李燕郴

原发性骨髓纤维化的发病原因尚未明确，但在50%左右的骨髓纤维化患者里，发现JAK2V617F基因突变，现在认为JAK2基因通路的突变是导致骨髓纤维化的原因。基因突变造成细胞因子分泌失常，一些成纤维细胞，在细胞因子的刺激下过度增生，取代了骨髓的造血组织，导致患者发病。

血友病是先天性伴X染色体连锁遗传出凝血疾病，主要表现为易出血，甚至有时出现不可控大出血，并非血小板降低引起出血，是凝血功能障碍引起出血，常出现深部脏器、深部组织血肿，如果出现不可控出血，会造成患者死亡。 现在对血友病研究较透彻，知道哪个基因出问题、哪个凝血因子障碍，如血友病A型，即甲型血友病，因Ⅷ因子缺乏，乙型血友病称血友病B，因Ⅸ因子缺乏，现在有合成Ⅷ因子，虽然Ⅸ因子还无合成，但可通过Ⅶ因子注射，能迅速纠正Ⅸ因子缺乏所引起出血，因此现在患者因大出血造成死亡的可能性已较小。但就诊时，尤其出现一些紧急情况时，如意外车祸、意外受伤，建议身上携带患有血友病相关证明、相关资料，使就诊医生迅速知道此患者有血友病问题，在出现创伤后，能迅速判断此患者是否需进行相关检查，进行Ⅷ因子输注或Ⅶ因子输注，提升凝血因子水平，控制出血，减少患者出现不可控出血的致死性并发症出现。

多发性骨髓瘤治疗可以归纳出以下几个方面： 1、基本对症治疗：骨髓瘤可以造成骨头疼痛、贫血、肾脏功能损害，是中老年病，发病的中位年龄在60岁左右。60岁左右的病人除了骨髓瘤以外，同时可能还有血压高、心脏病、糖尿病等其他疾病。所谓对症治疗就是在开始化疗前要把病人一般情况控制住，为化疗时做准备。比如血压高，就要积极控制血压；血糖的问题，即糖尿病，要把血糖调到比较好的范围里面；有骨痛的病人，可以通过使用双膦酸盐类药物，比如博宁、唑来膦酸控制骨骼疼痛。必要时使用镇痛剂，比如曲马多、缓释吗啡镇痛剂控制骨骼疼痛，使病人一般情况见好；严重肾功能损害病人，可以在透析的保驾下再进行治疗；贫血病人可以用促红细胞生成素，可以进行输血，使病人对化疗耐受性提高； 2、要尽快开始对因的治疗，通过化疗来迅速控制疾病：现在骨髓瘤的化疗分为诱导阶段的治疗和巩固维持阶段治疗几个方面。骨髓瘤病人治疗需要在新药的联合作用下，争取最大的治疗效果，也就是硼替佐米加免疫调节剂加地塞米松组成为基础的三药治疗方案，根据病人情况进行加减去治疗病人。 硼替佐米免疫调节剂，是属于国内上市的新药，除此之外即将上市或者其他国外的新药，比如像CD38单抗、二代蛋白酶体抑制剂或者是三代免疫调节剂，在骨髓瘤初治病人上面也有很好治疗效果。

急性髓系白血病M2型，差不多有超过半数患者能通过现有常规化疗得到控制，亦可获得较长期的无病存活。对一些达不到分子生物学缓解，即缓解深度欠佳的患者，甚至有过进展、复发的患者，必要时需通过骨髓移植治疗。70％左右的患者经过骨髓移植后可获得长期无病存活。 急性髓系白血病M2型是急性髓系白血病最常见分型，此类型白血病其中有70％左右患者可找到基因阳性，即ETO基因阳性。经治疗后如此基因能转成阴性，亦达到分子生物学水平缓解，较多患者治疗效果较好。亦有部分患者此基因阴性，找不到一个特定性基因检测，但可通过穿刺检查、WT-1等一些其它伴随白血病的基因了解此种缓解程度，如达到较深层次的缓解，预后亦较好。

红细胞压积是血常规检查中较为重要的指标，一般红细胞压积、红细胞计数或血红蛋白定量是评价是否贫血的重要指标，但是红细胞压积应用起来并不是很方便，在评价时还是以血红蛋白的定量来判断是否贫血。 在血液被大量稀释的情况下，如外伤病人经过大量补液，血红蛋白的测定就不一定准确，这时红细胞压积可以作为输液是否充分、输血是否充分的评估的指标。所以在监护科室，对外伤、大量失血的病人，更习惯以红细胞压积作为评估指标，判断出血是否停止、输液治疗是否充分。

平均血小板体积偏高，一般不需要处理和过度关注。如果同时出现了血小板计数的升高或者降低，或其它血常规的指标出现了问题，则建议大家去医院的血液科就诊。 平均血小板体积，是血小板检查中的相关指标。在血小板指标中，较为重要的是血小板计数。平均血小板体积、血小板分布宽度、血小板压积，都是根据机器指标测量出来得出的结果，并不是实际测量指标。血小板是人体血液中最小的血细胞，比白细胞、红细胞都要小。 当血小板被大量破坏，新鲜的血小板释放入血时，不成熟的血小板也会从骨髓中释放入血液，造成血小板的体积增大，即平均血小板体积增大。但这种情况并不绝对，因为人体每天都有大量衰老陈旧的血小板被破坏，也有大量的血小板从骨髓释放入血，所以平均血小板体积的轻度偏高一般不需要处理，也不需要过度关注。

原发性骨髓纤维化是起源于造血干细胞的一类克隆性的疾病，主要表现为骨髓中的造血细胞被纤维组织取代，早期可出现全血细胞升高，到晚期会出现全血细胞减少。因为纤维组织不能造血，为了维持造血出现髓外造血，如脾脏、肝脏造血，从而引起一系列的临床症状。

原发性骨髓纤维化症的症状如下： 1、早期并无特异性的临床症状，会出现全血细胞增高或者至少两个系统的升高 ，表现为白细胞、血小板、血红蛋白的升高； 2、晚期会出现全血细胞的减少，肝脾可出现进行性的肿大，甚至出现超过脐水平的巨脾； 3、髓外造血的表现，如肝脾造血、腹膜腔造血，浆膜腔造血等，从而引起临床症状。

原发性骨髓纤维化症目前还缺乏良好的治愈方法，但多数患者通过药物治疗能够有效地控制疾病进展，特别是JAK2V617F针对通路的单抗出现后，很多晚期的患者都获得很好的治疗效果，随着新药的出现，会有效地延缓疾病的是进展，提高患者的生活质量。

原发性骨髓纤维化（PMF）是骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一种，主要表现为骨髓中巨核细胞和粒细胞显著增生伴反应性纤维结缔组织沉积，伴髓外造血。临床特点起病缓慢，脾常明显肿大，外周血中出现幼红和幼粒细胞，骨髓穿刺常干抽和骨髓增生低下。原发性骨髓纤维化症根据七八十年代资料统计，中位生存时间在五年左右；现在有新的治疗，如干扰素、JAK2V617F突变单抗的治疗，患者的寿命得到较大的提高。