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强直性肌营养不
强直性肌营养不
强直性肌营养不良是否是先天性疾病
(音频)
讲解医师:
国红
(主任医师)
就职单位:北京医院神经内科
强直性肌营养不良,是常染色体显性遗传性的疾病。一般来说,是爷爷这一辈先发病,然后父亲这一辈再发病,到了孙子这一辈就越来越严重。它主要是分为两型,这两型都与基因序列不断的重复有关系。爷爷辈可能扩增了几十个,到了父亲这一代可能100-200个,到了孙子这一代可能扩增到几百、上千个。所以越到后一代,症状就越显著,会出现肌肉的强直,肌肉的萎缩、无力,并且还有伴有全身性症状。
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