李晓锋

法洛四联症外科诊治的总体水平相对比较高，对于国内比较好的先天性心脏病诊治中心或者以心脏为主的专科医院，法洛四联症手术死亡率已经控制在1%以下，而稍微欠发达地方的心脏中心，法洛四联症手术的死亡率可能会达到4%-6%。 该病是最常见的一种紫绀型复杂型先天性心脏病，我国发病率比较高，法洛四联症由四种畸形构成，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。对于法洛四联症的手术目前绝大多数患者可以采取根治，但是由于我国不同区域的先天性心脏病诊治水平存在差别，不同医院对于先天性心脏病诊治水平的差别决定风险不一样。

临床上有很多因素可以引起肺动脉压力增高，包括肺血管床损害，肺血管床阻力增高，左心系统改变，引起肺血管阻力增高，缺氧引起肺血管阻力增高，还有一些未知原因等，这些因素都可以引起肺血管阻力增高，从而引起肺动脉压力增高。临床对于肺动脉压力增高，肺动脉高压界定是在海平面静息状态下做导管检查，评估肺动脉压力＞25mmHg以上就称为肺动脉压力增高，26-35mmHg称为轻度增高，36-45mmHg称为中度增高，46mmHg以上称为重度肺动脉压力增高。临床上目前对于肺动脉压力增高程度评估，主要是通过右心导管检查，这是评估肺动脉压力金标准。当然、有一部分医院由于没有条件做右心导管检查，可能会通过超声检查，通过对三尖瓣或者是肺动脉瓣反流压差评估，间接地反映肺动脉压力增高，这是间接手段，并不能作为金标准。因此、临床上对于肺动脉压力增高程度评判，一定要在安静状态下经右心导管检查做评估。

心内膜垫缺损根据病变的类型可以分为部分性心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损，有一部分孩子也会合并21-三体综合征，也就是唐氏综合征。对于合并唐氏综合征的心内膜垫缺损的患儿来说，肺动脉高压的进展会高于不合并21-三体综合征的患儿，所以这部分患儿的预后根据孩子的病变程度和病变类型，以及是不是合并其它的问题而千差万别。事实上，由于心内膜垫的缺损每一个孩子的发育程度不同，病变程度都不一样，所以预后存在很大的个体化差异，同时还与手术医生的瓣膜成形水平的高低有直接关系，以及与孩子远期的预后，和远期是不是需要再次手术干预有关。对于合并有21-三体综合征的患儿来说，远期预后会略差于不合并21-三体综合征的孩子。

心内膜垫缺损可以简单地理解为心房、心室四个腔室的交叉的地方，相当于一个四居室的交叉的墙角没有了。所以对于这部分孩子，心腔是相通的。除了会引起分流以外，还存在瓣膜的异常，包括存在瓣裂，所以对于这部分孩子是不能够自愈的。在合适的时候进行有效的治疗，是唯一的出路。所以如果发现孩子有心内膜垫缺损的病变，无论是部分性的还是完全性的，都不要怀着孩子会自愈的态度而不给孩子及时治疗，因为有一部分孩子会因为发生肺动脉高压而丧失手术机会。

正常孩子主动脉发自于左心室，冠状动脉也位于从左心室发出来的主动脉上，肺动脉发自于右心室，而对于大动脉转位的孩子来说，主动脉和肺动脉颠倒。主动脉起自于右心室，冠状动脉位于从右心室发出的主动脉上，而肺动脉起自于左心室。大动脉转位要根据是不是合并室间隔缺损可以分为室间隔完整型大动脉转位，和合并有室间隔缺损的大动脉转位。大动脉转位的手术对于室间隔完整型的大动脉转位来说，要将主动脉和肺动脉进行移植对换，同时要将冠状动脉从原来的主动脉上切下来，吻合到新生主动脉上，而对于合并室间隔缺损的大动脉转位而言，除了要将肺动脉和主动脉重新颠倒吻合以外，还要做室间隔缺损的修补手术。因此，大动脉转位手术由于手术操作牵涉到2个动脉的调转和冠状动脉的移植，所以手术难度比较大，手术风险相对较高。

动脉导管是存在于主动脉和肺动脉之间的一条血管。这条血管在胎儿时期是保证胎儿下半身血供的重要结构。在出生以后，大部分孩子的动脉导管都发生了闭合，一部分没有发生闭合，就称为动脉导管未闭。 由于动脉导管未闭，这条血管存在于主动脉和肺动脉之间，而主动脉压力又高于肺动脉，所以在出生以后，血液就会由主动脉经动脉导管流向肺动脉。对心脏的影响主要表现为心脏负担的加重，从而导致心脏的扩大。而对于肺循环的影响是肺循环血流的增多，表现为肺血的增多，这部分孩子容易发生肺动脉压力的增高和发生肺炎这些情况。而由于肺血增多和血液由主动脉经动脉导管到肺循环，所以体循环可能就会缺血，表现为孩子发育的障碍，发育的落后。 所以对于动脉导管未闭的孩子来说，影响可以分为三个方面，对心脏的影响，肺循环的影响和对全身的影响。

动脉导管未闭是存在于主动脉和肺动脉之间的异常的管道，这条管道在胎儿时期是保证胎儿下半身循环的重要的结构，而在出生以后，大多数孩子的动脉导管都已经发生闭合，一小部分孩子没有发生闭合，就称为动脉导管未闭。动脉导管未闭的存在对孩子的影响主要表现为心脏的负荷的增加，使心脏的负担的加重，形状的扩大，同时由于肺血的增加，导致孩子肺血流增多，肺动脉压力的增高，同时还可以引起体循环的缺血，导致孩子发育的障碍。而对于肺血流增多的孩子，又容易反复的发生肺炎，而心脏负担的增加又可以使孩子发生心衰。 如果心衰和肺炎同时发生，就会起到协同作用，更进一步加重心脏负担，使心衰更易发生。所以对于婴幼儿动脉导管未闭的孩子，发生心衰时要给予强心利尿治疗，必要时要急诊手术，阻断动脉导管的分流，做动脉导管结扎，这样才能够挽救孩子的生命。

法洛四联症包括室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚和肺动脉狭窄，这4种心内畸形联合起来称为法洛四联症，对患儿的影响主要表现为一系列的缺氧所导致的症状。患儿哭闹或者是清晨起床以及吃奶以后，有很多孩子会突然出现缺氧的加重，这事实上在临床上称之为缺氧发作。这主要的机制是由于体循环阻力的降低，右向左的分流增加，或者肺循环阻力增高，肺血进一步的减少所导致患生的突然缺氧。所以患法洛四联症的孩子哭到出现晕厥的时候，就代表孩子已经发生了缺氧发作。这时候要采取几个措施： 1、要将孩子的下肢蜷缩起来，也就是医学上所说的胸膝位，把孩子的膝盖靠近孩子的胸部，这样做的目的就是增加下肢血管的阻力，减少右向左的分流，增加肺循环血量； 2、如果家里有条件，可以给孩子吸氧，这样也能够有利于缓解孩子的缺氧。 需要强调的是，对于法洛四联症的孩子来说，如果频繁发生缺氧发作，是需要手术的重要指征之一。因此，孩子如果经常出现哭闹后的晕厥，或者是抽搐，以及意识丧失这些症状时，要尽早带孩子去医院做相应治疗。

法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，是复杂性先天性心脏病和简单性先天性心脏病的分水岭，包括室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄和右心室肥厚。由于心室水平的右向左分流和肺动脉狭窄所导致的肺血流的减少，所以法洛四联症的患儿的临床表现，主要是由于上述因素导致的患儿的缺氧。孩子可以出现口唇青紫、指甲发紫，有一部分孩子可能会出现杵状指，表现为手指末端增粗，脚趾末端增粗，就像捣药的杵一样，临床上称为杵状指。有一部分孩子会走以后可能会出现走几步就要蹲下来休息，在临床上称之为喜蹲踞现象。严重的缺氧患儿可能会表现为缺氧发作，临床上可见到孩子突然出现青紫的加重、抽搐这些临床表现。一旦出现缺氧发作，要立即带孩子就诊，可能需要尽早手术。

房间隔缺损就是在心脏2个心房之间，也就是左右心房之间存在缺损，对于需要治疗的房间隔缺损患者而言，可以通过外科手术和介入治疗得到很好治疗效果。治疗费用根据治疗方式不一样也略有差别。目前房间隔缺损治疗主要是通过右侧腋窝下切小切口做手术，手术很简单，费用大概需要3-4万元左右。做介入治疗就是从大腿血管上插一根管子到心脏内，通过封堵器把房间隔缺损堵上。目前费用大概4万元左右，根据选择的封堵器不一样，封堵器材质和封堵器产地不同，使得手术费用也略有差别。