李燕郴

原发性骨髓纤维化症的治疗方法包括： 1、治疗早期，全血细胞未升太高时，可使用干扰素，延缓骨髓纤维化； 2、治疗晚期，全血细胞已经减少，以对症支持为主，如促进造血的治疗，其中包括输血、并发症的管理、感染等； 3、巨脾的患者可用脾区的照射； 4、转成急性白血病以后，按急性白血病来处理； 5、针对JAK2的单克隆抗体。

原发性骨髓纤维化的发病原因尚未明确，但在50%左右的骨髓纤维化患者里，发现JAK2V617F基因突变，现在认为JAK2基因通路的突变是导致骨髓纤维化的原因。基因突变造成细胞因子分泌失常，一些成纤维细胞，在细胞因子的刺激下过度增生，取代了骨髓的造血组织，导致患者发病。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
原发性血小板增多症一般多数情况下没有什么特殊的临床症状，很多病人是在做健康体检的时候，通过抽血常规的化验，偶尔发现的。对于一些严重升高的血小板，一部分病人会有些血栓栓塞的症状，比如像脑梗、心梗；有时候血小板过度的增高也可以引起一些血管的痉挛，引起一些短暂的，比如像视力的这些障碍，一些短暂的记忆力障碍等等，也可以是造成这种情况；血小板过高的时候，特别血小板大于1000×10^9/L以后，增多的血小板往往还合并功能上的障碍，虽然是说升高，但是血小板升高大于1000×10^9/L的病人往往还伴有一些出血的症状。所以是有两方面，第一是血栓的问题，血小板增多引起血栓；再一个血小板过高功能障碍，就会引起出血的症状。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
到目前为止，导致原发性血小板增多症的原因并没有特别明确，但是通过基因学的检查发现，有50%的原发性血小板增多症的病人会出现JAK2基因的突变，也就表现为JAK2V617F位点突变，造成血小板增多，巨核细胞增殖，血小板增多。什么原因导致基因突变现在并不清楚，而且通过调查，也没有明确的外部因素，比如污染的问题，比如饮食的问题，还有能想到的其他一系列的问题，所导致的血小板增多，所以这还是一类病因不明确的，但是目前已知跟基因突变有关的一类疾病。

地中海贫血进行移植能顺利植入，若无危及生命的并发症，一般患者均可长期无病存活。地中海贫血是因基因缺陷引起的一种先天疾病，过去无好的药物、好的方法治疗。对一些较重的地中海贫血患者，长到一定年龄后，尤其是青春期后，可进行脾切除治疗，缓解贫血症状。现在有异基因造血干细胞移植治疗，可通过给患者植入基因正常造血干细胞，使地中海贫血基因被纠正。进行移植造出红细胞，是无缺陷的红细胞，即不会再导致地中海贫血引起溶血性贫血的一系列症状，可从根本上治愈此疾病，但进行移植相关风险较高。即进行移植能否顺利植入，另外，植入后是否出现感染、排异反应等危及生命的并发症，如无危及生命并发症，一般患者均可长期无病存活。

父母无地中海贫血，儿童一般不会出现地中海贫血，即血常规筛查正常，婚检时并非特意进行地中海贫血筛查。父母一方出现类似地中海贫血的血常规表现或更上一代有地中海贫血基因，产前需做基因学检查，确定有无地中海贫血。 地中海贫血，无论是α型、β型，在血常规上能看到一些迹象，即MCV明显降低，贫血并非严重，但MCV降低较严重，结合基因学检查不难确认，如有这些变化，建议夫妻双方进行地中海贫血基因筛查。如果夫妻双方无地中海贫血家族史，血常规检查正常，尤其是平均红细胞体积正常，没有必要进行特殊的中海贫血基因筛查。

医学上紫癜是直径3-5mm的出血性皮疹，最常见有过敏性紫癜，过敏性因素引起的皮疹，常见皮肤皮疹、肠型、肾型等变化。过敏性紫癜常见症状是皮肤充血、瘙痒，如胃肠型可看到患者肚子疼、大便有血，关节型可出现关节腔积液，甚至血性积液引起关节肿痛，肾型可检查到肾功能改变，尿里有血、蛋白等。 血小板减少性紫癜无上述表现，血小板减少引起出血症状为唯一表现。血小板减少引起的紫癜，叫血小板减少性紫癜，血小板绝对值降低，尤其是血小板降到20×10＾9/L，降低此水平以后，自发出血不可避免，出现黏膜紫癜样出血性皮疹。

骨髓移植所进行配型不是简单的血型配型，如A型、B型的配型，血型的配型在移植中所起作用非常低，血型实际上完全不合都可以。主要进行的配型是HLA相关组织相容性配型，也就是人类白细胞抗原或者人类主要组织相容性抗原的配型，这个结果直接决定着供者和患者之间能不能进行骨髓移植。配型的完全相合，或者在位点上出现小的不合，都可以进行。部分主要位点如果出现不合，或者甚至连一半相合都达不到，就不能进行骨髓移植。一般在自然人群中，非血缘的供者患者之间配型的成功率大概在十万分之一到二十万分之一，可能大家感到大海捞针，但是中国人特别是汉族人基数很庞大，所以只要大家都去奉献这份爱心，完全可以满足骨髓移植需要。亲属之间也就是同父母的血亲之间，与兄弟姐妹配型的相合率就远远高于无血缘供者的，就是按一般的规律说，有1/4的病人是和兄弟姐妹配型是全不合的，剩下2/4，一半位点配型相合。中国在骨髓移植上面取得了长足发展，探索使用兄弟姐妹之间亲缘半相合的造血干细胞去治疗白血病、淋巴瘤这部分病人，也取得了和国外非血缘全相合的治疗效果相似的临床数据，在国际上也被广泛承认。

骨髓移植对捐献者即骨髓移植供者，几乎不存在危害。从全世界第一例骨髓移植展到现在，已经跨越半个世纪左右。很多人也已经接受骨髓移植，通过捐献自己的骨髓或者造血干细胞，使病人解除疾病痛苦，是一件很光荣的事情。经过医学的不断发展，现在已经不需要捐献者直接抽取骨髓，很多时候是通过外周血的造血干细胞替代骨髓的捐献。 捐献者经过适当的药物准备后，像献血一样，把血液引出到体外，经过血细胞分离机，把所需要的单核细胞分离出来，把不需要的细胞，如血小板、红细胞、血浆等再输回体内。实际上捐献造血干细胞所损失的血量，比献一次血还要少，所以说对捐献者几乎不存在危害。

急性髓系白血病M2型，差不多有超过半数患者能通过现有常规化疗得到控制，亦可获得较长期的无病存活。对一些达不到分子生物学缓解，即缓解深度欠佳的患者，甚至有过进展、复发的患者，必要时需通过骨髓移植治疗。70％左右的患者经过骨髓移植后可获得长期无病存活。 急性髓系白血病M2型是急性髓系白血病最常见分型，此类型白血病其中有70％左右患者可找到基因阳性，即ETO基因阳性。经治疗后如此基因能转成阴性，亦达到分子生物学水平缓解，较多患者治疗效果较好。亦有部分患者此基因阴性，找不到一个特定性基因检测，但可通过穿刺检查、WT-1等一些其它伴随白血病的基因了解此种缓解程度，如达到较深层次的缓解，预后亦较好。