新生儿疾病

新生儿打喷嚏有可能是感冒。如果喷嚏非常频繁，也有可能已经患了严重的肺部疾病，比如肺炎。新生儿疾病没有轻症，新生儿的任何症状，吃奶、拉、喝、睡、哭，只要不正常，都提示可能是严重的疾病。新生儿打喷嚏，可能偶尔一次喷嚏，因为新生儿鼻腔本来就很窄，如果鼻子里有分泌物，比如鼻涕等，就会打喷嚏。但是这种喷嚏不会非常频繁、非常多，也不会老打喷嚏、持续很长时间。 如果持续很长时间、老打喷嚏，要及时就诊。新生儿疾病和症状没有轻症，只有重症，任何不正常的表现都要及时就诊，不能自己进行处理和判断。

新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查，将血滴在特殊滤纸，再将血片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。目前国内进行新生儿疾病筛查项目主要有以下四项： 1、G6PD酶缺乏，即筛查有无蚕豆病； 2、先天性肾上腺皮质增生症筛查； 3、苯丙酮尿症筛查； 4、先天性甲状腺功能低下筛查。 足底血滤纸片检查基本为以上疾病初筛。由于各种原因如早产、低出生体重儿、提前出院等没有及时采血进行筛查，最迟不应超过出生后20天进行新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查属于我国法律规定，每一个活产新生儿都必须进行检查。费用可以纳入医保，对于相关疾病早期发现存在重要意义。

新生儿缺氧缺血性脑病是指围生期窒息而引起的部分或全部缺氧，脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑组织损伤的一种疾病。主要原因是因为围生期窒息、缺氧而导致生后肺部疾患、心脏疾病和大量失血，或严重贫血等导致机体氧合状态紊乱，一些新生儿疾病也可以导致缺氧缺血性脑病。新生儿缺氧缺血性脑病是导致新生儿急性死亡及慢性神经系统损伤等最主要的病因之一。所以防止围生期的窒息缺氧是预防该病的主要措施。 围生期的窒息缺氧，主要与母妊期的一些情况有关。如母亲有胆淤症、妊娠高血压、糖尿病等，都可以导致胎儿在孕期慢性缺氧，还有母妊期如胎动，胎心监测也可以看得出小孩有没有孕期缺氧的表现。在出生时，有一个医学上的叫阿普加评分，该评分判断新生儿在出生时有没有孕期缺氧。如果阿普加评分≤7分，在出生时有缺氧的表现。

新生儿疾病常见的预防措施有： 1、孕前优生优育检查：确认孕前疾病、遗传代谢病、染色体异常等； 2、产前诊断：如唐氏筛查、孕中期NT检查（通过B超发现宝宝颈部透明带的异常）； 3、新生儿疾病筛查； 4、加强护理：婴儿抵抗力较低，若护理不好，易出现感染； 5、预防感染； 6、其他：出生后监测指标、儿保科定期体检、预防接种。

新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

新生儿疾病包括： 1、器官发育异常：如肺发育不成熟；外观畸形，如唇腭裂、外耳廓异常、脑脊膜膨出；肢体畸形，如多指、并指、少指；消化道畸形，如肛门、食道、肠道闭锁； 2、窒息：根据Apgar评分，3分以下是重度窒息，4-7分是轻度窒息，7分以上是正常新生儿； 3、感染性疾病：肺部感染，如肺炎；皮肤感染，如皮疹、脓疱疹；败血症； 4、黄疸：包括生理性黄疸和病理性黄疸。

脑瘫是常见新生儿疾病，脑瘫是因为各种原因导致胎儿或新生儿尤其是产前、产中、产后1个月内不可逆的脑损伤所导致疾病。脑瘫患儿主要表现是运动发育、神经发育落后于正常儿童，如果需要自测脑瘫主要注意需要有病史，即儿童在胎儿期或在围产期例如生产前、生产中、生产后是否有过脑损伤疾病，在疾病基础上如果胎儿发育落后于正常儿童需要考虑脑瘫。 正常儿童3个月可以抬头，6个月可以坐，8个月基本可以爬，1岁左右可以站立，1岁到1岁半可以行走，如果明显落后于正常儿童运动发育需要考虑脑瘫。如果情绪、情感、语言明显落后于其他同龄儿童时家长需要高度怀疑或高度注意是否为脑瘫，需要及时到医院治诊。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异，其尿当中由于酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，造成苯丙酮尿症患儿的尿味带有老鼠尿的气味，但也不是特异性。 其确诊需要通过生化指标检查，如做苯丙氨酸含量测定，或者苯丙酮尿症出生时筛查，可以通过新生儿疾病筛查及时发现，通过其它项目检查或者基因方面可以给予确诊。

假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及，所以出生后及时进行足跟采血，及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，就能避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。 假如没有及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。