境因素致畸与致畸的剂量、作用以及个体敏感性、吸收、代谢、接触的程度都有关系； 3、综合因素：比如多基因遗传病，即环境因素导致的先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂以及幽门梗阻等胎儿畸形的发生； 4、广义上的染色体正常通常是指染色体核型分析G显带在320-400条带之间无异常，染色体微缺失、微重复，普通显带是不能检出的，而染色体的微缺失、微重复也会导致胎儿合并有各种畸形。 因此，胎儿染色体异常绝大多数都会合并有内脏、皮肤、四肢的畸形，但畸形儿并不一定全部是染色体异常导致。

常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，并且位于常染色体上，杂合子状态的时候，由于正常的显性基因的作用，并不发病，只有在致病基因是纯合子的时候才会发病。常染色体隐性遗传病，子代表现的性状可能在亲代并不表现，也就是孩子有的症状，父母亲并不一定有。不表现临床症状，但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递，即常染色体隐性遗传病。发病特点是男女患病的机会相等，患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者。患者同胞当中1/4患病，1/4正常，1/2是携带者。患者的子女一般不发病，因为如果患者跟基因正常的配偶婚配，子代一般不发病。因此，家系当中看不到代代传递的现象，病例往往是散发的。但是近亲婚配以后，后代隐性遗传病的发病风险比随机婚配者明显增高。

容易发生染色体异常的人群如下： 1、遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明，比如父母一方为染色体为平衡易位，子代只有1/18的正常几率，有1/18的染色体平衡易位的携带几率，其他16/18都是部分三体或者部分单体，均不能存活； 2、高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，所以在生育子代的时候，在遗传物质传递的过程当中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高； 3、接触放射性物质人群，比如电离辐射所导致的染色体异常，发生的原理就是在DNA分子的水平上，击断染色体变位重接，从而导致子代的染色体疾病； 4、长期接触环境污染、化学物质污染等，并受其影响的人群； 5、服用致畸药物或者有致畸药物接触史的人群。

检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式，均可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常，具体如下： 1、无创DNA检测：抽取孕妇的静脉血5ml，从中提取胎儿游离的DNA，通过生物学信息量分析的方法，判断胎儿罹患21号、18号、13号，三大染色体异常的可能性； 2、抽取羊水检查胎儿染色体：尤其是16-20周，羊水当中胎儿皮肤脱落的活细胞含量最多，所以18-22周之间是抽取羊水穿刺做胎儿染色体检测的最佳时机，操作就是在超声波的引导下，将一根细长的穿刺针经过孕妇的腹部，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取大约20ml的羊水进行细胞培养，加秋水仙碱，制片、显带等，经过阅片最后进行核型分析，常规的G显带是在320-400条带之间，判断胎儿染色体是否异常。 以上几种方法都可以检查胎儿染色体。

家庭氧疗一般采用氧气瓶和制氧机，通常推荐制氧机，但在家中进行氧疗时，仍需注意以下问题： 1、吸氧时间：合理选择吸氧时间，每日给予15小时以上氧疗，对部分平时无或者仅有轻度低氧血症者，在活动、紧张或者劳累后短时间给氧，也可以减轻气短等不适感； 2、氧流量：注意控制氧流量，一般要采取低流量吸氧，氧流量控制在1-1.5L/min，并且调整好流量以后再使用； 3、用氧安全：注意用氧安全，供氧装置要防震、防油、防火、防热； 4、氧气湿化：注意氧气湿化，低流量给氧一般应给予气泡式湿化瓶，湿化瓶内应加1/2冷开水，鼻导管、鼻塞、湿化瓶等应定期消毒。