张茹

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。 常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病。

重症肌无力是自身免疫性疾病，在临床医疗现状下自身免疫性疾病不能根治。对于中青年男性，因为胸腺问题导致的重症肌无力，可能做胸腺切除以后重症肌无力的症状缓解，但这部分病人一定要动态观察，可能随着时间延长或者感冒发烧、应激打击，症状加重。重症肌无力一旦诊断明确，一定要终身监测，也可能是短期治疗，也许要终身治疗。 随着医学的发展，如果将来对自身免疫性疾病有更好的突破，可能会有新的方法使它得到根治，但目前达不到根治的效果。总之，重症肌无力是自身免疫病，是终身疾病，目前的医学现状还不能把它根治，一旦确诊该病，要跟神经科大夫多沟通、交流，动态观察。

重症肌无力患者可于神经科就诊，神经最基本的三大功能如下： 1、运动：如说话时舌咽部肌肉、嘴唇肌肉在运动，这是舌咽部肌肉的运动，该运动功能形成了言语功能；此外，还有走路、抬胳膊、抬腿、跑步等肢体运动； 2、感觉：外界刺激，如针扎或者火烤时会躲避，其实是保护性感觉，感觉是神经系统的很大一部分； 3、植物神经：血压高低、出汗、心跳快慢甚至消化功能都靠神经支配，这些神经叫植物神经，也叫自主神经，即此类神经在一直在工作，但是脑子并不知道它在工作，所以叫自主神经。 在临床上一旦这三方面出问题，都看神经科，重症肌无力其实是肌肉无力，当然就回归到运动功能出现问题，运动没有力量要看神经科。

脑梗病人或者脑出血的病人，瘫痪一侧肢体经常僵硬、浮肿，部分患者肿的特别厉害，同时伴发瘫痪一侧肢体的皮肤摸起来特别粗糙，或者皮屑特别多，甚至有人的一侧皮温都有问题。其实跟脑梗有关系，因为神经系统对肌肉、皮肤还有出汗都有营养功能，一旦出现脑梗，瘫痪一侧神经对肌肉、皮肤的营养功能缺失以后，导致损伤、皮肤干燥、皮屑增多，或者指甲营养障碍。 另一方面，肢体的血液循环、回心的血液循环最主要的是静脉循环，静脉血液循环主要靠肌肉收缩力量，还有心脏的力量，所以患侧肢体因为肌肉收缩力量差，导致静脉回心血量减少，容易导致浮肿。对于这样的病人，尽量多做运动，另外在休息的时候，把患侧肢体抬高，都可以减轻患侧的水肿。

脑卒中急性期分几个阶段，目前各个医院、各个中心都在做卒中中心，卒中中心最强调急性期阶段，前3-6小时叫超急性期，是特效性治疗，比如病人突然发生脑梗，血管堵住以后，如果能在4.5个小时内给溶栓药，把血管开通，病人可能肢体瘫痪很快改善。如果在6个小时之内，通过介入的方法，把血管开通，病人瘫痪的症状就会减轻。 对于失去治疗时间窗的一部分病人，在6-24小时，通过CT、磁共振、CTP、DWI或者功能磁共振评估，可以给病人把血管再次开通，这些病人也可以受益，同时在急性期还有其它药物的治疗。

脑卒中理论上来讲不能治愈，目前认为脑细胞坏死以后不能修复，虽然神经系统还有干细胞，但是不能完全取代既往的干细胞。实际上在临床上见到好多病人得过脑梗，病人说话、认知、行动完全正常，这些病人没有大的残疾，整体回推过去的卒中病史，可能诊断腔隙性脑梗死，整体的梗死病灶很小，并没有人引起智力、情感、肢体、言语方面的残疾。 小卒中没有引起残疾，不管是智能还是肢体残疾，要及时预防，不能再发生卒中或不能二次发生卒中，以免影响言语功能和肢体功能，所以卒中不能治愈，但是通过预防可以让卒中不再复发或很少复发，不留大的残疾，也是目前神经内科医生努力的方向。

急性缺血性脑卒中预后与损伤时的面积大小有关，目前中国有1/6的发病率，几乎6个人里有1个人发生缺血性脑卒中，在1/6的发病率里有两个1/6，即1/6的人可能死亡，1/6的人可能成为残疾人，所以是高致残致死率的疾病。 除两个1/6以外，还剩4/6，即2/3的病人可能是轻型卒中，或者不是很严重，卒中后稍微留下残疾，可以参加正常工作和正常学习，能参加社会活动。这部分病人一定要进入下一步预防，让这部分得过轻型卒中的病人不要再发生二次或者三次卒中。所以整体而言脑卒中病是高致残率、高致死率的疾病，一定要引起大家的重视。

脑卒中的高发人群为中老年人，随着年龄增长，脑血管动脉硬化或心脏问题的基础上，可能导致脑血管堵塞、破裂引起脑卒中，所以最基本的原因是引起脑血管损伤的疾病，大概从35-40岁以上就要筛查该疾病。 在整体人群中目前认为有六个高危因素，包括过度肥胖、高血压、糖尿病、高血脂、心脏病、抽烟，这些是脑卒中高发人群的常见高危因素，容易诱发脑动脉硬化。如果有上面几种危险因素，就进入了脑血管病的高发人群，要及时筛查，发现危险因素要进行干预，预防发生脑卒中。总之，脑血管病是目前所有疾病里致死、致残的第一大病。

缺血性脑卒中清醒的病人不需要特殊的护理办法，对于言语笨拙、肢体轻偏瘫的病人，多训练、多走路，这些病人基本不太会留后遗症，但对于重型病人需要很好的护理，尤其对于偏瘫的病人，早期强调瘫痪病人的体位护理，最早的体位护理，尽量不要让瘫痪的一侧肢体压到身体下面，所以在临床上查房过程中一定要让病人良肢位摆放，在瘫痪的这一侧肩、肘、胯、腰或者膝的部位垫垫子。 另外，要功能位摆放，比如上肢功能位屈曲，下肢功能位伸直，尽量让瘫痪的肢体摆放功能位。此外，脑卒中最影响患者的是吞咽功能，因为脑卒中以后吞咽出现障碍，吃不了饭或者呛咳，病人要早评估，如果有吞咽问题，可能就要早干预，不要因为吞咽障碍导致肺炎等疾病的发生。

重症肌无力临床上最轻的病人仅仅是眼睑下垂、复视，但最重的病人可能影响呼吸肌，无法呼吸、咳不出痰，可能引起窒息，出现气短、气憋、痰不易咳出的时候呼吸幅度不大，这样的病人可能是重症肌无力的危重病人。 当眼睛动不了或胳膊、腿动不了的时候，病人的生命并没有很大的风险，但是当呼吸肌动不了，尤其舌咽部肌肉不能很好的把痰咳出来的时候，痰可能导致病人窒息，影响生命，所以对于重症肌无力的病人，一旦出现气短、咳痰费力或者吞咽困难，一定要尽早治疗，一定要到医院接受治疗。