智力障碍

临床孤独症可进行早期筛查诊断，此外还有诊断性评估方法，具体如下： 1、早期筛查主要是从患儿临床表现上判断儿童典型的几种临床表现，简称五步行为观察法：不看人、不应、不语、行为不当及感知觉异常； 2、如果高度怀疑儿童有孤独症，需进行诊断性评估，临床常用CARS量表诊断评估儿童是否为孤独症。患者除与不跟别人交往核心症状外，还伴有其它症状，如智力障碍等，目前较常用Bayley评估及格里菲斯评估。还需进行儿童适应性行为量表检测，观察其与社会及人交往情况，及与孤独症症状的符合度。

一般儿童两岁会出现语言爆发期，此时儿童存在很强的沟通欲望，特别愿意讲话。两岁之前儿童说话以单字或词语为主，两岁以后会出现词语组合，例如妈妈抱、吃香蕉、大苹果、买玩具等，基本可以用短语进行交流，以上都是大脑神经正常发育表现。 各种原因导致神经发育障碍都会引起语言发育迟缓，例如脑损伤综合征、脑瘫、智力障碍、孤独症等。若是家长发现儿童说话比同年龄晚，不要观望或等待语言爆发期自动出现，最好及时到医院就诊，评估发育水平和正常儿童发育之间差距。查找原因，尽快综合治疗，如此才不会耽误儿童病情。

孩子开口说话晚要检查原因，同时进行语言训练、听力检查、大脑核磁共振检查、遗传代谢筛查、基因检查等，可以发现孩子说话晚的原因。同时要进行全面评估，除语言能力评估以外，还要评估其认知能力与运动、精细动作、社会交往能力，这些都与语言发展相关。通过检查和评估可以明确孩子说话晚的原因，包括听力障碍、智力障碍、孤独症、生活中语言缺乏、不明原因的语言发育障碍等。根据病因可以进行针对性治疗，比如听力障碍要戴助听器或者人工电子耳蜗，甲状腺功能低下可以用药物治疗等。 此外，根据评估结果进行语言康复训练，在家里要限制电子屏幕的时间，父母或者其他抚养人要从孩子感兴趣的活动或者玩具入手，陪伴孩子玩耍。同时用清晰、缓慢、重复的语言给孩子配音，创造机会让孩子模仿发音，同时也可以报名参加一对一的语言康复训练。对于会听指令的孩子，还可以参加托儿所或者亲子班，跟会说话的孩子一起玩耍也可以促进语言发育落后孩子的语言发展。

孩子说话晚有以下几种可能性： 1、听力障碍：听力障碍儿童完全听不见，就无法听清楚别人的话，或者听力下降听到的话含含糊糊，自然也学不会说话。即使学会也说不清楚，因此所有说话晚的儿童都应进行听力的诊断和筛查； 2、智力障碍，智力发育落后的孩子听不懂别人的话，自然说话也会晚，这些孩子通过早期干预智力和语言可以得到最大限度的发展； 3、脑瘫或者其它神经系统疾病：会影响儿童大脑中与语言相关的神经发育，从而影响儿童说话或者发音不清； 4、孤独症谱系障碍：这种孩子存在社会沟通和交往的障碍，不理解、不模仿他人语言，因此容易出现说话晚的表现。少数智商高的孤独症儿童，语言发展并不受影响； 5、生活环境中语言缺乏：也会导致儿童说话晚，儿童语言都在生活中和爸爸妈妈或其他家里人的互动中学到。生活中爸爸妈妈和孩子说话的机会越多，孩子语言发展得越好。看电视、手机、平板电脑的机会越多，越影响亲子互动机会，孩子说话晚的可能性就越大； 6、特发性语言发育障碍； 7、少数孩子没有任何原因的说话晚。

目前，胆红素脑病的诊断已更加规范、细致，可分为急性胆红素脑病或慢性胆红素脑病。慢性胆红素脑病意味是永久性脑损伤，会留有后遗症。典型的临床表现包括听力障碍、运动障碍、智力障碍、手足徐动、牙釉质发育不良、眼球震颤等，但在新生儿期往往只能检测出是否听力存在损伤，而听力损伤通过康复治疗后，在3个月内有很大的改善空间。故在新生儿期，无法确定急性胆红素脑病的患儿，将来是否有后遗症。 当患儿达到3个月时，正常的运动发育落后就会有所表现，比如竖头不稳、听力不能恢复等，此时做磁共振也可发现T2加权上出现高信号影，即提示存在不良后遗症，且将来恢复至正常的机会较小。因此，一般在3个月时，通过磁共振和全面发育评估，基本能够确定是否存在后遗症。但对于后遗症的严重程度，则需要在1岁以后评估才能够确定。

唐筛高风险孩子可否孕育还需进一步检查确定。筛查不等于诊断，筛查高风险孩子100个里面只有3-5个是真正唐氏儿，能否孕育需要进一步做产前诊断，就是羊膜腔穿刺染色体检查，看看胎儿是不是真正21-三体患儿，如诊断为21-三体，建议终止妊娠。因为21-三体综合征亦称先天愚型，临床表现主要为多发畸形，还有智力障碍、生活不能自理，有些寿命较长，可以活到30-40岁，给家庭、社会都造成很大负担。

21-三体综合征又叫唐氏综合征，最早被发现的染色体病，最常见由单个病因引起智力障碍疾病，其发病率在活产婴儿中为1/600-1/800。目前针对21-三体综合征的治疗仅限于治标，所谓治标即不能从根本把染色体病治好，只能针对症状治疗，比如用促进脑细胞代谢和营养药物，对患儿进行细心照料和适当训练，根据患儿具体情况进行适当内外科治疗。患儿伴有先天性心脏病，需要手术矫正先天性心脏病，如果患儿有其它方面畸形，需要通过内外科方法治疗。 50%的21-三体综合征患儿会在5岁前死亡，患者平均寿命16岁，寿命长短取决于患儿是否合并先天性心脏病。部分患儿较容易出现白血病、消化道畸形，所以出现合并疾病会影响患儿寿命。但是随着医疗水平提高，目前21-三体综合征患儿最高也能活到成年，部分还能活到40岁以及40岁以上年龄。几乎所有21-三体综合征都属于新发性，与父母染色体核型无关，所以再发生性21-三体综合征父母遗传并不多见，但是生育过21-三体综合征患儿的夫妇再生育患病患儿几率高于普通孕妇。所以生育过21-三体综合征患儿夫妇，应该在下次孕期进行产前诊断。

13-三体综合征是外国专家Patau1960年首次发现，所以又叫Patau综合征。因为发病机理是体细胞内基因组额外多出一条13号染色体，所以通俗叫13-三体综合征。新生儿发生率大概在1/12000-1/5000之间，女性患者明显多于男性患者。 13-三体综合征，因为13号染色体相对较大，所以13-三体综合征临床症状更为严重，比如前脑无裂畸形、枕骨区头皮缺陷,眼、鼻、唇畸形等。13-三体综合征出生体重低，80%都有前脑缺陷，严重智力障碍。 13-三体综合征在宫内也可以有蛛丝马迹，比如宫内会发现胎儿发育畸形。宫内孕期彩超可以提示胎儿发育有问题，全前脑畸形、先天的心脏病，并且生存期很短，多数生后1个月内就会死亡，平均生存期大概130天，所以13-三体综合征是很严重的畸形。

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。 非整倍体异常包括21-三体、13-三体、18-三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。 所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早期诊断、早期治疗。患儿在出生时通常无症状，仅有经过早期诊断才能避免不可逆的合并症，如早期诊断苯丙酮尿症并进行早期治疗，治疗后则患儿可不出现症状，与正常人相同。苯丙酮尿症主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生儿在出生后无法进食正常奶粉。目前已经研发出无苯丙氨酸奶粉，新生儿在逐渐长大后可与正常人相同。但此类患儿食用正常奶粉后会引起疾病，造成终身智力障碍。甲状腺功能减退的新生儿在出生时无症状，一旦症状出现则无法治疗，但患者可终身服用甲状腺素片。