新生儿疾病

新生儿疾病筛查结果查询方法包括： 1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果按各镇街单位分发； 2、新生儿疾病筛查中心查询：宝宝出生时，筛查中心电话号码告诉每位家长，如未拿到结果，可咨询筛查中心，根据妈妈名字、出生医院、出生日期，查询结果； 3、微信平台：为方便家长查询结果，所有筛查结果，通过微信平台推送到家长手机，可查询筛查结果。

新生儿疾病原因有： 1、生长发育异常：包括宫内和出生后的生长发育异常； 2、缺血缺氧：如新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿缺血缺氧性心肌损害、重要脏器缺血等； 3、感染：如呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染、败血症； 4、异物吸入：如吸入母血或羊水； 5、血型不合； 6、染色体发育异常：如21-三体综合征、18-三体综合征； 7、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

新生儿红斑是一种常见的新生儿疾病，特别是出生以后1-2天用温水洗澡，会出现更多红斑，有的中间还有脓点，这都是正常现象，可自行消失，进行正常的皮肤清洁和护理即可。 部分家长喜欢用中草药擦洗新生儿皮肤，最好在医生指导下进行擦洗，家长不要擅自处理。有些人认为新生儿红斑可能和母亲食物中的代谢产物有关，部分家长饮食较为辛辣刺激，新生儿红斑可能相对较重，但是这种说法没有明确的依据，建议孕产妇饮食清淡、营养。

目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早期诊断、早期治疗。患儿在出生时通常无症状，仅有经过早期诊断才能避免不可逆的合并症，如早期诊断苯丙酮尿症并进行早期治疗，治疗后则患儿可不出现症状，与正常人相同。苯丙酮尿症主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生儿在出生后无法进食正常奶粉。目前已经研发出无苯丙氨酸奶粉，新生儿在逐渐长大后可与正常人相同。但此类患儿食用正常奶粉后会引起疾病，造成终身智力障碍。甲状腺功能减退的新生儿在出生时无症状，一旦症状出现则无法治疗，但患者可终身服用甲状腺素片。

新生儿窒息常见原因较多，具体如下： 1、母亲因素：母亲如果有妊娠高血压综合征、先兆子痫、子痫、大量失血或其它疾病，新生儿在出生时可能存在窒息危险； 2、胎盘因素：胎盘功能不全、胎盘老化、胎盘早剥等，也可以引起新生儿窒息； 3、脐带异常：如脐带扭转、打结、脱垂等，也可能引起新生儿窒息； 4、新生儿疾病：新生儿先天畸形，包括心血管系统疾病、神经系统疾病及一些遗传性疾病，或者呼吸窘迫及其它疾病，都可能引起新生儿窒息； 5、出生时异常情况：如巨大儿或头盆不称，或者其它出生时的问题都可能导致新生儿窒息。 新生儿窒息还会造成缺血缺氧性脑病，导致脑损伤。所以要及时处理各种产前、产时问题，尽量避免造成新生儿窒息导致的损伤。

新生儿眼底筛查相对比较困难，因为新生儿不好配合。针对新生儿的眼底筛查，一般建议到医院进行眼底检查，待新生儿睡着的时候进行检查。由于新生儿瞳孔比较大，这时候医生进行眼底筛查相对容易，但选择时机很重要，一般让新生儿睡着后检查。如果检查眼底时哭闹，也可采用麻醉方法，可以喝一些麻醉药物，待新生儿睡着后进行眼底筛查。对于新生儿的常规筛查项目，一般为眼科眼底镜检查。对于特殊疾病，如眼病，或全身新生儿疾病可能造成严重眼病时，需加用其它特殊检查项目，如B超、眼底照相、眼底OCT检查。所以新生儿筛查，建议到正规医院眼科进行检查。

新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育、智力的疾病，进行群体筛检，包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。新生儿听力筛查是出生早期，通过耳声发射和听性脑干诱发电位检查，筛选新生儿耳蜗性、耳蜗后疾病，初筛异常42天后复检，如复检异常，3个月到新生儿听力中心进行诊断，6个月进行治疗和干预。

新生儿疾病筛查有必要做，大多数先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状，如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1-2岁时，可发现与正常孩子生长不同；苯丙酮尿症，出生时与正常孩子无区别，几个月后头发由黑变黄，肤色较白，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。出生3天后采血，早期发现，干预治疗，智力可正常，智力发育后再干预，对智力的影响，则很难逆转。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤，包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应表征，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。 通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析的目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。